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Rechercher une maladie et ses conséquences fonctionnelles

* (*) Champ obligatoire

ORPHA:778  Syndrome de Rett

:: Les limitations d'activité/restrictions de participation sont décrites avec le Thésaurus Orphanet du Fonctionnement, dérivé et adapté de la Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé – Enfants et Adolescents (CIF-EA, OMS 2007). L'information fournie est estimée sur l’ensemble de la population de patients en situation de prise en charge habituelle (traitement spécifique et/ou symptomatique, prévention et prophylaxie, aide technique et assistance humaine, soins et aides). Les conséquences fonctionnelles sont présentées par ordre de fréquence dans la population des patients. Ces informations générales peuvent ne pas être pertinentes pour un cas précis. Certaines difficultés rapportées ici peuvent se produire avec une temporalité ou un degré de sévérité différent, et d'autres qui ne sont pas listées peuvent néanmoins être rencontrées.

 Perte de capacité
Très fréquent
Temporalité
Sévérité
Regarder
Limitation permanente
Modéré
Ecouter
Limitation permanente
Modéré
Acquérir le langage
Limitation permanente
Sévère
Apprendre à lire
Limitation permanente
Total
Apprendre à écrire
Limitation permanente
Total
Apprendre à calculer
Limitation permanente
Total
Lire
Limitation permanente
Total
Ecrire
Limitation permanente
Total
Calculer
Limitation permanente
Total
Fixer son attention
Limitation permanente
Sévère
Mémoriser et faire appel à sa mémoire
Limitation permanente
Sévère
Réfléchir et raisonner
Limitation permanente
Total
Prendre des décisions et des initiatives/Trouver des solutions
Limitation permanente
Total
S’orienter dans le temps
Limitation permanente
Total
S’orienter dans l’espace
Limitation permanente
Total
Recevoir un message parlé
Limitation permanente
Modéré
Recevoir un message en langue des signes
Limitation permanente
Sévère
Recevoir un message non verbal
Limitation permanente
Modéré
Recevoir un message écrit
Limitation permanente
Sévère
Parler
Limitation permanente
Total
S’exprimer en langue des signes
Limitation permanente
Total
S’exprimer en langage non verbal
Limitation permanente
Total
Ecrire un message
Limitation permanente
Total
Participer à une conversation
Limitation permanente
Total
Utiliser un appareil de communication
Limitation permanente
Total
Se lever
Limitation permanente
Sévère
Se pencher
Limitation permanente
Sévère
Se transférer
Limitation permanente
Sévère
Maintenir la position de la tête
Limitation permanente
Sévère
Attraper un objet
Limitation permanente
Sévère
Soulever et porter des objets
Limitation permanente
Sévère
Manipuler des objets (motricité fine)
Limitation permanente
Sévère
Marcher sur de longues distances
Limitation permanente
Sévère
Monter un escalier, grimper, courir, sauter, nager, …
Limitation permanente
Sévère
Se laver
Limitation permanente
Sévère
Prendre soin de son corps (peau, dents, ongles, cheveux, soins intimes)
Limitation permanente
Sévère
Uriner
Limitation permanente
Sévère
Aller à la selle
Limitation permanente
Sévère
S’habiller/se déshabiller
Limitation permanente
Sévère
Manger
Limitation permanente
Sévère
Boire
Limitation permanente
Sévère
Prendre soin de sa santé (régime, médicaments, prévention, besoins, assistance ou surveillance)
Limitation permanente
Sévère
Gérer le stress, les responsabilités, l’urgence, assurer sa sécurité
Limitation permanente
Total
Se déplacer chez soi
Limitation permanente
Modéré
Se déplacer à l’extérieur
Limitation permanente
Sévère
Conduire
Limitation permanente
Total
Interagir avec quelqu’un
Limitation permanente
Modéré
Se faire/garder des amis
Limitation permanente
Sévère
Maintenir les relations familiales
Limitation permanente
Modéré
Se comporter avec les étrangers
Limitation permanente
Sévère
Créer et entretenir des relations intimes
Limitation permanente
Total
Avoir des relations sexuelles
Limitation permanente
Total
Faire les courses
Limitation permanente
Total
Cuisiner / Préparer le repas
Limitation permanente
Total
Faire le ménage / Entretenir son linge
Limitation permanente
Total
S’occuper des autres
Limitation permanente
Total
Recevoir une éducation préscolaire
Limitation permanente
Modéré
Aller à l’école en milieu ordinaire
Limitation permanente
Sévère
Apprendre un métier (Formation professionnelle / Apprentissage) en milieu ordinaire
Limitation permanente
Total
Apprendre un métier (Formation professionnelle / Apprentissage) en milieu adapté / spécialisé
Limitation permanente
Total
Suivre des études supérieures
Limitation permanente
Total
Assurer un travail rémunéré en milieu ordinaire
Limitation permanente
Total
Assurer un travail rémunéré en milieu adapté / protégé
Limitation permanente
Total
Chercher un emploi
Limitation permanente
Total
Accomplir ses tâches professionnelles
Limitation permanente
Total
Manipuler de l’argent / Gérer son budget
Limitation permanente
Total
Effectuer des démarches administratives
Limitation permanente
Total
Réaliser une tâche simple
Limitation permanente
Total
Réaliser une tâche complexe/ multiple
Limitation permanente
Total
Effectuer la routine quotidienne
Limitation permanente
Total
Participer à la vie en communauté
Limitation permanente
Sévère
Jouer avec les autres
Limitation permanente
Sévère
Rencontrer ses amis
Limitation permanente
Sévère
Pratiquer un sport
Limitation permanente
Sévère
Pratiquer ou assister à des activités artistiques et culturelles
Limitation permanente
Sévère
Voyager
Limitation permanente
Sévère
Fréquent
Temporalité
Sévérité
S’asseoir
Limitation permanente
Modéré
Rester debout
Limitation permanente
Modéré
Marcher sur de courtes distances
Limitation permanente
Modéré
S’endormir
Limitation permanente
Modéré
Avoir un sommeil continu
Limitation permanente
Modéré
Avoir un sommeil de bonne qualité
Limitation permanente
Modéré
Gérer ses émotions et son humeur
Limitation permanente
Total
Maîtriser son comportement général
Limitation permanente
Sévère
Occasionnel
Temporalité
Sévérité
Aller à l’école en milieu adapté / spécialisé
Limitation permanente
Modéré
Facteurs environnementaux

:: Cette section présente les facteurs de l’environnement importants à prendre en considération pour améliorer le fonctionnement ou limiter les restrictions liés à la maladie.

Aliments
Température
Humidité
Intensité lumineuse
Qualité lumineuse
Cycles jour / nuit
Intensité sonore
Source : Dr Nadia BAHI-BUISSON[Expert]_Pr Angus CLARKE[Expert]_Dr Alan K. PERCY[Expert]_Association Française du Syndrome de Rett[Patient Organisation]
Dernière mise à jour : 27/03/2015

Avertissement

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.