Orphanet: Disabilità
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Cerca una malattia con le sue conseguenze funzionali

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ORPHA:60040  Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria

:: Le limitazioni dell’attività/restrizioni della partecipazione sono descritte in base a quanto riportato nella Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute – Bambini e Adolescenti (ICF-CY, OMS 2007).
Le informazioni fornite si riferiscono all’intera popolazione di pazienti affetti dalla malattia, a cui è fornita un’assistenza e una presa in carico standard (presa in carico specifica e/o sintomatica, prevenzione e profilassi, dispositivi e ausili, assistenza e sostegno).
Le conseguenze funzionali sono elencate in base alla loro frequenza nella popolazione di pazienti. Queste informazioni generali possono non essere applicabili a casi specifici. Alcune difficoltà qui riportate possono presentarsi con una gravità e una durata differenti, mentre altre non indicate potrebbero tuttavia manifestarsi.

 Perdita di una capacità
Molto frequente
Durata
Gravità
Apprendimento
Limitazione permanente
Lieve
Apprendimento
Ritardo di acquisizione
Moderata
Imparare a leggere
Limitazione permanente
Lieve
Imparare a leggere
Ritardo di acquisizione
Moderata
Imparare a scrivere
Limitazione permanente
Lieve
Imparare a scrivere
Ritardo di acquisizione
Moderata
Imparare a calcolare
Limitazione permanente
Lieve
Imparare a calcolare
Ritardo di acquisizione
Moderata
Lettura
Limitazione permanente
Lieve
Lettura
Ritardo di acquisizione
Moderata
Scrittura
Limitazione permanente
Lieve
Scrittura
Ritardo di acquisizione
Moderata
Calcolo
Limitazione permanente
Lieve
Calcolo
Ritardo di acquisizione
Moderata
Focalizzare l'attenzione
Ritardo di acquisizione
Lieve
Focalizzare l'attenzione
Limitazione permanente
Lieve
Prendere decisioni e iniziative/risolvere problemi
Ritardo di acquisizione
Moderata
Prendere decisioni e iniziative/risolvere problemi
Limitazione permanente
Moderata
Ricezione di messaggi
Ritardo di acquisizione
Lieve
Ricezione di messaggi
Limitazione permanente
Lieve
Ricevere messaggi non verbali
Ritardo di acquisizione
Lieve
Ricevere messaggi non verbali
Limitazione permanente
Lieve
Ricevere messaggi scritti
Ritardo di acquisizione
Lieve
Ricevere messaggi scritti
Limitazione permanente
Lieve
Parlare
Ritardo di acquisizione
Lieve
Parlare
Limitazione permanente
Lieve
Produrre messaggi nel linguaggio dei segni
Ritardo di acquisizione
Lieve
Produrre messaggi nel linguaggio dei segni
Limitazione permanente
Moderata
Produrre messaggi non verbali
Ritardo di acquisizione
Lieve
Produrre messaggi non verbali
Limitazione permanente
Moderata
Scrivere messaggi
Ritardo di acquisizione
Moderata
Scrivere messaggi
Limitazione permanente
Moderata
Participare a una conversazione
Ritardo di acquisizione
Moderata
Participare a una conversazione
Limitazione permanente
Moderata
Utilizzo di strumenti e tecniche di comunicazione
Ritardo di acquisizione
Moderata
Utilizzo di strumenti e tecniche di comunicazione
Limitazione permanente
Moderata
Chinarsi
Limitazione permanente
Lieve
Chinarsi
Ritardo di acquisizione
Moderata
Trasferirsi
Limitazione permanente
Lieve
Trasferirsi
Ritardo di acquisizione
Moderata
Afferrare oggetti
Limitazione permanente
Lieve
Sollevare e trasportare oggetti
Ritardo di acquisizione
Moderata
Sollevare e trasportare oggetti
Limitazione permanente
Moderata
Maneggiare oggetti (uso fine della mano)
Ritardo di acquisizione
Moderata
Maneggiare oggetti (uso fine della mano)
Limitazione permanente
Moderata
Camminare per brevi distanze
Ritardo di acquisizione
Lieve
Camminare per brevi distanze
Limitazione permanente
Lieve
Camminare per lunghe distanze
Ritardo di acquisizione
Moderata
Camminare per lunghe distanze
Limitazione permanente
Moderata
Capacità di eseguire attività impegnative: arrampicarsi, correre, saltare, nuotare
Ritardo di acquisizione
Moderata
Capacità di eseguire attività impegnative: arrampicarsi, correre, saltare, nuotare
Limitazione permanente
Moderata
Lavarsi
Ritardo di acquisizione
Moderata
Lavarsi
Limitazione permanente
Moderata
Prendersi cura di singole parti del corpo (cute, denti, unghie, capelli, genitali)
Ritardo di acquisizione
Moderata
Prendersi cura di singole parti del corpo (cute, denti, unghie, capelli, genitali)
Limitazione permanente
Moderata
Vestirsi/spogliarsi
Ritardo di acquisizione
Moderata
Vestirsi/spogliarsi
Limitazione permanente
Moderata
Prendersi cura della propria salute (dieta, farmaci, prevenzione, bisogni, assistenza, monitoraggio)
Ritardo di acquisizione
Moderata
Prendersi cura della propria salute (dieta, farmaci, prevenzione, bisogni, assistenza, monitoraggio)
Limitazione permanente
Moderata
Gestire lo stress, le responsabilità, le crisi e garantire la propria sicurezza
Ritardo di acquisizione
Moderata
Gestire lo stress, le responsabilità, le crisi e garantire la propria sicurezza
Limitazione permanente
Moderata
Controllare il proprio comportamento generale
Ritardo di acquisizione
Lieve
Controllare il proprio comportamento generale
Limitazione permanente
Lieve
Spostarsi fuori casa
Ritardo di acquisizione
Moderata
Spostarsi fuori casa
Limitazione permanente
Moderata
Spostarsi usando un mezzo di trasporto
Ritardo di acquisizione
Moderata
Spostarsi usando un mezzo di trasporto
Limitazione permanente
Moderata
Usare un mezzo di trasporto
Ritardo di acquisizione
Moderata
Usare un mezzo di trasporto
Limitazione permanente
Moderata
Guidare
Ritardo di acquisizione
Moderata
Guidare
Limitazione permanente
Moderata
Interagire con gli altri
Limitazione permanente
Lieve
Interagire con gli altri
Ritardo di acquisizione
Moderata
Farsi degli amici/coltivare le amicizie
Limitazione permanente
Lieve
Farsi degli amici/coltivare le amicizie
Ritardo di acquisizione
Moderata
Entrare in relazione con estranei
Ritardo di acquisizione
Moderata
Entrare in relazione con estranei
Limitazione permanente
Moderata
Attività quotidiane
Ritardo di acquisizione
Moderata
Vita domestica
Ritardo di acquisizione
Moderata
Vita domestica
Limitazione permanente
Moderata
Fare la spesa
Ritardo di acquisizione
Moderata
Fare la spesa
Limitazione permanente
Moderata
Cucinare/preparare i pasti
Ritardo di acquisizione
Moderata
Cucinare/preparare i pasti
Limitazione permanente
Moderata
Fare le faccende domestiche
Ritardo di acquisizione
Moderata
Fare le faccende domestiche
Limitazione permanente
Moderata
Assistere gli altri
Ritardo di acquisizione
Moderata
Assistere gli altri
Limitazione permanente
Moderata
Istruzione prescolastica
Ritardo di acquisizione
Lieve
Istruzione prescolastica
Limitazione permanente
Lieve
Istruzione scolastica standard
Ritardo di acquisizione
Moderata
Istruzione scolastica in un ambiente adattato/speciale
Ritardo di acquisizione
Lieve
Istruzione scolastica in un ambiente adattato/speciale
Limitazione permanente
Lieve
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un istituto ordinario
Ritardo di acquisizione
Moderata
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un istituto ordinario
Limitazione permanente
Moderata
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un ambiente adattato/speciale
Ritardo di acquisizione
Moderata
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un ambiente adattato/speciale
Limitazione permanente
Moderata
Istruzione superiore
Ritardo di acquisizione
Moderata
Istruzione superiore
Limitazione permanente
Moderata
Lavoro retribuito in un ambiente ordinario
Ritardo di acquisizione
Moderata
Lavoro retribuito in un ambiente ordinario
Limitazione permanente
Moderata
Lavoro retribuito in un contesto di tutela (categorie protette)
Ritardo di acquisizione
Moderata
Lavoro retribuito in un contesto di tutela (categorie protette)
Limitazione permanente
Moderata
Cercare un impiego
Ritardo di acquisizione
Moderata
Cercare un impiego
Limitazione permanente
Moderata
Eseguire i compiti richiesti
Ritardo di acquisizione
Moderata
Eseguire i compiti richiesti
Limitazione permanente
Moderata
Maneggiare denaro/gestire il proprio denaro
Ritardo di acquisizione
Moderata
Maneggiare denaro/gestire il proprio denaro
Limitazione permanente
Moderata
Svolgere un compito semplice
Ritardo di acquisizione
Moderata
Svolgere un compito semplice
Limitazione permanente
Moderata
Svolgere un compito complesso/articolato
Ritardo di acquisizione
Moderata
Svolgere un compito complesso/articolato
Limitazione permanente
Moderata
Eseguire la routine quotidiana
Ritardo di acquisizione
Moderata
Eseguire la routine quotidiana
Limitazione permanente
Moderata
Prendere parte alla vita nella comunità
Ritardo di acquisizione
Lieve
Prendere parte alla vita nella comunità
Limitazione permanente
Lieve
Giocare con gli altri
Ritardo di acquisizione
Lieve
Giocare con gli altri
Limitazione permanente
Lieve
Socializzare
Ritardo di acquisizione
Lieve
Socializzare
Limitazione permanente
Lieve
Praticare sport
Ritardo di acquisizione
Moderata
Praticare sport
Limitazione permanente
Moderata
Partecipare ad attività artistiche e culturali
Ritardo di acquisizione
Moderata
Partecipare ad attività artistiche e culturali
Limitazione permanente
Moderata
Viaggiare
Ritardo di acquisizione
Moderata
Viaggiare
Limitazione permanente
Moderata
Frequente
Durata
Gravità
Afferrare oggetti
Ritardo di acquisizione
Lieve
Lavarsi
Ritardo di acquisizione
Lieve
Lavarsi
Limitazione permanente
Lieve
Prendersi cura di singole parti del corpo (cute, denti, unghie, capelli, genitali)
Ritardo di acquisizione
Lieve
Prendersi cura di singole parti del corpo (cute, denti, unghie, capelli, genitali)
Limitazione permanente
Lieve
Vestirsi/spogliarsi
Limitazione permanente
Lieve
Prendersi cura della propria salute (dieta, farmaci, prevenzione, bisogni, assistenza, monitoraggio)
Limitazione permanente
Lieve
Gestire lo stress, le responsabilità, le crisi e garantire la propria sicurezza
Ritardo di acquisizione
Grave
Gestire lo stress, le responsabilità, le crisi e garantire la propria sicurezza
Limitazione permanente
Grave
Creare e mantenere relazioni intime
Ritardo di acquisizione
Moderata
Creare e mantenere relazioni intime
Limitazione permanente
Moderata
Creare e mantenere relazioni intime
Ritardo di acquisizione
Grave
Creare e mantenere relazioni intime
Limitazione permanente
Grave
Intraprendere relazioni sessuali
Ritardo di acquisizione
Moderata
Intraprendere relazioni sessuali
Limitazione permanente
Moderata
Intraprendere relazioni sessuali
Ritardo di acquisizione
Grave
Intraprendere relazioni sessuali
Limitazione permanente
Grave
Istruzione scolastica standard
Limitazione permanente
Lieve
Istruzione scolastica standard
Limitazione permanente
Moderata
Lavoro retribuito in un ambiente ordinario
Ritardo di acquisizione
Grave
Lavoro retribuito in un ambiente ordinario
Limitazione permanente
Grave
Lavoro retribuito in un contesto di tutela (categorie protette)
Ritardo di acquisizione
Grave
Cercare un impiego
Ritardo di acquisizione
Grave
Eseguire i compiti richiesti
Ritardo di acquisizione
Grave
Eseguire i compiti richiesti
Limitazione permanente
Grave
Maneggiare denaro/gestire il proprio denaro
Ritardo di acquisizione
Grave
Maneggiare denaro/gestire il proprio denaro
Limitazione permanente
Grave
Svolgere un compito complesso/articolato
Ritardo di acquisizione
Grave
Svolgere un compito complesso/articolato
Limitazione permanente
Grave
Prendere parte alla vita nella comunità
Ritardo di acquisizione
Moderata
Prendere parte alla vita nella comunità
Limitazione permanente
Moderata
Giocare con gli altri
Ritardo di acquisizione
Moderata
Giocare con gli altri
Limitazione permanente
Moderata
Socializzare
Ritardo di acquisizione
Moderata
Socializzare
Limitazione permanente
Moderata
Partecipare ad attività artistiche e culturali
Ritardo di acquisizione
Grave
Partecipare ad attività artistiche e culturali
Limitazione permanente
Grave
Viaggiare
Ritardo di acquisizione
Grave
Viaggiare
Limitazione permanente
Grave
Occasionale
Durata
Gravità
Apprendimento
Ritardo di acquisizione
Lieve
Apprendimento
Limitazione permanente
Moderata
Imparare a leggere
Ritardo di acquisizione
Lieve
Imparare a leggere
Limitazione permanente
Moderata
Imparare a scrivere
Ritardo di acquisizione
Lieve
Imparare a scrivere
Limitazione permanente
Moderata
Imparare a calcolare
Ritardo di acquisizione
Lieve
Imparare a calcolare
Limitazione permanente
Moderata
Lettura
Ritardo di acquisizione
Lieve
Lettura
Limitazione permanente
Moderata
Scrittura
Ritardo di acquisizione
Lieve
Scrittura
Limitazione permanente
Moderata
Calcolo
Ritardo di acquisizione
Lieve
Calcolo
Limitazione permanente
Moderata
Focalizzare l'attenzione
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Focalizzare l'attenzione
Limitazione permanente
Non specificato
Prendere decisioni e iniziative/risolvere problemi
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Prendere decisioni e iniziative/risolvere problemi
Limitazione permanente
Non specificato
Ricezione di messaggi
Ritardo di acquisizione
Moderata
Ricezione di messaggi
Limitazione permanente
Moderata
Ricevere messaggi non verbali
Ritardo di acquisizione
Moderata
Ricevere messaggi non verbali
Limitazione permanente
Moderata
Ricevere messaggi scritti
Ritardo di acquisizione
Moderata
Ricevere messaggi scritti
Limitazione permanente
Moderata
Parlare
Ritardo di acquisizione
Moderata
Parlare
Limitazione permanente
Moderata
Produrre messaggi nel linguaggio dei segni
Ritardo di acquisizione
Moderata
Produrre messaggi nel linguaggio dei segni
Limitazione permanente
Non specificato
Produrre messaggi non verbali
Ritardo di acquisizione
Moderata
Produrre messaggi non verbali
Limitazione permanente
Non specificato
Scrivere messaggi
Ritardo di acquisizione
Grave
Scrivere messaggi
Limitazione permanente
Non specificato
Participare a una conversazione
Ritardo di acquisizione
Grave
Participare a una conversazione
Limitazione permanente
Grave
Utilizzo di strumenti e tecniche di comunicazione
Ritardo di acquisizione
Grave
Utilizzo di strumenti e tecniche di comunicazione
Limitazione permanente
Grave
Chinarsi
Limitazione permanente
Moderata
Chinarsi
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Trasferirsi
Limitazione permanente
Moderata
Trasferirsi
Ritardo di acquisizione
Grave
Afferrare oggetti
Ritardo di acquisizione
Moderata
Afferrare oggetti
Limitazione permanente
Non specificato
Sollevare e trasportare oggetti
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Sollevare e trasportare oggetti
Limitazione permanente
Non specificato
Maneggiare oggetti (uso fine della mano)
Ritardo di acquisizione
Grave
Maneggiare oggetti (uso fine della mano)
Limitazione permanente
Grave
Camminare per brevi distanze
Ritardo di acquisizione
Moderata
Camminare per brevi distanze
Limitazione permanente
Moderata
Camminare per lunghe distanze
Ritardo di acquisizione
Grave
Camminare per lunghe distanze
Limitazione permanente
Grave
Capacità di eseguire attività impegnative: arrampicarsi, correre, saltare, nuotare
Ritardo di acquisizione
Grave
Capacità di eseguire attività impegnative: arrampicarsi, correre, saltare, nuotare
Limitazione permanente
Grave
Vestirsi/spogliarsi
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Prendersi cura della propria salute (dieta, farmaci, prevenzione, bisogni, assistenza, monitoraggio)
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Controllare il proprio comportamento generale
Ritardo di acquisizione
Moderata
Controllare il proprio comportamento generale
Limitazione permanente
Moderata
Spostarsi fuori casa
Ritardo di acquisizione
Grave
Spostarsi fuori casa
Limitazione permanente
Grave
Spostarsi usando un mezzo di trasporto
Ritardo di acquisizione
Grave
Spostarsi usando un mezzo di trasporto
Limitazione permanente
Grave
Usare un mezzo di trasporto
Ritardo di acquisizione
Grave
Usare un mezzo di trasporto
Limitazione permanente
Grave
Guidare
Ritardo di acquisizione
Grave
Guidare
Limitazione permanente
Grave
Interagire con gli altri
Limitazione permanente
Moderata
Interagire con gli altri
Ritardo di acquisizione
Grave
Farsi degli amici/coltivare le amicizie
Limitazione permanente
Moderata
Entrare in relazione con estranei
Ritardo di acquisizione
Grave
Entrare in relazione con estranei
Limitazione permanente
Non specificato
Attività quotidiane
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Attività quotidiane
Limitazione permanente
Non specificato
Vita domestica
Ritardo di acquisizione
Grave
Vita domestica
Limitazione permanente
Non specificato
Fare la spesa
Ritardo di acquisizione
Grave
Fare la spesa
Limitazione permanente
Non specificato
Cucinare/preparare i pasti
Ritardo di acquisizione
Grave
Cucinare/preparare i pasti
Limitazione permanente
Non specificato
Fare le faccende domestiche
Ritardo di acquisizione
Grave
Fare le faccende domestiche
Limitazione permanente
Non specificato
Assistere gli altri
Ritardo di acquisizione
Grave
Assistere gli altri
Limitazione permanente
Non specificato
Istruzione prescolastica
Ritardo di acquisizione
Moderata
Istruzione prescolastica
Limitazione permanente
Non specificato
Istruzione scolastica standard
Ritardo di acquisizione
Grave
Istruzione scolastica in un ambiente adattato/speciale
Ritardo di acquisizione
Moderata
Istruzione scolastica in un ambiente adattato/speciale
Limitazione permanente
Non specificato
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un istituto ordinario
Ritardo di acquisizione
Grave
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un istituto ordinario
Limitazione permanente
Grave
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un ambiente adattato/speciale
Ritardo di acquisizione
Grave
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un ambiente adattato/speciale
Limitazione permanente
Grave
Istruzione superiore
Ritardo di acquisizione
Grave
Istruzione superiore
Limitazione permanente
Grave
Lavoro retribuito in un contesto di tutela (categorie protette)
Limitazione permanente
Grave
Cercare un impiego
Limitazione permanente
Grave
Svolgere un compito semplice
Ritardo di acquisizione
Grave
Svolgere un compito semplice
Limitazione permanente
Grave
Eseguire la routine quotidiana
Ritardo di acquisizione
Grave
Eseguire la routine quotidiana
Limitazione permanente
Grave
Praticare sport
Ritardo di acquisizione
Grave
Praticare sport
Limitazione permanente
Grave
Fattori ambientali

:: Di seguito i fattori ambientali da considerare per migliorare il funzionamento o limitare le restrizioni derivanti da questa malattia.

Cibo
Temperatura
Umidità
Cicli giorno/notte
Cicli stagionali
Suono
Vibrazioni
Qualità dell'aria
Source : [Expert]
Ultimo aggiornamento: 01/07/2019

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