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Rechercher une maladie et ses conséquences fonctionnelles

* (*) Champ obligatoire

ORPHA:567  Syndrome de délétion 22q11.2

:: Les limitations d'activité/restrictions de participation sont décrites avec le Thésaurus Orphanet du Fonctionnement, dérivé et adapté de la Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé – Enfants et Adolescents (CIF-EA, OMS 2007). L'information fournie est estimée sur l’ensemble de la population de patients en situation de prise en charge habituelle (traitement spécifique et/ou symptomatique, prévention et prophylaxie, aide technique et assistance humaine, soins et aides). Les conséquences fonctionnelles sont présentées par ordre de fréquence dans la population des patients. Ces informations générales peuvent ne pas être pertinentes pour un cas précis. Certaines difficultés rapportées ici peuvent se produire avec une temporalité ou un degré de sévérité différent, et d'autres qui ne sont pas listées peuvent néanmoins être rencontrées.

 Perte de capacité
Fréquent
Temporalité
Sévérité
Acquérir le langage
Retard d'acquisition
Modéré
Acquérir le langage
Limitation permanente
Non spécifié
Apprendre à lire
Retard d'acquisition
Modéré
Apprendre à écrire
Retard d'acquisition
Modéré
Apprendre à calculer
Retard d'acquisition
Modéré
Fixer son attention
Limitation permanente
Non spécifié
Mémoriser et faire appel à sa mémoire
Limitation permanente
Non spécifié
Réfléchir et raisonner
Limitation permanente
Non spécifié
Prendre des décisions et des initiatives/Trouver des solutions
Limitation permanente
Non spécifié
S’orienter dans le temps
Limitation permanente
Léger
S’orienter dans l’espace
Limitation permanente
Léger
Recevoir un message parlé
Retard d'acquisition
Non spécifié
Recevoir un message parlé
Limitation permanente
Non spécifié
Recevoir un message non verbal
Retard d'acquisition
Non spécifié
Recevoir un message écrit
Retard d'acquisition
Non spécifié
Recevoir un message écrit
Limitation permanente
Non spécifié
Parler
Limitation permanente
Modéré
Parler
Retard d'acquisition
Non spécifié
S’exprimer en langage non verbal
Limitation permanente
Modéré
S’exprimer en langage non verbal
Retard d'acquisition
Non spécifié
Ecrire un message
Retard d'acquisition
Non spécifié
Ecrire un message
Limitation permanente
Non spécifié
Participer à une conversation
Limitation permanente
Non spécifié
Manipuler des objets (motricité fine)
Limitation permanente
Léger
Marcher sur de longues distances
Limitation permanente
Léger
Monter un escalier, grimper, courir, sauter, nager, …
Limitation permanente
Léger
Se laver
Limitation permanente
Non spécifié
Prendre soin de son corps (peau, dents, ongles, cheveux, soins intimes)
Limitation permanente
Non spécifié
Prendre soin de sa santé (régime, médicaments, prévention, besoins, assistance ou surveillance)
Limitation permanente
Non spécifié
Gérer le stress, les responsabilités, l’urgence, assurer sa sécurité
Limitation transitoire
Modéré
Gérer le stress, les responsabilités, l’urgence, assurer sa sécurité
Limitation permanente
Non spécifié
Gérer ses émotions et son humeur
Limitation permanente
Non spécifié
Maîtriser son comportement général
Limitation transitoire
Modéré
Maîtriser son comportement général
Limitation permanente
Non spécifié
Se déplacer à l’extérieur
Limitation permanente
Non spécifié
Conduire
Limitation permanente
Non spécifié
Interagir avec quelqu’un
Limitation permanente
Non spécifié
Se faire/garder des amis
Limitation permanente
Non spécifié
Maintenir les relations familiales
Limitation permanente
Non spécifié
Se comporter avec les étrangers
Limitation permanente
Non spécifié
Créer et entretenir des relations intimes
Limitation permanente
Non spécifié
Avoir des relations sexuelles
Limitation permanente
Non spécifié
Faire les courses
Limitation permanente
Non spécifié
Cuisiner / Préparer le repas
Limitation permanente
Non spécifié
Faire le ménage / Entretenir son linge
Limitation permanente
Non spécifié
S’occuper des autres
Limitation permanente
Non spécifié
Aller à l’école en milieu ordinaire
Limitation permanente
Non spécifié
Apprendre un métier (Formation professionnelle / Apprentissage) en milieu ordinaire
Limitation permanente
Non spécifié
Suivre des études supérieures
Limitation permanente
Non spécifié
Assurer un travail rémunéré en milieu ordinaire
Limitation permanente
Non spécifié
Chercher un emploi
Limitation permanente
Non spécifié
Accomplir ses tâches professionnelles
Limitation permanente
Non spécifié
Manipuler de l’argent / Gérer son budget
Limitation permanente
Non spécifié
Effectuer des démarches administratives
Limitation permanente
Non spécifié
Réaliser une tâche complexe/ multiple
Limitation permanente
Non spécifié
Effectuer la routine quotidienne
Limitation permanente
Non spécifié
Participer à la vie en communauté
Limitation permanente
Non spécifié
Jouer avec les autres
Limitation permanente
Non spécifié
Rencontrer ses amis
Limitation permanente
Non spécifié
Occasionnel
Temporalité
Sévérité
Regarder
Limitation permanente
Non spécifié
Ecouter
Limitation permanente
Non spécifié
Lire
Limitation permanente
Non spécifié
Ecrire
Limitation permanente
Non spécifié
Calculer
Limitation permanente
Non spécifié
S’orienter dans le temps
Limitation permanente
Sévère
S’orienter dans l’espace
Limitation permanente
Sévère
Recevoir un message non verbal
Limitation permanente
Non spécifié
Participer à une conversation
Retard d'acquisition
Non spécifié
Se lever
Retard d'acquisition
Non spécifié
S’asseoir
Retard d'acquisition
Non spécifié
Rester debout
Retard d'acquisition
Non spécifié
Maintenir la position de la tête
Retard d'acquisition
Non spécifié
Soulever et porter des objets
Limitation permanente
Non spécifié
Marcher sur de longues distances
Limitation permanente
Modéré
Monter un escalier, grimper, courir, sauter, nager, …
Limitation permanente
Modéré
Uriner
Limitation permanente
Non spécifié
Aller à la selle
Limitation permanente
Non spécifié
S’habiller/se déshabiller
Limitation permanente
Non spécifié
Manger
Limitation permanente
Non spécifié
Boire
Limitation permanente
Non spécifié
Avoir un sommeil de bonne qualité
Limitation permanente
Non spécifié
Maîtriser son comportement alimentaire
Limitation permanente
Non spécifié
Utiliser un transport comme passager
Limitation permanente
Non spécifié
Recevoir une éducation préscolaire
Limitation permanente
Modéré
Aller à l’école en milieu adapté / spécialisé
Limitation permanente
Non spécifié
Apprendre un métier (Formation professionnelle / Apprentissage) en milieu adapté / spécialisé
Limitation permanente
Non spécifié
Assurer un travail rémunéré en milieu adapté / protégé
Limitation permanente
Non spécifié
Pratiquer un sport
Limitation permanente
Non spécifié
Pratiquer ou assister à des activités artistiques et culturelles
Limitation permanente
Non spécifié
Voyager
Limitation permanente
Non spécifié
Facteurs environnementaux

:: Cette section présente les facteurs de l’environnement importants à prendre en considération pour améliorer le fonctionnement ou limiter les restrictions liés à la maladie.

Aliments
Cycles jour / nuit
Intensité sonore
Source : Pr Nicole PHILIP-SARLES[Expert]_Ms Brigitte JARRET[Expert]_Dr Donna M. MCDONALD-MCGINN[Expert]_Dr Anne BASSETT[Expert]_Velo-Cardio-Facial Syndrome Educational Foundation[Patient organisation]
Dernière mise à jour : 27/03/2017

Avertissement

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.