Orphanet: Handicap
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Rechercher une maladie et ses conséquences fonctionnelles

* (*) Champ obligatoire

ORPHA:217085  Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère

:: Les limitations d'activité/restrictions de participation sont décrites avec le Thésaurus Orphanet du Fonctionnement, dérivé et adapté de la Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé – Enfants et Adolescents (CIF-EA, OMS 2007). L'information fournie est estimée sur l’ensemble de la population de patients en situation de prise en charge habituelle (traitement spécifique et/ou symptomatique, prévention et prophylaxie, aide technique et assistance humaine, soins et aides). Les conséquences fonctionnelles sont présentées par ordre de fréquence dans la population des patients. Ces informations générales peuvent ne pas être pertinentes pour un cas précis. Certaines difficultés rapportées ici peuvent se produire avec une temporalité ou un degré de sévérité différent, et d'autres qui ne sont pas listées peuvent néanmoins être rencontrées.

:: Les conséquences fonctionnelles présentées ci-dessous sont liées à la situation la plus répandue de patients bénéficiant de la prise en charge standard optimale (traitement spécifique et/ou symptomatique, prévention et prophylaxie, aide technique et assistance humaine, soins et aides). Cependant, certains patients peuvent recevoir une prise charge particulière (dépistage néonatal, nouveau traitement, prise en charge applicable seulement dans certaines situations) qui améliore leur fonctionnement, et ne sont pas décrits ici.

 Perte de capacité
Très fréquent
Temporalité
Sévérité
Lire
Limitation permanente
Total
Ecrire
Limitation permanente
Total
Calculer
Limitation permanente
Total
Recevoir un message parlé
Limitation permanente
Total
Recevoir un message en langue des signes
Limitation permanente
Non spécifié
Recevoir un message non verbal
Limitation permanente
Non spécifié
Recevoir un message écrit
Limitation permanente
Non spécifié
Parler
Limitation permanente
Total
S’exprimer en langue des signes
Limitation permanente
Non spécifié
S’exprimer en langage non verbal
Limitation permanente
Non spécifié
Ecrire un message
Limitation permanente
Non spécifié
Participer à une conversation
Limitation permanente
Total
Utiliser un appareil de communication
Limitation permanente
Non spécifié
Manipuler des objets (motricité fine)
Limitation permanente
Total
Se laver
Limitation permanente
Sévère
Prendre soin de son corps (peau, dents, ongles, cheveux, soins intimes)
Limitation permanente
Sévère
Uriner
Limitation permanente
Sévère
Aller à la selle
Limitation permanente
Sévère
Boire
Limitation permanente
Sévère
Se déplacer à l’extérieur
Limitation permanente
Modéré
Conduire
Limitation permanente
Total
Interagir avec quelqu’un
Limitation permanente
Sévère
Se faire/garder des amis
Limitation permanente
Sévère
Recevoir une éducation préscolaire
Limitation permanente
Sévère
Aller à l’école en milieu ordinaire
Limitation permanente
Sévère
Aller à l’école en milieu adapté / spécialisé
Limitation permanente
Sévère
Apprendre un métier (Formation professionnelle / Apprentissage) en milieu ordinaire
Limitation permanente
Sévère
Apprendre un métier (Formation professionnelle / Apprentissage) en milieu adapté / spécialisé
Limitation permanente
Sévère
Suivre des études supérieures
Limitation permanente
Total
Réaliser une tâche simple
Limitation permanente
Sévère
Réaliser une tâche complexe/ multiple
Limitation permanente
Total
Participer à la vie en communauté
Limitation permanente
Sévère
Jouer avec les autres
Limitation permanente
Sévère
Rencontrer ses amis
Limitation permanente
Sévère
Pratiquer un sport
Limitation permanente
Modéré
Pratiquer ou assister à des activités artistiques et culturelles
Limitation permanente
Sévère
Fréquent
Temporalité
Sévérité
Ecouter
Limitation transitoire
Modéré
Ecouter
Retard d'acquisition
Sévère
Ecouter
Limitation transitoire
Sévère
Ecouter
Limitation permanente
Total
Ecouter
Limitation permanente
Sévère
Acquérir le langage
Retard d'acquisition
Modéré
Acquérir le langage
Retard d'acquisition
Sévère
Acquérir le langage
Limitation permanente
Sévère
Apprendre à lire
Limitation permanente
Total
Apprendre à lire
Limitation permanente
Sévère
Apprendre à écrire
Limitation permanente
Total
Apprendre à écrire
Limitation permanente
Sévère
Apprendre à calculer
Limitation permanente
Total
Apprendre à calculer
Limitation permanente
Sévère
Fixer son attention
Limitation permanente
Total
Fixer son attention
Limitation permanente
Sévère
Marcher sur de courtes distances
Limitation permanente
Modéré
Marcher sur de longues distances
Limitation permanente
Modéré
Marcher sur de longues distances
Limitation permanente
Sévère
Monter un escalier, grimper, courir, sauter, nager, …
Limitation permanente
Sévère
Manger
Limitation permanente
Modéré
Occasionnel
Temporalité
Sévérité
Regarder
Limitation permanente
Léger
Se lever
Limitation permanente
Total
S’asseoir
Limitation permanente
Total
Se pencher
Limitation permanente
Total
Se transférer
Limitation permanente
Total
Rester debout
Limitation permanente
Total
Maintenir la position de la tête
Limitation permanente
Total
Attraper un objet
Limitation permanente
Total
Soulever et porter des objets
Limitation permanente
Total
Marcher sur de courtes distances
Limitation permanente
Total
Manger
Limitation permanente
Total
Se déplacer chez soi
Limitation permanente
Total
Se déplacer chez soi
Limitation permanente
Sévère
Se déplacer à l’extérieur
Limitation permanente
Total
Pratiquer un sport
Limitation permanente
Sévère
Voyager
Limitation permanente
Léger
Voyager
Limitation permanente
Modéré
Non défini
Prendre soin de sa santé (régime, médicaments, prévention, besoins, assistance ou surveillance)
Gérer le stress, les responsabilités, l’urgence, assurer sa sécurité
Maîtriser son comportement général
Maintenir les relations familiales
Se comporter avec les étrangers
Créer et entretenir des relations intimes
Avoir des relations sexuelles
Faire les courses
Cuisiner / Préparer le repas
Faire le ménage / Entretenir son linge
S’occuper des autres
Assurer un travail rémunéré en milieu ordinaire
Assurer un travail rémunéré en milieu adapté / protégé
Chercher un emploi
Accomplir ses tâches professionnelles
Manipuler de l’argent / Gérer son budget
Effectuer la routine quotidienne
Source : [Expert]
Dernière mise à jour : 01/07/2019

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Avertissement

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