Orphanet: Handicap
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Rechercher une maladie et ses conséquences fonctionnelles

* (*) Champ obligatoire

ORPHA:60040  Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie

:: Les limitations d'activité/restrictions de participation sont décrites avec le Thésaurus Orphanet du Fonctionnement, dérivé et adapté de la Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé – Enfants et Adolescents (CIF-EA, OMS 2007). L'information fournie est estimée sur l’ensemble de la population de patients en situation de prise en charge habituelle (traitement spécifique et/ou symptomatique, prévention et prophylaxie, aide technique et assistance humaine, soins et aides). Les conséquences fonctionnelles sont présentées par ordre de fréquence dans la population des patients. Ces informations générales peuvent ne pas être pertinentes pour un cas précis. Certaines difficultés rapportées ici peuvent se produire avec une temporalité ou un degré de sévérité différent, et d'autres qui ne sont pas listées peuvent néanmoins être rencontrées.

 Perte de capacité
Très fréquent
Temporalité
Sévérité
Apprendre
Limitation permanente
Léger
Apprendre
Retard d'acquisition
Modéré
Apprendre à lire
Limitation permanente
Léger
Apprendre à lire
Retard d'acquisition
Modéré
Apprendre à écrire
Limitation permanente
Léger
Apprendre à écrire
Retard d'acquisition
Modéré
Apprendre à calculer
Limitation permanente
Léger
Apprendre à calculer
Retard d'acquisition
Modéré
Lire
Limitation permanente
Léger
Lire
Retard d'acquisition
Modéré
Ecrire
Limitation permanente
Léger
Ecrire
Retard d'acquisition
Modéré
Calculer
Limitation permanente
Léger
Calculer
Retard d'acquisition
Modéré
Fixer son attention
Retard d'acquisition
Léger
Fixer son attention
Limitation permanente
Léger
Prendre des décisions et des initiatives/Trouver des solutions
Retard d'acquisition
Modéré
Prendre des décisions et des initiatives/Trouver des solutions
Limitation permanente
Modéré
Recevoir un message
Retard d'acquisition
Léger
Recevoir un message
Limitation permanente
Léger
Recevoir un message non verbal
Retard d'acquisition
Léger
Recevoir un message non verbal
Limitation permanente
Léger
Recevoir un message écrit
Retard d'acquisition
Léger
Recevoir un message écrit
Limitation permanente
Léger
Parler
Retard d'acquisition
Léger
Parler
Limitation permanente
Léger
S’exprimer en langue des signes
Retard d'acquisition
Léger
S’exprimer en langue des signes
Limitation permanente
Modéré
S’exprimer en langage non verbal
Retard d'acquisition
Léger
S’exprimer en langage non verbal
Limitation permanente
Modéré
Ecrire un message
Retard d'acquisition
Modéré
Ecrire un message
Limitation permanente
Modéré
Participer à une conversation
Retard d'acquisition
Modéré
Participer à une conversation
Limitation permanente
Modéré
Utiliser un appareil de communication
Retard d'acquisition
Modéré
Utiliser un appareil de communication
Limitation permanente
Modéré
Se pencher
Limitation permanente
Léger
Se pencher
Retard d'acquisition
Modéré
Se transférer
Limitation permanente
Léger
Se transférer
Retard d'acquisition
Modéré
Attraper un objet
Limitation permanente
Léger
Soulever et porter des objets
Retard d'acquisition
Modéré
Soulever et porter des objets
Limitation permanente
Modéré
Manipuler des objets (motricité fine)
Retard d'acquisition
Modéré
Manipuler des objets (motricité fine)
Limitation permanente
Modéré
Marcher sur de courtes distances
Retard d'acquisition
Léger
Marcher sur de courtes distances
Limitation permanente
Léger
Marcher sur de longues distances
Retard d'acquisition
Modéré
Marcher sur de longues distances
Limitation permanente
Modéré
Monter un escalier, grimper, courir, sauter, nager, …
Retard d'acquisition
Modéré
Monter un escalier, grimper, courir, sauter, nager, …
Limitation permanente
Modéré
Se laver
Retard d'acquisition
Modéré
Se laver
Limitation permanente
Modéré
Prendre soin de son corps (peau, dents, ongles, cheveux, soins intimes)
Retard d'acquisition
Modéré
Prendre soin de son corps (peau, dents, ongles, cheveux, soins intimes)
Limitation permanente
Modéré
S’habiller/se déshabiller
Retard d'acquisition
Modéré
S’habiller/se déshabiller
Limitation permanente
Modéré
Prendre soin de sa santé (régime, médicaments, prévention, besoins, assistance ou surveillance)
Retard d'acquisition
Modéré
Prendre soin de sa santé (régime, médicaments, prévention, besoins, assistance ou surveillance)
Limitation permanente
Modéré
Gérer le stress, les responsabilités, l’urgence, assurer sa sécurité
Retard d'acquisition
Modéré
Gérer le stress, les responsabilités, l’urgence, assurer sa sécurité
Limitation permanente
Modéré
Maîtriser son comportement général
Retard d'acquisition
Léger
Maîtriser son comportement général
Limitation permanente
Léger
Se déplacer à l’extérieur
Retard d'acquisition
Modéré
Se déplacer à l’extérieur
Limitation permanente
Modéré
Utiliser les moyens de transport
Retard d'acquisition
Modéré
Utiliser les moyens de transport
Limitation permanente
Modéré
Utiliser un transport comme passager
Retard d'acquisition
Modéré
Utiliser un transport comme passager
Limitation permanente
Modéré
Conduire
Retard d'acquisition
Modéré
Conduire
Limitation permanente
Modéré
Interagir avec quelqu’un
Limitation permanente
Léger
Interagir avec quelqu’un
Retard d'acquisition
Modéré
Se faire/garder des amis
Limitation permanente
Léger
Se faire/garder des amis
Retard d'acquisition
Modéré
Se comporter avec les étrangers
Retard d'acquisition
Modéré
Se comporter avec les étrangers
Limitation permanente
Modéré
Activités quotidiennes
Retard d'acquisition
Modéré
Tâches ménagères
Retard d'acquisition
Modéré
Tâches ménagères
Limitation permanente
Modéré
Faire les courses
Retard d'acquisition
Modéré
Faire les courses
Limitation permanente
Modéré
Cuisiner / Préparer le repas
Retard d'acquisition
Modéré
Cuisiner / Préparer le repas
Limitation permanente
Modéré
Faire le ménage / Entretenir son linge
Retard d'acquisition
Modéré
Faire le ménage / Entretenir son linge
Limitation permanente
Modéré
S’occuper des autres
Retard d'acquisition
Modéré
S’occuper des autres
Limitation permanente
Modéré
Recevoir une éducation préscolaire
Retard d'acquisition
Léger
Recevoir une éducation préscolaire
Limitation permanente
Léger
Aller à l’école en milieu ordinaire
Retard d'acquisition
Modéré
Aller à l’école en milieu adapté / spécialisé
Retard d'acquisition
Léger
Aller à l’école en milieu adapté / spécialisé
Limitation permanente
Léger
Apprendre un métier (Formation professionnelle / Apprentissage) en milieu ordinaire
Retard d'acquisition
Modéré
Apprendre un métier (Formation professionnelle / Apprentissage) en milieu ordinaire
Limitation permanente
Modéré
Apprendre un métier (Formation professionnelle / Apprentissage) en milieu adapté / spécialisé
Retard d'acquisition
Modéré
Apprendre un métier (Formation professionnelle / Apprentissage) en milieu adapté / spécialisé
Limitation permanente
Modéré
Suivre des études supérieures
Retard d'acquisition
Modéré
Suivre des études supérieures
Limitation permanente
Modéré
Assurer un travail rémunéré en milieu ordinaire
Retard d'acquisition
Modéré
Assurer un travail rémunéré en milieu ordinaire
Limitation permanente
Modéré
Assurer un travail rémunéré en milieu adapté / protégé
Retard d'acquisition
Modéré
Assurer un travail rémunéré en milieu adapté / protégé
Limitation permanente
Modéré
Chercher un emploi
Retard d'acquisition
Modéré
Chercher un emploi
Limitation permanente
Modéré
Accomplir ses tâches professionnelles
Retard d'acquisition
Modéré
Accomplir ses tâches professionnelles
Limitation permanente
Modéré
Manipuler de l’argent / Gérer son budget
Retard d'acquisition
Modéré
Manipuler de l’argent / Gérer son budget
Limitation permanente
Modéré
Réaliser une tâche simple
Retard d'acquisition
Modéré
Réaliser une tâche simple
Limitation permanente
Modéré
Réaliser une tâche complexe/ multiple
Retard d'acquisition
Modéré
Réaliser une tâche complexe/ multiple
Limitation permanente
Modéré
Effectuer la routine quotidienne
Retard d'acquisition
Modéré
Effectuer la routine quotidienne
Limitation permanente
Modéré
Participer à la vie en communauté
Retard d'acquisition
Léger
Participer à la vie en communauté
Limitation permanente
Léger
Jouer avec les autres
Retard d'acquisition
Léger
Jouer avec les autres
Limitation permanente
Léger
Rencontrer ses amis
Retard d'acquisition
Léger
Rencontrer ses amis
Limitation permanente
Léger
Pratiquer un sport
Retard d'acquisition
Modéré
Pratiquer un sport
Limitation permanente
Modéré
Pratiquer ou assister à des activités artistiques et culturelles
Retard d'acquisition
Modéré
Pratiquer ou assister à des activités artistiques et culturelles
Limitation permanente
Modéré
Voyager
Retard d'acquisition
Modéré
Voyager
Limitation permanente
Modéré
Fréquent
Temporalité
Sévérité
Attraper un objet
Retard d'acquisition
Léger
Se laver
Retard d'acquisition
Léger
Se laver
Limitation permanente
Léger
Prendre soin de son corps (peau, dents, ongles, cheveux, soins intimes)
Retard d'acquisition
Léger
Prendre soin de son corps (peau, dents, ongles, cheveux, soins intimes)
Limitation permanente
Léger
S’habiller/se déshabiller
Limitation permanente
Léger
Prendre soin de sa santé (régime, médicaments, prévention, besoins, assistance ou surveillance)
Limitation permanente
Léger
Gérer le stress, les responsabilités, l’urgence, assurer sa sécurité
Retard d'acquisition
Sévère
Gérer le stress, les responsabilités, l’urgence, assurer sa sécurité
Limitation permanente
Sévère
Créer et entretenir des relations intimes
Retard d'acquisition
Modéré
Créer et entretenir des relations intimes
Limitation permanente
Modéré
Créer et entretenir des relations intimes
Retard d'acquisition
Sévère
Créer et entretenir des relations intimes
Limitation permanente
Sévère
Avoir des relations sexuelles
Retard d'acquisition
Modéré
Avoir des relations sexuelles
Limitation permanente
Modéré
Avoir des relations sexuelles
Retard d'acquisition
Sévère
Avoir des relations sexuelles
Limitation permanente
Sévère
Aller à l’école en milieu ordinaire
Limitation permanente
Léger
Aller à l’école en milieu ordinaire
Limitation permanente
Modéré
Assurer un travail rémunéré en milieu ordinaire
Retard d'acquisition
Sévère
Assurer un travail rémunéré en milieu ordinaire
Limitation permanente
Sévère
Assurer un travail rémunéré en milieu adapté / protégé
Retard d'acquisition
Sévère
Chercher un emploi
Retard d'acquisition
Sévère
Accomplir ses tâches professionnelles
Retard d'acquisition
Sévère
Accomplir ses tâches professionnelles
Limitation permanente
Sévère
Manipuler de l’argent / Gérer son budget
Retard d'acquisition
Sévère
Manipuler de l’argent / Gérer son budget
Limitation permanente
Sévère
Réaliser une tâche complexe/ multiple
Retard d'acquisition
Sévère
Réaliser une tâche complexe/ multiple
Limitation permanente
Sévère
Participer à la vie en communauté
Retard d'acquisition
Modéré
Participer à la vie en communauté
Limitation permanente
Modéré
Jouer avec les autres
Retard d'acquisition
Modéré
Jouer avec les autres
Limitation permanente
Modéré
Rencontrer ses amis
Retard d'acquisition
Modéré
Rencontrer ses amis
Limitation permanente
Modéré
Pratiquer ou assister à des activités artistiques et culturelles
Retard d'acquisition
Sévère
Pratiquer ou assister à des activités artistiques et culturelles
Limitation permanente
Sévère
Voyager
Retard d'acquisition
Sévère
Voyager
Limitation permanente
Sévère
Occasionnel
Temporalité
Sévérité
Apprendre
Retard d'acquisition
Léger
Apprendre
Limitation permanente
Modéré
Apprendre à lire
Retard d'acquisition
Léger
Apprendre à lire
Limitation permanente
Modéré
Apprendre à écrire
Retard d'acquisition
Léger
Apprendre à écrire
Limitation permanente
Modéré
Apprendre à calculer
Retard d'acquisition
Léger
Apprendre à calculer
Limitation permanente
Modéré
Lire
Retard d'acquisition
Léger
Lire
Limitation permanente
Modéré
Ecrire
Retard d'acquisition
Léger
Ecrire
Limitation permanente
Modéré
Calculer
Retard d'acquisition
Léger
Calculer
Limitation permanente
Modéré
Fixer son attention
Retard d'acquisition
Non spécifié
Fixer son attention
Limitation permanente
Non spécifié
Prendre des décisions et des initiatives/Trouver des solutions
Retard d'acquisition
Non spécifié
Prendre des décisions et des initiatives/Trouver des solutions
Limitation permanente
Non spécifié
Recevoir un message
Retard d'acquisition
Modéré
Recevoir un message
Limitation permanente
Modéré
Recevoir un message non verbal
Retard d'acquisition
Modéré
Recevoir un message non verbal
Limitation permanente
Modéré
Recevoir un message écrit
Retard d'acquisition
Modéré
Recevoir un message écrit
Limitation permanente
Modéré
Parler
Retard d'acquisition
Modéré
Parler
Limitation permanente
Modéré
S’exprimer en langue des signes
Retard d'acquisition
Modéré
S’exprimer en langue des signes
Limitation permanente
Non spécifié
S’exprimer en langage non verbal
Retard d'acquisition
Modéré
S’exprimer en langage non verbal
Limitation permanente
Non spécifié
Ecrire un message
Retard d'acquisition
Sévère
Ecrire un message
Limitation permanente
Non spécifié
Participer à une conversation
Retard d'acquisition
Sévère
Participer à une conversation
Limitation permanente
Sévère
Utiliser un appareil de communication
Retard d'acquisition
Sévère
Utiliser un appareil de communication
Limitation permanente
Sévère
Se pencher
Limitation permanente
Modéré
Se pencher
Retard d'acquisition
Non spécifié
Se transférer
Limitation permanente
Modéré
Se transférer
Retard d'acquisition
Sévère
Attraper un objet
Retard d'acquisition
Modéré
Attraper un objet
Limitation permanente
Non spécifié
Soulever et porter des objets
Retard d'acquisition
Non spécifié
Soulever et porter des objets
Limitation permanente
Non spécifié
Manipuler des objets (motricité fine)
Retard d'acquisition
Sévère
Manipuler des objets (motricité fine)
Limitation permanente
Sévère
Marcher sur de courtes distances
Retard d'acquisition
Modéré
Marcher sur de courtes distances
Limitation permanente
Modéré
Marcher sur de longues distances
Retard d'acquisition
Sévère
Marcher sur de longues distances
Limitation permanente
Sévère
Monter un escalier, grimper, courir, sauter, nager, …
Retard d'acquisition
Sévère
Monter un escalier, grimper, courir, sauter, nager, …
Limitation permanente
Sévère
S’habiller/se déshabiller
Retard d'acquisition
Non spécifié
Prendre soin de sa santé (régime, médicaments, prévention, besoins, assistance ou surveillance)
Retard d'acquisition
Non spécifié
Maîtriser son comportement général
Retard d'acquisition
Modéré
Maîtriser son comportement général
Limitation permanente
Modéré
Se déplacer à l’extérieur
Retard d'acquisition
Sévère
Se déplacer à l’extérieur
Limitation permanente
Sévère
Utiliser les moyens de transport
Retard d'acquisition
Sévère
Utiliser les moyens de transport
Limitation permanente
Sévère
Utiliser un transport comme passager
Retard d'acquisition
Sévère
Utiliser un transport comme passager
Limitation permanente
Sévère
Conduire
Retard d'acquisition
Sévère
Conduire
Limitation permanente
Sévère
Interagir avec quelqu’un
Limitation permanente
Modéré
Interagir avec quelqu’un
Retard d'acquisition
Sévère
Se faire/garder des amis
Limitation permanente
Modéré
Se comporter avec les étrangers
Retard d'acquisition
Sévère
Se comporter avec les étrangers
Limitation permanente
Non spécifié
Activités quotidiennes
Retard d'acquisition
Non spécifié
Activités quotidiennes
Limitation permanente
Non spécifié
Tâches ménagères
Retard d'acquisition
Sévère
Tâches ménagères
Limitation permanente
Non spécifié
Faire les courses
Retard d'acquisition
Sévère
Faire les courses
Limitation permanente
Non spécifié
Cuisiner / Préparer le repas
Retard d'acquisition
Sévère
Cuisiner / Préparer le repas
Limitation permanente
Non spécifié
Faire le ménage / Entretenir son linge
Retard d'acquisition
Sévère
Faire le ménage / Entretenir son linge
Limitation permanente
Non spécifié
S’occuper des autres
Retard d'acquisition
Sévère
S’occuper des autres
Limitation permanente
Non spécifié
Recevoir une éducation préscolaire
Retard d'acquisition
Modéré
Recevoir une éducation préscolaire
Limitation permanente
Non spécifié
Aller à l’école en milieu ordinaire
Retard d'acquisition
Sévère
Aller à l’école en milieu adapté / spécialisé
Retard d'acquisition
Modéré
Aller à l’école en milieu adapté / spécialisé
Limitation permanente
Non spécifié
Apprendre un métier (Formation professionnelle / Apprentissage) en milieu ordinaire
Retard d'acquisition
Sévère
Apprendre un métier (Formation professionnelle / Apprentissage) en milieu ordinaire
Limitation permanente
Sévère
Apprendre un métier (Formation professionnelle / Apprentissage) en milieu adapté / spécialisé
Retard d'acquisition
Sévère
Apprendre un métier (Formation professionnelle / Apprentissage) en milieu adapté / spécialisé
Limitation permanente
Sévère
Suivre des études supérieures
Retard d'acquisition
Sévère
Suivre des études supérieures
Limitation permanente
Sévère
Assurer un travail rémunéré en milieu adapté / protégé
Limitation permanente
Sévère
Chercher un emploi
Limitation permanente
Sévère
Réaliser une tâche simple
Retard d'acquisition
Sévère
Réaliser une tâche simple
Limitation permanente
Sévère
Effectuer la routine quotidienne
Retard d'acquisition
Sévère
Effectuer la routine quotidienne
Limitation permanente
Sévère
Pratiquer un sport
Retard d'acquisition
Sévère
Pratiquer un sport
Limitation permanente
Sévère
Facteurs environnementaux

:: Cette section présente les facteurs de l’environnement importants à prendre en considération pour améliorer le fonctionnement ou limiter les restrictions liés à la maladie.

Aliments
Température
Humidité
Cycles jour / nuit
Cycles saisonniers
Son
Vibrations
Qualité de l’air
Source : [Expert]
Dernière mise à jour : 01/07/2019

Informations complémentaires

Services sociaux spécialisés

Avertissement

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