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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:3463  Síndrome de Wolfram

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Muy frecuente
Temporalidad
Gravedad
Vista
Limitación permanente
Grave
Oído
Limitación transistoria
Moderado
Lectura
Limitación permanente
Grave
Recepción de mensajes en el lenguaje de signos
Limitación permanente
Completo
Recepción de mensajes no verbales
Limitación permanente
Completo
En el lenguaje de signos
Limitación permanente
Completo
En lenguaje no verbal
Limitación permanente
Completo
Control de la micción
Limitación permanente
Grave
Control de la defecación
Limitación permanente
Moderado
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación permanente
Moderado
Desplazamiento fuera de casa
Limitación permanente
Moderado
Utilización de medios de transporte como pasajero
Limitación permanente
Grave
Conducción
Limitación permanente
Completo
Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas
Limitación permanente
Grave
Implicación en relaciones sexuales
Limitación permanente
Completo
Hacer la compra
Limitación permanente
Grave
Realización de tareas domésticas
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
Grave
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
Grave
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
Grave
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno adaptado/protegido
Limitación permanente
Grave
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
Grave
Participación en la vida comunitaria
Limitación permanente
Grave
Socialización
Limitación permanente
Grave
Practica de deporte
Limitación permanente
Completo
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación permanente
Completo
Viajes
Limitación permanente
Grave
Frecuente
Temporalidad
Gravedad
Alcanzar y coger objetos
Limitación permanente
Grave
Elevación y transporte de objetos
Limitación permanente
Moderado
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Moderado
Cocinar/preparar la comida
Limitación permanente
Grave
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
Moderado
Ocasional
Temporalidad
Gravedad
Aprendizaje lector
Limitación permanente
Moderado
Ponerse de pie
Limitación permanente
Moderado
Inclinarse
Limitación transistoria
Moderado
Caminar distancias largas
Limitación transistoria
Moderado
Capacidad para hacer y mantener amistades
Limitación transistoria
Moderado
Cocinar/preparar la comida
Limitación permanente
Moderado
Realización de tareas domésticas
Limitación transistoria
Leve
Realización de tareas domésticas
Limitación permanente
Grave
Cuidado y ayuda a terceros
Limitación permanente
Leve
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
Moderado
Asistencia a una escuela adaptada/especializada
Limitación permanente
Leve
Aprendizaje de una profesión en un entorno adaptado o especializado
Limitación permanente
Leve
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
Moderado
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
Leve
Manejo de dinero y del propio presupuesto
Limitación permanente
Leve
Factores ambientales

:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.

Alimentos
Temperatura
Humedad
Intensidad luminosa
Calidad luminosa
Intensidad sonora
Calidad sonora
Fuente de información: [Expert]
Última actualización: 01/07/2019

Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento