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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:95  Ataxia de Friedreich

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Muy frecuente
Temporalidad
Gravedad
Hablados
Limitación permanente
No especificado
En el lenguaje de signos
Limitación permanente
Grave
Escritos
Limitación permanente
No especificado
Participación en conversaciones
Limitación permanente
No especificado
Uso de dispositivos de comunicación
Limitación permanente
No especificado
Ponerse de pie
Limitación permanente
Grave
Sentarse
Limitación permanente
Grave
Inclinarse
Limitación permanente
Grave
Desplazamiento autónomo
Limitación permanente
Grave
Mantenerse erguido
Limitación permanente
Completo
Mantener la posición de la cabeza
Limitación permanente
No especificado
Alcanzar y coger objetos
Limitación permanente
Grave
Elevación y transporte de objetos
Limitación permanente
Grave
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Limitación permanente
Completo
Caminar distancias cortas
Limitación permanente
Grave
Caminar distancias largas
Limitación permanente
Completo
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Completo
Aseo personal
Limitación permanente
Grave
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Limitación permanente
Grave
Control de la micción
Limitación permanente
Grave
Vestirse/desvestirse
Limitación permanente
Grave
Comer
Limitación permanente
Grave
Beber
Limitación permanente
Moderado
Permanecer dormido
Limitación permanente
Grave
Tener un sueño reparador
Limitación permanente
Grave
Desplazamiento dentro de casa
Limitación permanente
No especificado
Desplazamiento fuera de casa
Limitación permanente
Completo
Utilización de medios de transporte como pasajero
Limitación permanente
Grave
Conducción
Limitación permanente
Completo
Hacer la compra
Limitación permanente
Grave
Cocinar/preparar la comida
Limitación permanente
Grave
Realización de tareas domésticas
Limitación permanente
Grave
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación permanente
Grave
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
No especificado
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
No especificado
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Limitación permanente
No especificado
Practica de deporte
Limitación permanente
No especificado
Frecuente
Temporalidad
Gravedad
Vista
Limitación permanente
No especificado
Oído
Limitación permanente
No especificado
Recepción de mensajes orales
Limitación permanente
No especificado
Recepción de mensajes escritos
Limitación permanente
No especificado
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación permanente
No especificado
Permanecer despierto
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
No especificado
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
No especificado
Desempeño de procedimientos administrativos
Limitación permanente
No especificado
Desempeño de tareas cotidianas
Limitación permanente
No especificado
Participación en la vida comunitaria
Limitación permanente
No especificado
Viajes
Limitación permanente
No especificado
Ocasional
Temporalidad
Gravedad
Control de la defecación
Limitación permanente
Grave
Manejo de las emociones y el estado de ánimo
Limitación permanente
No especificado
Control de la propia conducta general
Limitación permanente
No especificado
Implicación en relaciones sexuales
Limitación permanente
No especificado
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
No especificado
Asistencia a una escuela adaptada/especializada
Limitación permanente
No especificado
Aprendizaje de una profesión en un entorno adaptado o especializado
Limitación permanente
No especificado
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
No especificado
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Limitación permanente
No especificado
Desempeño de tareas sencillas
Limitación permanente
No especificado
Participación en juegos
Limitación permanente
No especificado
Socialización
Limitación permanente
No especificado
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación permanente
No especificado
Factores ambientales

:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.

Alimentos
Temperatura
Humedad
Intensidad luminosa
Calidad luminosa
Intensidad sonora
Calidad sonora
Fuente de información: Pr Katrin BÜRK[Expert]_Association Française de l'Ataxie de Friedreich[Patient organisation]
Última actualización: 05/01/2017

Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento