x

Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:245  Síndrome de Nager

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Muy frecuente
Temporalidad
Gravedad
Oído
Limitación permanente
Grave
Adquisición del lenguaje
Retraso de adquisición
Grave
Aprendizaje lector
Retraso de adquisición
No especificado
Aprendizaje de la escritura
Retraso de adquisición
No especificado
Lectura
Retraso de adquisición
No especificado
Escritura
Retraso de adquisición
No especificado
Recepción de mensajes orales
Limitación permanente
Grave
Recepción de mensajes escritos
Retraso de adquisición
No especificado
Hablados
Retraso de adquisición
Grave
Escritos
Retraso de adquisición
No especificado
Participación en conversaciones
Limitación permanente
Moderado
Participación en conversaciones
Retraso de adquisición
Grave
Uso de dispositivos de comunicación
Limitación permanente
Moderado
Uso de dispositivos de comunicación
Retraso de adquisición
Grave
Comer
Limitación transistoria
No especificado
Beber
Limitación transistoria
No especificado
Interacción con otras personas
Limitación permanente
Grave
Interacción con otras personas
Retraso de adquisición
No especificado
Capacidad para hacer y mantener amistades
Limitación permanente
Grave
Capacidad para hacer y mantener amistades
Retraso de adquisición
No especificado
Asistencia a un centro de educación preescolar
Limitación permanente
Grave
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
Grave
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
Grave
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
Grave
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
Grave
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
Grave
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
Grave
Participación en la vida comunitaria
Limitación permanente
Grave
Participación en la vida comunitaria
Retraso de adquisición
No especificado
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación permanente
Grave
Viajes
Limitación permanente
Grave
Frecuente
Temporalidad
Gravedad
Hablados
Limitación permanente
Moderado
Motricidad
Retraso de adquisición
No especificado
Alcanzar y coger objetos
Limitación permanente
Moderado
Elevación y transporte de objetos
Limitación permanente
Moderado
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Limitación permanente
Moderado
Vestirse/desvestirse
Limitación permanente
No especificado
Ocasional
Temporalidad
Gravedad
Pensamiento y razonamiento
Limitación permanente
No especificado
Toma de decisiones y hallazgo de soluciones
Limitación permanente
No especificado
En el lenguaje de signos
Retraso de adquisición
Leve
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Retraso de adquisición
No especificado
Caminar
Limitación permanente
No especificado
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
No especificado
Desplazamiento
Limitación permanente
No especificado
Practica de deporte
Limitación permanente
No especificado
Factores ambientales

:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.

Intensidad sonora
Calidad sonora
Fuente de información: Pr David GENEVIEVE[Expert]_Pr François BERNIER[Expert]_Association Coline[Patient organisation]
Última actualización: 18/02/2013

Información adicional

Servicios sociales especializados

Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento