Orphanet: Handicap
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Rechercher une maladie et ses conséquences fonctionnelles

* (*) Champ obligatoire

ORPHA:329284  Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller

:: Les limitations d'activité/restrictions de participation sont décrites avec le Thésaurus Orphanet du Fonctionnement, dérivé et adapté de la Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé – Enfants et Adolescents (CIF-EA, OMS 2007). L'information fournie est estimée sur l’ensemble de la population de patients en situation de prise en charge habituelle (traitement spécifique et/ou symptomatique, prévention et prophylaxie, aide technique et assistance humaine, soins et aides). Les conséquences fonctionnelles sont présentées par ordre de fréquence dans la population des patients. Ces informations générales peuvent ne pas être pertinentes pour un cas précis. Certaines difficultés rapportées ici peuvent se produire avec une temporalité ou un degré de sévérité différent, et d'autres qui ne sont pas listées peuvent néanmoins être rencontrées.

 Perte de capacité
Très fréquent
Temporalité
Sévérité
Acquérir le langage
Limitation permanente
Total
Apprendre à lire
Limitation permanente
Total
Apprendre à écrire
Limitation permanente
Sévère
Apprendre à calculer
Limitation permanente
Sévère
Lire
Limitation permanente
Total
Ecrire
Limitation permanente
Total
Calculer
Limitation permanente
Total
Fixer son attention
Limitation permanente
Sévère
Mémoriser et faire appel à sa mémoire
Limitation permanente
Sévère
Réfléchir et raisonner
Limitation permanente
Total
Prendre des décisions et des initiatives/Trouver des solutions
Limitation permanente
Sévère
S’orienter dans le temps
Limitation permanente
Sévère
S’orienter dans l’espace
Limitation permanente
Sévère
Recevoir un message parlé
Limitation permanente
Sévère
Recevoir un message en langue des signes
Limitation permanente
Sévère
Recevoir un message non verbal
Limitation permanente
Sévère
Recevoir un message écrit
Limitation permanente
Sévère
Parler
Limitation permanente
Total
S’exprimer en langue des signes
Limitation permanente
Sévère
S’exprimer en langage non verbal
Limitation permanente
Sévère
Ecrire un message
Limitation permanente
Total
Participer à une conversation
Limitation permanente
Total
Utiliser un appareil de communication
Limitation permanente
Sévère
Gérer le stress, les responsabilités, l’urgence, assurer sa sécurité
Limitation permanente
Sévère
Conduire
Limitation permanente
Total
Pratiquer un sport
Limitation permanente
Total
Fréquent
Temporalité
Sévérité
Regarder
Limitation permanente
Léger
Regarder
Limitation permanente
Modéré
S’asseoir
Retard d'acquisition
Sévère
S’asseoir
Limitation permanente
Sévère
Se pencher
Retard d'acquisition
Léger
Se transférer
Limitation permanente
Sévère
Rester debout
Limitation permanente
Sévère
Maintenir la position de la tête
Retard d'acquisition
Léger
Maintenir la position de la tête
Limitation permanente
Modéré
Attraper un objet
Retard d'acquisition
Léger
Attraper un objet
Limitation permanente
Modéré
Soulever et porter des objets
Retard d'acquisition
Léger
Soulever et porter des objets
Limitation permanente
Modéré
Manipuler des objets (motricité fine)
Retard d'acquisition
Sévère
Manipuler des objets (motricité fine)
Limitation permanente
Sévère
Marcher sur de courtes distances
Retard d'acquisition
Sévère
Marcher sur de courtes distances
Limitation permanente
Sévère
Marcher sur de longues distances
Retard d'acquisition
Sévère
Marcher sur de longues distances
Limitation permanente
Sévère
Monter un escalier, grimper, courir, sauter, nager, …
Retard d'acquisition
Total
Monter un escalier, grimper, courir, sauter, nager, …
Limitation permanente
Total
Se laver
Retard d'acquisition
Sévère
Se laver
Limitation permanente
Sévère
Prendre soin de son corps (peau, dents, ongles, cheveux, soins intimes)
Retard d'acquisition
Sévère
Prendre soin de son corps (peau, dents, ongles, cheveux, soins intimes)
Limitation permanente
Sévère
Uriner
Retard d'acquisition
Sévère
Uriner
Limitation permanente
Modéré
Aller à la selle
Retard d'acquisition
Sévère
Aller à la selle
Limitation permanente
Modéré
S’habiller/se déshabiller
Retard d'acquisition
Sévère
S’habiller/se déshabiller
Limitation permanente
Modéré
Manger
Retard d'acquisition
Léger
Manger
Limitation permanente
Modéré
Boire
Retard d'acquisition
Léger
Boire
Limitation permanente
Modéré
Prendre soin de sa santé (régime, médicaments, prévention, besoins, assistance ou surveillance)
Retard d'acquisition
Sévère
Prendre soin de sa santé (régime, médicaments, prévention, besoins, assistance ou surveillance)
Limitation permanente
Total
S’endormir
Limitation permanente
Modéré
Avoir un sommeil continu
Limitation permanente
Modéré
Avoir un sommeil de bonne qualité
Limitation permanente
Modéré
Rester éveillé
Limitation permanente
Modéré
Gérer ses émotions et son humeur
Limitation permanente
Modéré
Maîtriser son comportement général
Limitation permanente
Modéré
Se déplacer chez soi
Limitation permanente
Léger
Se déplacer à l’extérieur
Limitation permanente
Modéré
Utiliser un transport comme passager
Limitation permanente
Modéré
Participer à la vie en communauté
Limitation permanente
Modéré
Jouer avec les autres
Limitation permanente
Modéré
Rencontrer ses amis
Limitation permanente
Modéré
Pratiquer ou assister à des activités artistiques et culturelles
Limitation permanente
Modéré
Voyager
Limitation permanente
Modéré
Non défini
Se lever
Relations avec les autres
Activités quotidiennes
Tâches ménagères
Education
Travail et vie économique
Gérer le quotidien
Source : Expert
Dernière mise à jour : 03/12/2018

Avertissement

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