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Rechercher une maladie et ses conséquences fonctionnelles

* (*) Champ obligatoire

ORPHA:206443  Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile

:: Les limitations d'activité/restrictions de participation sont décrites avec le Thésaurus Orphanet du Fonctionnement, dérivé et adapté de la Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé – Enfants et Adolescents (CIF-EA, OMS 2007). L'information fournie est estimée sur l’ensemble de la population de patients en situation de prise en charge habituelle (traitement spécifique et/ou symptomatique, prévention et prophylaxie, aide technique et assistance humaine, soins et aides). Les conséquences fonctionnelles sont présentées par ordre de fréquence dans la population des patients. Ces informations générales peuvent ne pas être pertinentes pour un cas précis. Certaines difficultés rapportées ici peuvent se produire avec une temporalité ou un degré de sévérité différent, et d'autres qui ne sont pas listées peuvent néanmoins être rencontrées.

:: Les conséquences fonctionnelles présentées ci-dessous sont liées à la situation la plus répandue de patients bénéficiant de la prise en charge standard optimale (traitement spécifique et/ou symptomatique, prévention et prophylaxie, aide technique et assistance humaine, soins et aides). Cependant, certains patients peuvent recevoir une prise charge particulière (dépistage néonatal, nouveau traitement, prise en charge applicable seulement dans certaines situations) qui améliore leur fonctionnement, et ne sont pas décrits ici.

 Perte de capacité
Très fréquent
Temporalité
Sévérité
Prendre des décisions et des initiatives/Trouver des solutions
Limitation permanente
Sévère
Recevoir un message parlé
Limitation permanente
Sévère
Recevoir un message en langue des signes
Limitation permanente
Sévère
Recevoir un message non verbal
Limitation permanente
Sévère
Recevoir un message écrit
Limitation permanente
Sévère
Parler
Limitation permanente
Sévère
S’exprimer en langue des signes
Limitation permanente
Sévère
S’exprimer en langage non verbal
Limitation permanente
Sévère
Ecrire un message
Limitation permanente
Sévère
Participer à une conversation
Limitation permanente
Sévère
Utiliser un appareil de communication
Limitation permanente
Sévère
Se lever
Retard d'acquisition
Sévère
S’asseoir
Retard d'acquisition
Sévère
Se pencher
Retard d'acquisition
Sévère
Se transférer
Retard d'acquisition
Sévère
Rester debout
Retard d'acquisition
Sévère
Maintenir la position de la tête
Retard d'acquisition
Sévère
Marcher sur de courtes distances
Limitation permanente
Sévère
Marcher sur de longues distances
Limitation permanente
Sévère
Monter un escalier, grimper, courir, sauter, nager, …
Limitation permanente
Sévère
Se laver
Limitation permanente
Sévère
Prendre soin de son corps (peau, dents, ongles, cheveux, soins intimes)
Limitation permanente
Sévère
Prendre soin de sa santé (régime, médicaments, prévention, besoins, assistance ou surveillance)
Limitation permanente
Sévère
Interagir avec quelqu’un
Limitation permanente
Sévère
Se faire/garder des amis
Limitation permanente
Sévère
Maintenir les relations familiales
Limitation permanente
Sévère
Se comporter avec les étrangers
Limitation permanente
Sévère
Créer et entretenir des relations intimes
Limitation permanente
Total
Avoir des relations sexuelles
Limitation permanente
Total
Faire les courses
Limitation permanente
Total
Cuisiner / Préparer le repas
Limitation permanente
Total
Faire le ménage / Entretenir son linge
Limitation permanente
Total
S’occuper des autres
Limitation permanente
Total
Apprendre un métier (Formation professionnelle / Apprentissage) en milieu ordinaire
Limitation permanente
Total
Apprendre un métier (Formation professionnelle / Apprentissage) en milieu adapté / spécialisé
Limitation permanente
Total
Suivre des études supérieures
Limitation permanente
Total
Assurer un travail rémunéré en milieu ordinaire
Limitation permanente
Total
Assurer un travail rémunéré en milieu adapté / protégé
Limitation permanente
Total
Chercher un emploi
Limitation permanente
Total
Accomplir ses tâches professionnelles
Limitation permanente
Total
Manipuler de l’argent / Gérer son budget
Limitation permanente
Total
Effectuer des démarches administratives
Limitation permanente
Total
Réaliser une tâche simple
Limitation permanente
Total
Réaliser une tâche complexe/ multiple
Limitation permanente
Total
Effectuer la routine quotidienne
Limitation permanente
Total
Fréquent
Temporalité
Sévérité
Regarder
Limitation permanente
Modéré
Ecouter
Limitation permanente
Modéré
Acquérir le langage
Limitation permanente
Modéré
Apprendre à lire
Limitation permanente
Sévère
Apprendre à écrire
Limitation permanente
Sévère
Apprendre à calculer
Limitation permanente
Sévère
Lire
Limitation permanente
Sévère
Ecrire
Limitation permanente
Sévère
Calculer
Limitation permanente
Sévère
Fixer son attention
Limitation permanente
Sévère
Mémoriser et faire appel à sa mémoire
Limitation permanente
Sévère
Réfléchir et raisonner
Limitation permanente
Sévère
Attraper un objet
Limitation permanente
Sévère
Soulever et porter des objets
Limitation permanente
Sévère
Manipuler des objets (motricité fine)
Limitation permanente
Sévère
Uriner
Limitation permanente
Modéré
Aller à la selle
Limitation permanente
Modéré
S’habiller/se déshabiller
Limitation permanente
Modéré
Manger
Limitation permanente
Modéré
Boire
Limitation permanente
Modéré
S’endormir
Retard d'acquisition
Modéré
Avoir un sommeil continu
Retard d'acquisition
Modéré
Avoir un sommeil de bonne qualité
Retard d'acquisition
Modéré
Rester éveillé
Retard d'acquisition
Modéré
Gérer le stress, les responsabilités, l’urgence, assurer sa sécurité
Retard d'acquisition
Modéré
Gérer ses émotions et son humeur
Retard d'acquisition
Modéré
Maîtriser son comportement général
Retard d'acquisition
Modéré
Maîtriser son comportement alimentaire
Retard d'acquisition
Modéré
Se déplacer chez soi
Retard d'acquisition
Sévère
Se déplacer à l’extérieur
Retard d'acquisition
Sévère
Utiliser un transport comme passager
Retard d'acquisition
Sévère
Conduire
Limitation permanente
Sévère
Recevoir une éducation préscolaire
Retard d'acquisition
Sévère
Aller à l’école en milieu ordinaire
Retard d'acquisition
Sévère
Aller à l’école en milieu adapté / spécialisé
Retard d'acquisition
Sévère
Participer à la vie en communauté
Retard d'acquisition
Sévère
Jouer avec les autres
Retard d'acquisition
Sévère
Rencontrer ses amis
Retard d'acquisition
Sévère
Pratiquer un sport
Retard d'acquisition
Sévère
Pratiquer ou assister à des activités artistiques et culturelles
Retard d'acquisition
Sévère
Voyager
Retard d'acquisition
Sévère
Non défini
S’orienter dans le temps
S’orienter dans l’espace
Facteurs environnementaux

:: Cette section présente les facteurs de l’environnement importants à prendre en considération pour améliorer le fonctionnement ou limiter les restrictions liés à la maladie.

Aliments
Température
Humidité
Cycles jour / nuit
Cycles saisonniers
Source : Progetto Grazia[Patient organisation]
Dernière mise à jour : 27/03/2015

Informations complémentaires

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Avertissement

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.