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Rechercher une maladie et ses conséquences fonctionnelles

* (*) Champ obligatoire

ORPHA:65283  Syndrome de Timothy

:: Les limitations d'activité/restrictions de participation sont décrites avec le Thésaurus Orphanet du Fonctionnement, dérivé et adapté de la Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé – Enfants et Adolescents (CIF-EA, OMS 2007). L'information fournie est estimée sur l’ensemble de la population de patients en situation de prise en charge habituelle (traitement spécifique et/ou symptomatique, prévention et prophylaxie, aide technique et assistance humaine, soins et aides). Les conséquences fonctionnelles sont présentées par ordre de fréquence dans la population des patients. Ces informations générales peuvent ne pas être pertinentes pour un cas précis. Certaines difficultés rapportées ici peuvent se produire avec une temporalité ou un degré de sévérité différent, et d'autres qui ne sont pas listées peuvent néanmoins être rencontrées.

 Perte de capacité
Très fréquent
Temporalité
Sévérité
Acquérir le langage
Limitation permanente
Sévère
Apprendre à lire
Limitation permanente
Sévère
Apprendre à écrire
Limitation permanente
Sévère
Apprendre à calculer
Limitation permanente
Sévère
Lire
Limitation permanente
Sévère
Ecrire
Limitation permanente
Sévère
Calculer
Limitation permanente
Sévère
Fixer son attention
Limitation permanente
Sévère
Prendre des décisions et des initiatives/Trouver des solutions
Limitation permanente
Sévère
Recevoir un message parlé
Limitation permanente
Sévère
Recevoir un message en langue des signes
Limitation permanente
Sévère
Recevoir un message non verbal
Limitation permanente
Modéré
Recevoir un message écrit
Limitation permanente
Sévère
Parler
Limitation permanente
Sévère
S’exprimer en langue des signes
Limitation permanente
Sévère
S’exprimer en langage non verbal
Limitation permanente
Sévère
Ecrire un message
Limitation permanente
Sévère
Participer à une conversation
Limitation permanente
Total
Utiliser un appareil de communication
Limitation permanente
Sévère
Marcher sur de longues distances
Limitation permanente
Sévère
Monter un escalier, grimper, courir, sauter, nager, …
Limitation permanente
Total
Conduire
Limitation permanente
Total
Interagir avec quelqu’un
Limitation permanente
Sévère
Se faire/garder des amis
Limitation permanente
Sévère
Maintenir les relations familiales
Limitation permanente
Sévère
Se comporter avec les étrangers
Limitation permanente
Total
Créer et entretenir des relations intimes
Limitation permanente
Total
Avoir des relations sexuelles
Limitation permanente
Total
Faire les courses
Limitation permanente
Total
Cuisiner / Préparer le repas
Limitation permanente
Total
Faire le ménage / Entretenir son linge
Limitation permanente
Total
S’occuper des autres
Limitation permanente
Sévère
Recevoir une éducation préscolaire
Limitation permanente
Total
Aller à l’école en milieu ordinaire
Limitation permanente
Total
Aller à l’école en milieu adapté / spécialisé
Limitation permanente
Sévère
Apprendre un métier (Formation professionnelle / Apprentissage) en milieu ordinaire
Limitation permanente
Total
Apprendre un métier (Formation professionnelle / Apprentissage) en milieu adapté / spécialisé
Limitation permanente
Total
Suivre des études supérieures
Limitation permanente
Total
Assurer un travail rémunéré en milieu ordinaire
Limitation permanente
Total
Assurer un travail rémunéré en milieu adapté / protégé
Limitation permanente
Sévère
Chercher un emploi
Limitation permanente
Sévère
Accomplir ses tâches professionnelles
Limitation permanente
Sévère
Manipuler de l’argent / Gérer son budget
Limitation permanente
Total
Réaliser une tâche simple
Limitation permanente
Modéré
Réaliser une tâche complexe/ multiple
Limitation permanente
Sévère
Effectuer la routine quotidienne
Limitation permanente
Sévère
Participer à la vie en communauté
Limitation permanente
Sévère
Rencontrer ses amis
Limitation permanente
Sévère
Pratiquer un sport
Limitation permanente
Total
Pratiquer ou assister à des activités artistiques et culturelles
Limitation permanente
Sévère
Fréquent
Temporalité
Sévérité
Se lever
Limitation permanente
Modéré
S’asseoir
Limitation permanente
Modéré
Se pencher
Limitation permanente
Léger
Se laver
Limitation permanente
Modéré
Prendre soin de son corps (peau, dents, ongles, cheveux, soins intimes)
Limitation permanente
Modéré
Prendre soin de sa santé (régime, médicaments, prévention, besoins, assistance ou surveillance)
Limitation permanente
Modéré
Jouer avec les autres
Limitation permanente
Sévère
Voyager
Limitation permanente
Sévère
Occasionnel
Temporalité
Sévérité
Se transférer
Limitation permanente
Modéré
S’habiller/se déshabiller
Limitation permanente
Modéré
Se déplacer à l’extérieur
Limitation permanente
Léger
Facteurs environnementaux

:: Cette section présente les facteurs de l’environnement importants à prendre en considération pour améliorer le fonctionnement ou limiter les restrictions liés à la maladie.

Aliments
Source : [Expert]
Dernière mise à jour : 01/07/2019

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Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.