Orphanet: Discapacidad
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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:828  Síndrome de Stickler

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Muy frecuente
Temporalidad
Gravedad
Vista
Limitación permanente
No especificado
Frecuente
Temporalidad
Gravedad
Oído
Limitación permanente
No especificado
Hablados
Limitación permanente
Leve
Caminar distancias largas
Limitación permanente
Grave
Realización de actividades vigorosas (trepar, correr, saltar, nadar, ...)
Limitación permanente
Grave
Comer
Retraso de adquisición
Grave
Desplazamiento fuera de casa
Limitación permanente
Moderado
Utilización de medios de transporte como pasajero
Limitación permanente
Moderado
Conducción
Limitación permanente
Grave
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
Moderado
Practica de deporte
Limitación permanente
Grave
Viajes
Limitación permanente
Moderado
Ocasional
Temporalidad
Gravedad
Adquisición del lenguaje
Retraso de adquisición
Leve
Aprendizaje lector
Retraso de adquisición
Leve
Aprendizaje de la escritura
Retraso de adquisición
Leve
Lectura
Retraso de adquisición
Leve
Escritura
Retraso de adquisición
Leve
Fijación de la atención
Limitación permanente
Moderado
Toma de decisiones y hallazgo de soluciones
Retraso de adquisición
Leve
Orientación espacial
Limitación permanente
Moderado
Recepción de mensajes orales
Limitación permanente
Leve
Recepción de mensajes escritos
Limitación permanente
Leve
Participación en conversaciones
Limitación permanente
Leve
Caminar distancias cortas
Limitación permanente
Moderado
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación permanente
Moderado
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
Moderado
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
Moderado
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
Moderado
Participación en la vida comunitaria
Limitación permanente
Moderado
Factores ambientales

:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.

Alimentos
Intensidad luminosa
Calidad luminosa
Intensidad sonora
Calidad sonora
Fuente de información: Pr Véronique ABADIE[Expert]
Última actualización: 16/05/2016

Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento