Orphanet: Discapacidad
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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:141  Enfermedad de Canavan

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Muy frecuente
Temporalidad
Gravedad
Vista
Limitación permanente
Grave
Oído
Limitación permanente
Grave
Adquisición del lenguaje
Retraso de adquisición
Grave
Adquisición del lenguaje
Limitación permanente
Completo
Aprendizaje lector
Limitación permanente
Completo
Aprendizaje de la escritura
Limitación permanente
Completo
Aprendizaje del cálculo
Limitación permanente
Completo
Lectura
Limitación permanente
Completo
Escritura
Limitación permanente
Completo
Cálculo
Limitación permanente
Completo
Fijación de la atención
Limitación permanente
Completo
Memorización y recordatorios
Limitación permanente
Completo
Pensamiento y razonamiento
Limitación permanente
Completo
Toma de decisiones y hallazgo de soluciones
Limitación permanente
Completo
Orientación temporal
Limitación permanente
Grave
Orientación espacial
Limitación permanente
Grave
Recepción de mensajes orales
Limitación permanente
Grave
Recepción de mensajes en el lenguaje de signos
Limitación permanente
Completo
Recepción de mensajes no verbales
Limitación permanente
Grave
Recepción de mensajes escritos
Limitación permanente
Completo
Hablados
Limitación permanente
Completo
En el lenguaje de signos
Limitación permanente
Completo
En lenguaje no verbal
Limitación permanente
Grave
Escritos
Limitación permanente
Completo
Participación en conversaciones
Limitación permanente
Completo
Uso de dispositivos de comunicación
Limitación permanente
Completo
Ponerse de pie
Limitación permanente
Completo
Sentarse
Limitación permanente
Completo
Inclinarse
Limitación permanente
Completo
Desplazamiento autónomo
Limitación permanente
Completo
Mantenerse erguido
Limitación permanente
Completo
Mantener la posición de la cabeza
Retraso de adquisición
Grave
Mantener la posición de la cabeza
Limitación permanente
Completo
Alcanzar y coger objetos
Limitación permanente
Completo
Elevación y transporte de objetos
Limitación permanente
Completo
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Limitación permanente
Completo
Caminar distancias cortas
Limitación permanente
Completo
Caminar distancias largas
Limitación permanente
Completo
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Completo
Aseo personal
Limitación permanente
Completo
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Limitación permanente
Completo
Control de la micción
Limitación permanente
Completo
Control de la defecación
Limitación permanente
Completo
Vestirse/desvestirse
Limitación permanente
Completo
Comer
Limitación permanente
Completo
Beber
Limitación permanente
Completo
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación permanente
Completo
Dormirse
Limitación permanente
Leve
Permanecer dormido
Limitación permanente
Leve
Tener un sueño reparador
Limitación permanente
Leve
Permanecer despierto
Limitación permanente
Leve
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Limitación permanente
Completo
Manejo de las emociones y el estado de ánimo
Limitación permanente
Leve
Control de la propia conducta general
Limitación permanente
Leve
Desplazamiento dentro de casa
Limitación permanente
Completo
Utilización de medios de transporte como pasajero
Limitación permanente
Grave
Conducción
Limitación permanente
Completo
Interacción con otras personas
Limitación permanente
Completo
Capacidad para hacer y mantener amistades
Limitación permanente
Completo
Mantenimiento de las relaciones familiares
Limitación permanente
Completo
Tratar con extraños
Limitación permanente
Completo
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Limitación permanente
Completo
Implicación en relaciones sexuales
Limitación permanente
Completo
Hacer la compra
Limitación permanente
Completo
Cocinar/preparar la comida
Limitación permanente
Completo
Realización de tareas domésticas
Limitación permanente
Completo
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación permanente
Completo
Asistencia a un centro de educación preescolar
Limitación permanente
Completo
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
Completo
Asistencia a una escuela adaptada/especializada
Limitación permanente
Completo
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
Completo
Aprendizaje de una profesión en un entorno adaptado o especializado
Limitación permanente
Completo
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
Completo
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
Completo
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Limitación permanente
Completo
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
Completo
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
Completo
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Limitación permanente
Completo
Desempeño de procedimientos administrativos
Limitación permanente
Completo
Manejo de lo cotidiano
Limitación permanente
Completo
Desempeño de tareas sencillas
Limitación permanente
Completo
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Limitación permanente
Completo
Desempeño de tareas cotidianas
Limitación permanente
Completo
Participación en la vida comunitaria
Limitación permanente
Completo
Participación en juegos
Limitación permanente
Completo
Socialización
Limitación permanente
Completo
Practica de deporte
Limitación permanente
Completo
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación permanente
Completo
Viajes
Limitación permanente
Completo
Ocasional
Temporalidad
Gravedad
Vista
Limitación permanente
Moderado
Oído
Limitación permanente
Moderado
Adquisición del lenguaje
Retraso de adquisición
Moderado
Adquisición del lenguaje
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje lector
Retraso de adquisición
Leve
Aprendizaje lector
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje de la escritura
Retraso de adquisición
Leve
Aprendizaje de la escritura
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje del cálculo
Retraso de adquisición
Leve
Aprendizaje del cálculo
Limitación permanente
Moderado
Lectura
Retraso de adquisición
Leve
Lectura
Limitación permanente
Moderado
Escritura
Retraso de adquisición
Leve
Escritura
Limitación permanente
Moderado
Cálculo
Retraso de adquisición
Leve
Cálculo
Limitación permanente
Moderado
Fijación de la atención
Retraso de adquisición
Leve
Fijación de la atención
Limitación permanente
Moderado
Memorización y recordatorios
Limitación permanente
Leve
Pensamiento y razonamiento
Limitación permanente
Leve
Toma de decisiones y hallazgo de soluciones
Retraso de adquisición
Leve
Toma de decisiones y hallazgo de soluciones
Limitación permanente
Moderado
Orientación temporal
Limitación permanente
Leve
Orientación espacial
Limitación permanente
Leve
Recepción de mensajes orales
Retraso de adquisición
Leve
Recepción de mensajes orales
Limitación permanente
Moderado
Recepción de mensajes en el lenguaje de signos
Retraso de adquisición
Leve
Recepción de mensajes en el lenguaje de signos
Limitación permanente
Moderado
Recepción de mensajes no verbales
Retraso de adquisición
Leve
Recepción de mensajes no verbales
Limitación permanente
Moderado
Recepción de mensajes escritos
Retraso de adquisición
Leve
Recepción de mensajes escritos
Limitación permanente
Moderado
Hablados
Retraso de adquisición
Leve
Hablados
Limitación permanente
Moderado
En el lenguaje de signos
Retraso de adquisición
Leve
En el lenguaje de signos
Limitación permanente
Moderado
En lenguaje no verbal
Retraso de adquisición
Leve
En lenguaje no verbal
Limitación permanente
Moderado
Escritos
Retraso de adquisición
Leve
Escritos
Limitación permanente
Moderado
Participación en conversaciones
Retraso de adquisición
Leve
Participación en conversaciones
Limitación permanente
Moderado
Uso de dispositivos de comunicación
Retraso de adquisición
Leve
Uso de dispositivos de comunicación
Limitación permanente
Moderado
Ponerse de pie
Retraso de adquisición
Leve
Ponerse de pie
Limitación permanente
Moderado
Sentarse
Retraso de adquisición
Leve
Sentarse
Limitación permanente
Leve
Inclinarse
Retraso de adquisición
Leve
Inclinarse
Limitación permanente
Leve
Desplazamiento autónomo
Retraso de adquisición
Leve
Desplazamiento autónomo
Limitación permanente
Leve
Mantenerse erguido
Retraso de adquisición
Leve
Mantenerse erguido
Limitación permanente
Leve
Mantenerse erguido
Retraso de adquisición
Grave
Mantenerse erguido
Limitación permanente
Grave
Mantener la posición de la cabeza
Retraso de adquisición
Moderado
Mantener la posición de la cabeza
Limitación permanente
Moderado
Alcanzar y coger objetos
Retraso de adquisición
Leve
Alcanzar y coger objetos
Retraso de adquisición
Grave
Alcanzar y coger objetos
Limitación permanente
No especificado
Elevación y transporte de objetos
Retraso de adquisición
Leve
Elevación y transporte de objetos
Limitación permanente
Leve
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Retraso de adquisición
Leve
Manipulación de objetos (motricidad fina)
Limitación permanente
Leve
Caminar distancias cortas
Retraso de adquisición
Leve
Caminar distancias cortas
Limitación permanente
Leve
Caminar distancias cortas
Retraso de adquisición
Grave
Caminar distancias cortas
Limitación permanente
Grave
Caminar distancias largas
Retraso de adquisición
Leve
Caminar distancias largas
Limitación permanente
Leve
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Retraso de adquisición
Leve
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Leve
Aseo personal
Retraso de adquisición
Leve
Aseo personal
Limitación permanente
Leve
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Retraso de adquisición
Leve
Autocuidado personal (piel, dientes, uñas, cabello, genitales)
Limitación permanente
Leve
Control de la micción
Retraso de adquisición
Leve
Control de la micción
Limitación permanente
Leve
Control de la defecación
Retraso de adquisición
Leve
Control de la defecación
Limitación permanente
Leve
Vestirse/desvestirse
Retraso de adquisición
Leve
Vestirse/desvestirse
Limitación permanente
Leve
Comer
Retraso de adquisición
Leve
Comer
Limitación permanente
Leve
Beber
Retraso de adquisición
Leve
Beber
Limitación permanente
Leve
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Retraso de adquisición
Leve
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación permanente
Leve
Dormirse
Limitación permanente
Moderado
Permanecer dormido
Limitación permanente
Moderado
Tener un sueño reparador
Limitación permanente
Moderado
Permanecer despierto
Limitación permanente
Moderado
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Retraso de adquisición
Leve
Manejo del estrés, las responsabilidades, las emergencias y garantizar su propia seguridad
Limitación permanente
Leve
Control de la propia conducta general
Retraso de adquisición
Leve
Desplazamiento dentro de casa
Retraso de adquisición
Leve
Desplazamiento dentro de casa
Limitación permanente
Leve
Desplazamiento dentro de casa
Retraso de adquisición
Grave
Desplazamiento dentro de casa
Limitación permanente
Grave
Utilización de medios de transporte como pasajero
Retraso de adquisición
Leve
Utilización de medios de transporte como pasajero
Limitación permanente
Leve
Conducción
Retraso de adquisición
Leve
Conducción
Limitación permanente
Leve
Interacción con otras personas
Retraso de adquisición
Leve
Interacción con otras personas
Limitación permanente
Leve
Capacidad para hacer y mantener amistades
Retraso de adquisición
Leve
Capacidad para hacer y mantener amistades
Limitación permanente
Leve
Mantenimiento de las relaciones familiares
Retraso de adquisición
Leve
Mantenimiento de las relaciones familiares
Limitación permanente
Leve
Tratar con extraños
Retraso de adquisición
Leve
Tratar con extraños
Limitación permanente
Leve
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Retraso de adquisición
Leve
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Limitación permanente
Leve
Implicación en relaciones sexuales
Retraso de adquisición
Leve
Implicación en relaciones sexuales
Limitación permanente
Leve
Hacer la compra
Retraso de adquisición
Leve
Hacer la compra
Limitación permanente
Leve
Cocinar/preparar la comida
Retraso de adquisición
Leve
Cocinar/preparar la comida
Limitación permanente
Leve
Realización de tareas domésticas
Retraso de adquisición
Leve
Realización de tareas domésticas
Limitación permanente
Leve
Cuidado y ayuda a terceros
Retraso de adquisición
Leve
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación permanente
Leve
Asistencia a un centro de educación preescolar
Retraso de adquisición
Leve
Asistencia a un centro de educación preescolar
Limitación permanente
Leve
Asistencia a un centro de educación preescolar
Retraso de adquisición
Grave
Asistencia a un centro de educación preescolar
Limitación permanente
Grave
Asistencia a un centro escolar estándar
Retraso de adquisición
Leve
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
Leve
Asistencia a un centro escolar estándar
Retraso de adquisición
Grave
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
Grave
Asistencia a una escuela adaptada/especializada
Retraso de adquisición
Leve
Asistencia a una escuela adaptada/especializada
Limitación permanente
Leve
Asistencia a una escuela adaptada/especializada
Retraso de adquisición
Grave
Asistencia a una escuela adaptada/especializada
Limitación permanente
Grave
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Retraso de adquisición
Leve
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
Leve
Aprendizaje de una profesión en un entorno adaptado o especializado
Retraso de adquisición
Leve
Aprendizaje de una profesión en un entorno adaptado o especializado
Limitación permanente
Leve
Aprendizaje de una profesión en un entorno adaptado o especializado
Limitación permanente
Grave
Acceso a estudios superiores
Retraso de adquisición
Leve
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
Leve
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Retraso de adquisición
Leve
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
Leve
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Retraso de adquisición
Leve
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Limitación permanente
Leve
Búsqueda de empleo
Retraso de adquisición
Leve
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
Leve
Desempeño de tareas profesionales
Retraso de adquisición
Leve
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
Leve
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Retraso de adquisición
Leve
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Limitación permanente
Leve
Desempeño de procedimientos administrativos
Retraso de adquisición
Leve
Desempeño de procedimientos administrativos
Limitación permanente
Leve
Manejo de lo cotidiano
Retraso de adquisición
Leve
Manejo de lo cotidiano
Limitación permanente
Leve
Desempeño de tareas sencillas
Retraso de adquisición
Leve
Desempeño de tareas sencillas
Limitación permanente
Leve
Desempeño de tareas sencillas
Retraso de adquisición
Grave
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Retraso de adquisición
Leve
Desempeño de tareas complejas y multitareas
Limitación permanente
Leve
Desempeño de tareas cotidianas
Retraso de adquisición
Leve
Desempeño de tareas cotidianas
Limitación permanente
Leve
Participación en la vida comunitaria
Retraso de adquisición
Leve
Participación en la vida comunitaria
Limitación permanente
Leve
Participación en juegos
Retraso de adquisición
Leve
Participación en juegos
Limitación permanente
Leve
Socialización
Retraso de adquisición
Leve
Socialización
Limitación permanente
Leve
Practica de deporte
Retraso de adquisición
Leve
Practica de deporte
Limitación permanente
Leve
Participación en actividades artísticas y culturales
Retraso de adquisición
Leve
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación permanente
Leve
Viajes
Retraso de adquisición
Leve
Viajes
Limitación permanente
Leve
Factores ambientales

:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.

Alimentos
Temperatura
Humedad
Calidad del aire
Fuente de información: Orphanet
Última actualización: 12/03/2015

Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento