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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:550  MELAS

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

:: Las consecuencias funcionales enumeradas a continuación se corresponden con la situación más común en pacientes que reciben el abordaje y cuidados estándar óptimos (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Sin embargo, algunos pacientes pueden recibir un abordaje particular (cribado neonatal, nuevo tratamiento, abordaje aplicable sólo en situaciones específicas), permitiendo un mejor funcionamiento, que no se describe aquí.

 Pérdida de habilidad
Frecuente
Temporalidad
Gravedad
Vista
Limitación transistoria
Grave
Oído
Limitación transistoria
Grave
Oído
Limitación permanente
No especificado
Adquisición del lenguaje
Limitación transistoria
Grave
Aprendizaje lector
Limitación transistoria
Grave
Aprendizaje lector
Limitación permanente
No especificado
Aprendizaje de la escritura
Limitación transistoria
Grave
Aprendizaje de la escritura
Limitación permanente
No especificado
Aprendizaje del cálculo
Limitación transistoria
Grave
Aprendizaje del cálculo
Limitación permanente
No especificado
Lectura
Limitación transistoria
Grave
Escritura
Limitación transistoria
Grave
Cálculo
Limitación transistoria
Grave
Fijación de la atención
Limitación transistoria
Grave
Fijación de la atención
Limitación permanente
No especificado
Memorización y recordatorios
Limitación transistoria
Grave
Memorización y recordatorios
Limitación permanente
No especificado
Pensamiento y razonamiento
Limitación transistoria
Grave
Pensamiento y razonamiento
Limitación permanente
No especificado
Toma de decisiones y hallazgo de soluciones
Limitación transistoria
Grave
Toma de decisiones y hallazgo de soluciones
Limitación permanente
No especificado
Orientación temporal
Limitación transistoria
Grave
Orientación espacial
Limitación transistoria
Grave
Recepción de mensajes orales
Limitación transistoria
Moderado
Recepción de mensajes en el lenguaje de signos
Limitación transistoria
Moderado
Recepción de mensajes no verbales
Limitación transistoria
Moderado
Recepción de mensajes escritos
Limitación transistoria
Moderado
Hablados
Limitación transistoria
Moderado
En el lenguaje de signos
Limitación transistoria
Moderado
En lenguaje no verbal
Limitación transistoria
Moderado
Escritos
Limitación transistoria
Moderado
Participación en conversaciones
Limitación transistoria
Moderado
Uso de dispositivos de comunicación
Limitación transistoria
Moderado
Ponerse de pie
Limitación transistoria
Moderado
Sentarse
Limitación transistoria
Grave
Inclinarse
Limitación transistoria
Grave
Desplazamiento autónomo
Limitación transistoria
Grave
Mantenerse erguido
Limitación transistoria
Grave
Mantener la posición de la cabeza
Limitación transistoria
Grave
Alcanzar y coger objetos
Limitación transistoria
Grave
Elevación y transporte de objetos
Limitación transistoria
Grave
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Limitación transistoria
Grave
Caminar distancias cortas
Limitación transistoria
Grave
Caminar distancias largas
Limitación transistoria
Grave
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación transistoria
Grave
Aseo personal
Limitación transistoria
Grave
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Limitación transistoria
Grave
Control de la micción
Limitación transistoria
Grave
Control de la defecación
Limitación transistoria
Grave
Comer
Limitación transistoria
Grave
Beber
Limitación transistoria
Grave
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación transistoria
Grave
Desplazamiento dentro de casa
Limitación transistoria
Grave
Desplazamiento dentro de casa
Limitación permanente
No especificado
Desplazamiento fuera de casa
Limitación transistoria
Grave
Desplazamiento fuera de casa
Limitación permanente
No especificado
Utilización de medios de transporte como pasajero
Limitación transistoria
Grave
Utilización de medios de transporte como pasajero
Limitación permanente
No especificado
Conducción
Limitación transistoria
Grave
Conducción
Limitación permanente
No especificado
Interacción con otras personas
Limitación transistoria
Moderado
Interacción con otras personas
Limitación permanente
No especificado
Capacidad para hacer y mantener amistades
Limitación transistoria
Moderado
Capacidad para hacer y mantener amistades
Limitación permanente
No especificado
Mantenimiento de las relaciones familiares
Limitación transistoria
Moderado
Mantenimiento de las relaciones familiares
Limitación permanente
No especificado
Tratar con extraños
Limitación transistoria
Moderado
Tratar con extraños
Limitación permanente
No especificado
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Limitación transistoria
Moderado
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Limitación permanente
No especificado
Implicación en relaciones sexuales
Limitación transistoria
Moderado
Implicación en relaciones sexuales
Limitación permanente
No especificado
Hacer la compra
Limitación transistoria
Grave
Hacer la compra
Limitación permanente
No especificado
Cocinar/preparar la comida
Limitación transistoria
Grave
Cocinar/preparar la comida
Limitación permanente
No especificado
Realización de tareas domésticas
Limitación transistoria
Grave
Realización de tareas domésticas
Limitación permanente
No especificado
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación transistoria
Grave
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación permanente
No especificado
Asistencia a un centro de educación preescolar
Limitación transistoria
Grave
Asistencia a un centro de educación preescolar
Limitación permanente
No especificado
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación transistoria
Grave
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
No especificado
Asistencia a una escuela adaptada/especializada
Limitación transistoria
Grave
Asistencia a una escuela adaptada/especializada
Limitación permanente
No especificado
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación transistoria
Grave
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
No especificado
Aprendizaje de una profesión en un entorno adaptado o especializado
Limitación transistoria
Grave
Aprendizaje de una profesión en un entorno adaptado o especializado
Limitación permanente
No especificado
Acceso a estudios superiores
Limitación transistoria
Grave
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
No especificado
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación transistoria
Grave
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
No especificado
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Limitación transistoria
Grave
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Limitación permanente
No especificado
Búsqueda de empleo
Limitación transistoria
Grave
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
No especificado
Desempeño de tareas profesionales
Limitación transistoria
Grave
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
No especificado
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Limitación transistoria
Grave
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Limitación permanente
No especificado
Desempeño de procedimientos administrativos
Limitación transistoria
Grave
Desempeño de procedimientos administrativos
Limitación permanente
No especificado
Desempeño de tareas sencillas
Limitación transistoria
Grave
Desempeño de tareas sencillas
Limitación permanente
No especificado
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Limitación transistoria
Grave
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Limitación permanente
No especificado
Desempeño de tareas cotidianas
Limitación transistoria
Grave
Desempeño de tareas cotidianas
Limitación permanente
No especificado
Participación en la vida comunitaria
Limitación transistoria
Grave
Participación en la vida comunitaria
Limitación permanente
No especificado
Participación en juegos
Retraso de adquisición
Grave
Participación en juegos
Limitación permanente
No especificado
Socialización
Limitación transistoria
Grave
Socialización
Limitación permanente
No especificado
Practica de deporte
Limitación transistoria
Grave
Practica de deporte
Limitación permanente
No especificado
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación transistoria
Grave
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación permanente
No especificado
Viajes
Limitación transistoria
Grave
Viajes
Limitación permanente
No especificado
Ocasional
Temporalidad
Gravedad
Vista
Retraso de adquisición
Leve
Vista
Limitación permanente
No especificado
Oído
Retraso de adquisición
Leve
Adquisición del lenguaje
Retraso de adquisición
Leve
Adquisición del lenguaje
Limitación permanente
No especificado
Aprendizaje lector
Retraso de adquisición
Leve
Aprendizaje de la escritura
Retraso de adquisición
Leve
Aprendizaje del cálculo
Retraso de adquisición
Leve
Lectura
Retraso de adquisición
Leve
Lectura
Limitación permanente
No especificado
Escritura
Retraso de adquisición
Leve
Escritura
Limitación permanente
No especificado
Cálculo
Retraso de adquisición
Leve
Cálculo
Limitación permanente
No especificado
Fijación de la atención
Retraso de adquisición
Leve
Memorización y recordatorios
Retraso de adquisición
Leve
Pensamiento y razonamiento
Retraso de adquisición
Leve
Toma de decisiones y hallazgo de soluciones
Retraso de adquisición
Leve
Orientación temporal
Retraso de adquisición
Leve
Orientación temporal
Limitación permanente
No especificado
Orientación espacial
Retraso de adquisición
Leve
Orientación espacial
Limitación permanente
No especificado
Recepción de mensajes orales
Retraso de adquisición
Leve
Recepción de mensajes orales
Limitación permanente
No especificado
Recepción de mensajes en el lenguaje de signos
Retraso de adquisición
Leve
Recepción de mensajes en el lenguaje de signos
Limitación permanente
No especificado
Recepción de mensajes no verbales
Retraso de adquisición
Leve
Recepción de mensajes no verbales
Limitación permanente
No especificado
Recepción de mensajes escritos
Retraso de adquisición
Leve
Recepción de mensajes escritos
Limitación permanente
No especificado
Hablados
Retraso de adquisición
Leve
Hablados
Limitación permanente
No especificado
En el lenguaje de signos
Retraso de adquisición
Leve
En el lenguaje de signos
Limitación permanente
No especificado
En lenguaje no verbal
Retraso de adquisición
Leve
En lenguaje no verbal
Limitación permanente
No especificado
Escritos
Retraso de adquisición
Leve
Escritos
Limitación permanente
No especificado
Participación en conversaciones
Retraso de adquisición
Leve
Participación en conversaciones
Limitación permanente
No especificado
Uso de dispositivos de comunicación
Retraso de adquisición
Leve
Uso de dispositivos de comunicación
Limitación permanente
No especificado
Ponerse de pie
Retraso de adquisición
Leve
Ponerse de pie
Limitación permanente
No especificado
Sentarse
Retraso de adquisición
Leve
Sentarse
Limitación permanente
No especificado
Inclinarse
Retraso de adquisición
No especificado
Inclinarse
Limitación permanente
No especificado
Desplazamiento autónomo
Retraso de adquisición
Leve
Desplazamiento autónomo
Limitación permanente
No especificado
Mantenerse erguido
Retraso de adquisición
Leve
Mantenerse erguido
Limitación permanente
No especificado
Mantener la posición de la cabeza
Retraso de adquisición
Leve
Mantener la posición de la cabeza
Limitación permanente
No especificado
Alcanzar y coger objetos
Retraso de adquisición
Leve
Alcanzar y coger objetos
Limitación permanente
No especificado
Elevación y transporte de objetos
Retraso de adquisición
Leve
Elevación y transporte de objetos
Limitación permanente
No especificado
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Retraso de adquisición
Leve
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Limitación permanente
No especificado
Caminar distancias cortas
Retraso de adquisición
Leve
Caminar distancias cortas
Limitación permanente
No especificado
Caminar distancias largas
Retraso de adquisición
Leve
Caminar distancias largas
Limitación permanente
No especificado
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Retraso de adquisición
Leve
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
No especificado
Aseo personal
Retraso de adquisición
Leve
Aseo personal
Limitación permanente
No especificado
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Retraso de adquisición
Leve
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Limitación permanente
No especificado
Control de la micción
Retraso de adquisición
Leve
Control de la micción
Limitación permanente
No especificado
Control de la defecación
Retraso de adquisición
Leve
Control de la defecación
Limitación permanente
No especificado
Comer
Retraso de adquisición
Leve
Comer
Limitación permanente
No especificado
Beber
Retraso de adquisición
Leve
Beber
Limitación permanente
No especificado
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Retraso de adquisición
Leve
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación permanente
No especificado
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Retraso de adquisición
Leve
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Limitación transistoria
Moderado
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Limitación permanente
Leve
Manejo de las emociones y el estado de ánimo
Retraso de adquisición
Leve
Manejo de las emociones y el estado de ánimo
Limitación transistoria
Moderado
Manejo de las emociones y el estado de ánimo
Limitación permanente
Leve
Control de la propia conducta general
Retraso de adquisición
Leve
Control de la propia conducta general
Limitación transistoria
Moderado
Control de la propia conducta general
Limitación permanente
Leve
Control de la propia conducta alimentaria
Retraso de adquisición
Leve
Control de la propia conducta alimentaria
Limitación transistoria
Moderado
Control de la propia conducta alimentaria
Limitación permanente
Leve
Hacer la compra
Retraso de adquisición
Leve
Cocinar/preparar la comida
Retraso de adquisición
Leve
Realización de tareas domésticas
Retraso de adquisición
Leve
Cuidado y ayuda a terceros
Retraso de adquisición
Leve
Asistencia a un centro de educación preescolar
Retraso de adquisición
Leve
Asistencia a un centro escolar estándar
Retraso de adquisición
Leve
Asistencia a una escuela adaptada/especializada
Retraso de adquisición
Leve
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Retraso de adquisición
Leve
Aprendizaje de una profesión en un entorno adaptado o especializado
Retraso de adquisición
Leve
Acceso a estudios superiores
Retraso de adquisición
Leve
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Retraso de adquisición
Leve
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Retraso de adquisición
Leve
Búsqueda de empleo
Retraso de adquisición
Leve
Desempeño de tareas profesionales
Retraso de adquisición
Leve
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Retraso de adquisición
Leve
Desempeño de procedimientos administrativos
Retraso de adquisición
Leve
Desempeño de tareas sencillas
Retraso de adquisición
Leve
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Retraso de adquisición
Leve
Desempeño de tareas cotidianas
Retraso de adquisición
Leve
Participación en la vida comunitaria
Retraso de adquisición
Leve
Participación en juegos
Retraso de adquisición
Leve
Socialización
Retraso de adquisición
Leve
Practica de deporte
Retraso de adquisición
Leve
Participación en actividades artísticas y culturales
Retraso de adquisición
Leve
Viajes
Retraso de adquisición
Leve
Fuente de información: Pr Brigitte CHABROL[Expert]_Dr Annabelle CHAUSSENOT[Expert]_Association contre les Maladies Mitochondriales[Patient organisation]
Última actualización: 23/08/2018

Aviso

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