Rechercher une maladie et ses conséquences fonctionnelles
ORPHA:248111 Maladie de Huntington juvénile
:: Les limitations d'activité/restrictions de participation sont décrites avec le Thésaurus Orphanet du Fonctionnement, dérivé et adapté de la Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé – Enfants et Adolescents (CIF-EA, OMS 2007). L'information fournie est estimée sur l’ensemble de la population de patients en situation de prise en charge habituelle (traitement spécifique et/ou symptomatique, prévention et prophylaxie, aide technique et assistance humaine, soins et aides). Les conséquences fonctionnelles sont présentées par ordre de fréquence dans la population des patients. Ces informations générales peuvent ne pas être pertinentes pour un cas précis. Certaines difficultés rapportées ici peuvent se produire avec une temporalité ou un degré de sévérité différent, et d'autres qui ne sont pas listées peuvent néanmoins être rencontrées.
Perte de capacité
Très fréquent
Temporalité
Sévérité
Fixer son attention
Limitation permanente
Sévère
Mémoriser et faire appel à sa mémoire
Limitation permanente
Sévère
Réfléchir et raisonner
Limitation permanente
Sévère
Prendre des décisions et des initiatives/Trouver des solutions
Limitation permanente
Sévère
S’orienter dans le temps
Limitation permanente
Total
S’orienter dans l’espace
Limitation permanente
Sévère
Recevoir un message parlé
Limitation permanente
Non spécifié
Recevoir un message non verbal
Limitation permanente
Non spécifié
Recevoir un message écrit
Limitation permanente
Total
Parler
Limitation permanente
Total
S’exprimer en langage non verbal
Limitation permanente
Non spécifié
Ecrire un message
Limitation permanente
Total
Se lever
Limitation permanente
Non spécifié
S’asseoir
Limitation permanente
Non spécifié
Se pencher
Limitation permanente
Non spécifié
Se transférer
Limitation permanente
Non spécifié
Rester debout
Limitation permanente
Total
Maintenir la position de la tête
Limitation permanente
Non spécifié
Manipuler des objets (motricité fine)
Limitation permanente
Total
Marcher sur de longues distances
Limitation permanente
Total
Monter un escalier, grimper, courir, sauter, nager, …
Limitation permanente
Total
Gérer ses émotions et son humeur
Limitation permanente
Sévère
Maîtriser son comportement général
Limitation permanente
Sévère
Conduire
Limitation permanente
Total
Interagir avec quelqu’un
Limitation permanente
Sévère
Se faire/garder des amis
Limitation permanente
Sévère
Maintenir les relations familiales
Limitation permanente
Sévère
Se comporter avec les étrangers
Limitation permanente
Sévère
Créer et entretenir des relations intimes
Limitation permanente
Sévère
Avoir des relations sexuelles
Limitation permanente
Sévère
Apprendre un métier (Formation professionnelle / Apprentissage) en milieu ordinaire
Limitation permanente
Non spécifié
Suivre des études supérieures
Limitation permanente
Non spécifié
Assurer un travail rémunéré en milieu ordinaire
Limitation permanente
Total
Assurer un travail rémunéré en milieu adapté / protégé
Limitation permanente
Sévère
Chercher un emploi
Limitation permanente
Total
Accomplir ses tâches professionnelles
Limitation permanente
Total
Manipuler de l’argent / Gérer son budget
Limitation permanente
Non spécifié
Effectuer des démarches administratives
Limitation permanente
Total
Rencontrer ses amis
Limitation permanente
Sévère
Pratiquer un sport
Limitation permanente
Sévère
Voyager
Limitation permanente
Sévère
Fréquent
Temporalité
Sévérité
Lire
Limitation permanente
Total
Lire
Limitation permanente
Sévère
Ecrire
Limitation permanente
Total
Ecrire
Limitation permanente
Sévère
Calculer
Limitation permanente
Total
Calculer
Limitation permanente
Sévère
Participer à une conversation
Limitation permanente
Total
Participer à une conversation
Limitation permanente
Sévère
Utiliser un appareil de communication
Limitation permanente
Total
Utiliser un appareil de communication
Limitation permanente
Sévère
Attraper un objet
Limitation permanente
Total
Attraper un objet
Limitation permanente
Sévère
Soulever et porter des objets
Limitation permanente
Total
Soulever et porter des objets
Limitation permanente
Sévère
Marcher sur de courtes distances
Limitation permanente
Total
Marcher sur de courtes distances
Limitation permanente
Sévère
Se laver
Limitation permanente
Total
Se laver
Limitation permanente
Sévère
Prendre soin de son corps (peau, dents, ongles, cheveux, soins intimes)
Limitation permanente
Total
Prendre soin de son corps (peau, dents, ongles, cheveux, soins intimes)
Limitation permanente
Sévère
Uriner
Limitation permanente
Total
Uriner
Limitation permanente
Sévère
Aller à la selle
Limitation permanente
Total
Aller à la selle
Limitation permanente
Sévère
S’habiller/se déshabiller
Limitation permanente
Total
S’habiller/se déshabiller
Limitation permanente
Sévère
Manger
Limitation permanente
Total
Manger
Limitation permanente
Sévère
Boire
Limitation permanente
Total
Boire
Limitation permanente
Sévère
Prendre soin de sa santé (régime, médicaments, prévention, besoins, assistance ou surveillance)
Limitation permanente
Total
Prendre soin de sa santé (régime, médicaments, prévention, besoins, assistance ou surveillance)
Limitation permanente
Sévère
S’endormir
Limitation permanente
Sévère
Avoir un sommeil continu
Limitation permanente
Sévère
Avoir un sommeil de bonne qualité
Limitation permanente
Sévère
Rester éveillé
Limitation permanente
Sévère
Gérer le stress, les responsabilités, l’urgence, assurer sa sécurité
Limitation permanente
Total
Gérer le stress, les responsabilités, l’urgence, assurer sa sécurité
Limitation permanente
Sévère
Maîtriser son comportement alimentaire
Limitation permanente
Sévère
Se déplacer chez soi
Limitation permanente
Total
Se déplacer chez soi
Limitation permanente
Sévère
Se déplacer à l’extérieur
Limitation permanente
Total
Se déplacer à l’extérieur
Limitation permanente
Sévère
Utiliser un transport comme passager
Limitation permanente
Total
Utiliser un transport comme passager
Limitation permanente
Sévère
Faire les courses
Limitation permanente
Total
Faire les courses
Limitation permanente
Sévère
Cuisiner / Préparer le repas
Limitation permanente
Total
Cuisiner / Préparer le repas
Limitation permanente
Sévère
Faire le ménage / Entretenir son linge
Limitation permanente
Total
Faire le ménage / Entretenir son linge
Limitation permanente
Sévère
S’occuper des autres
Limitation permanente
Total
S’occuper des autres
Limitation permanente
Sévère
Apprendre un métier (Formation professionnelle / Apprentissage) en milieu adapté / spécialisé
Limitation permanente
Non spécifié
Réaliser une tâche simple
Limitation permanente
Total
Réaliser une tâche simple
Limitation permanente
Sévère
Réaliser une tâche complexe/ multiple
Limitation permanente
Total
Réaliser une tâche complexe/ multiple
Limitation permanente
Sévère
Effectuer la routine quotidienne
Limitation permanente
Total
Effectuer la routine quotidienne
Limitation permanente
Sévère
Participer à la vie en communauté
Limitation permanente
Total
Participer à la vie en communauté
Limitation permanente
Sévère
Occasionnel
Temporalité
Sévérité
Acquérir le langage
Limitation permanente
Sévère
Apprendre à lire
Limitation permanente
Sévère
Apprendre à écrire
Limitation permanente
Sévère
Apprendre à calculer
Limitation permanente
Sévère
Recevoir une éducation préscolaire
Limitation permanente
Léger
Aller à l’école en milieu ordinaire
Limitation permanente
Non spécifié
Aller à l’école en milieu adapté / spécialisé
Limitation permanente
Non spécifié
Jouer avec les autres
Limitation permanente
Sévère
Facteurs environnementaux
:: Cette section présente les facteurs de l’environnement importants à prendre en considération pour améliorer le fonctionnement ou limiter les restrictions liés à la maladie.
Aliments
Intensité lumineuse
Qualité lumineuse
Cycles jour / nuit
Cycles saisonniers
Intensité sonore
Qualité sonore
Source : Dr Katia YOUSSOV[Expert]_Collectif inter-associatif Maladie de Huntington[Patient organisation]_Pr Anne-Catherine BACHOUD-LEVI[Expert]
Dernière mise à jour : 30/01/2017
Dernière mise à jour : 30/01/2017
Informations complémentaires
Plus d'information
Services sociaux spécialisés
Avertissement
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.