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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:881  Síndrome de Turner

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Frecuente
Temporalidad
Gravedad
Oído
Limitación permanente
Moderado
Oído
Limitación permanente
Grave
Aprendizaje del cálculo
Limitación permanente
Moderado
Escritura
Limitación permanente
Leve
Cálculo
Retraso de adquisición
Moderado
Recepción de mensajes no verbales
Limitación permanente
Moderado
En lenguaje no verbal
Limitación permanente
Moderado
Participación en conversaciones
Limitación permanente
Leve
Alcanzar y coger objetos
Limitación permanente
Moderado
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Limitación permanente
Moderado
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Leve
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Retraso de adquisición
Leve
Control de la propia conducta general
Retraso de adquisición
Leve
Interacción con otras personas
Limitación permanente
Leve
Capacidad para hacer y mantener amistades
Limitación permanente
Leve
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Limitación permanente
Leve
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Retraso de adquisición
Moderado
Implicación en relaciones sexuales
Retraso de adquisición
Moderado
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Retraso de adquisición
Leve
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
Leve
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de tareas profesionales
Retraso de adquisición
Leve
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Retraso de adquisición
Leve
Participación en juegos
Limitación permanente
Moderado
Socialización
Limitación permanente
Moderado
Practica de deporte
Limitación permanente
Moderado
Ocasional
Temporalidad
Gravedad
Cálculo
Limitación permanente
Moderado
Fijación de la atención
Limitación permanente
Moderado
Conducción
Limitación permanente
No especificado
Implicación en relaciones sexuales
Limitación permanente
Leve
Realización de tareas domésticas
Limitación permanente
Leve
Factores ambientales

:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.

Intensidad sonora
Calidad sonora
Fuente de información: Dr Eva Elisabeth NAESS[Expert]_Association des Groupes Amitié Turner[Patient organisation]
Última actualización: 22/10/2012

Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento