Orphanet: Discapacidad
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Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:897  Síndrome de Waardenburg-Shah

:: Las limitaciones de la actividad y restricciones en la participación son descritas de acuerdo al Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, procedente y adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud en su versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
La información proporcionada se determina para toda la población de pacientes afectada por la enfermedad que recibe el abordaje y cuidados estándar (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
Las consecuencias funcionales se enumeran según su frecuencia en la población de pacientes. Esta información de carácter general puede no ser aplicable a casos específicos. Algunas de las dificultades descritas aquí pueden presentarse con un grado distinto de gravedad y temporalidad, mientras que otras que no están enumeradas aquí podrían manifestarse.

 Pérdida de habilidad
Muy frecuente
Temporalidad
Gravedad
Oído
Limitación permanente
Moderado
Adquisición del lenguaje
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje lector
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje de la escritura
Limitación permanente
Moderado
Lectura
Limitación permanente
Leve
Escritura
Limitación permanente
Leve
Fijación de la atención
Limitación permanente
Leve
Memorización y recordatorios
Limitación permanente
Leve
Recepción de mensajes orales
Limitación permanente
Moderado
Hablados
Limitación permanente
Moderado
Participación en conversaciones
Limitación permanente
Moderado
Uso de dispositivos de comunicación
Limitación permanente
Moderado
Utilización de medios de transporte como pasajero
Limitación permanente
Moderado
Interacción con otras personas
Limitación permanente
Moderado
Búsqueda de empleo
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de procedimientos administrativos
Limitación permanente
Moderado
Frecuente
Temporalidad
Gravedad
Control de la micción
Limitación permanente
Moderado
Control de la defecación
Limitación permanente
Grave
Cuidado de su propia salud (dieta, medicación, prevención, necesidades, ayuda o supervisión)
Limitación permanente
Grave
Asistencia a un centro de educación preescolar
Limitación permanente
Leve
Asistencia a un centro escolar estándar
Limitación permanente
Moderado
Aprendizaje de una profesión en un entorno estándar
Limitación permanente
Moderado
Acceso a estudios superiores
Limitación permanente
Moderado
Acceso a un trabajo remunerado en un entorno estándar
Limitación permanente
Moderado
Desempeño de tareas profesionales
Limitación permanente
Moderado
Participación en la vida comunitaria
Limitación permanente
Moderado
Participación en juegos
Limitación permanente
Moderado
Practica de deporte
Limitación permanente
Moderado
Participación en actividades artísticas y culturales
Limitación permanente
Moderado
Viajes
Limitación permanente
Moderado
Factores ambientales

:: A continuación se enumeran los factores ambientales que deberían ser abordados con el fin de mejorar el funcionamiento o limitar las restricciones derivadas de esta enfermedad.

Alimentos
Intensidad luminosa
Calidad luminosa
Intensidad sonora
Calidad sonora
Vibraciones
Fuente de información: Dr Sandrine MARLIN[Expert]
Última actualización: 23/08/2016

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Aviso

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento