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Cerca una malattia con le sue conseguenze funzionali

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ORPHA:567  Sindrome da delezione 22q11.2

:: Le limitazioni dell’attività/restrizioni della partecipazione sono descritte in base a quanto riportato nella Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute – Bambini e Adolescenti (ICF-CY, OMS 2007).
Le informazioni fornite si riferiscono all’intera popolazione di pazienti affetti dalla malattia, a cui è fornita un’assistenza e una presa in carico standard (presa in carico specifica e/o sintomatica, prevenzione e profilassi, dispositivi e ausili, assistenza e sostegno).
Le conseguenze funzionali sono elencate in base alla loro frequenza nella popolazione di pazienti. Queste informazioni generali possono non essere applicabili a casi specifici. Alcune difficoltà qui riportate possono presentarsi con una gravità e una durata differenti, mentre altre non indicate potrebbero tuttavia manifestarsi.

 Perdita di una capacità
Frequente
Durata
Gravità
Acquisire il linguaggio
Ritardo di acquisizione
Moderata
Acquisire il linguaggio
Limitazione permanente
Non specificato
Imparare a leggere
Ritardo di acquisizione
Moderata
Imparare a scrivere
Ritardo di acquisizione
Moderata
Imparare a calcolare
Ritardo di acquisizione
Moderata
Focalizzare l'attenzione
Limitazione permanente
Non specificato
Memorizzare e rievocare ricordi
Limitazione permanente
Non specificato
Pensiero e ragionamento
Limitazione permanente
Non specificato
Prendere decisioni e iniziative/risolvere problemi
Limitazione permanente
Non specificato
Orientarsi rispetto al tempo
Limitazione permanente
Lieve
Orientarsi rispetto allo spazio
Limitazione permanente
Lieve
Ricevere messaggi verbali
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Ricevere messaggi verbali
Limitazione permanente
Non specificato
Ricevere messaggi non verbali
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Ricevere messaggi scritti
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Ricevere messaggi scritti
Limitazione permanente
Non specificato
Parlare
Limitazione permanente
Moderata
Parlare
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Produrre messaggi non verbali
Limitazione permanente
Moderata
Produrre messaggi non verbali
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Scrivere messaggi
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Scrivere messaggi
Limitazione permanente
Non specificato
Participare a una conversazione
Limitazione permanente
Non specificato
Maneggiare oggetti (uso fine della mano)
Limitazione permanente
Lieve
Camminare per lunghe distanze
Limitazione permanente
Lieve
Capacità di eseguire attività impegnative: arrampicarsi, correre, saltare, nuotare
Limitazione permanente
Lieve
Lavarsi
Limitazione permanente
Non specificato
Prendersi cura di singole parti del corpo (cute, denti, unghie, capelli, genitali)
Limitazione permanente
Non specificato
Prendersi cura della propria salute (dieta, farmaci, prevenzione, bisogni, assistenza, monitoraggio)
Limitazione permanente
Non specificato
Gestire lo stress, le responsabilità, le crisi e garantire la propria sicurezza
Limitazione transitoria
Moderata
Gestire lo stress, le responsabilità, le crisi e garantire la propria sicurezza
Limitazione permanente
Non specificato
Gestire le emozioni e l'umore
Limitazione permanente
Non specificato
Controllare il proprio comportamento generale
Limitazione transitoria
Moderata
Controllare il proprio comportamento generale
Limitazione permanente
Non specificato
Spostarsi fuori casa
Limitazione permanente
Non specificato
Guidare
Limitazione permanente
Non specificato
Interagire con gli altri
Limitazione permanente
Non specificato
Farsi degli amici/coltivare le amicizie
Limitazione permanente
Non specificato
Mantenere le relazioni familiari
Limitazione permanente
Non specificato
Entrare in relazione con estranei
Limitazione permanente
Non specificato
Creare e mantenere relazioni intime
Limitazione permanente
Non specificato
Intraprendere relazioni sessuali
Limitazione permanente
Non specificato
Fare la spesa
Limitazione permanente
Non specificato
Cucinare/preparare i pasti
Limitazione permanente
Non specificato
Fare le faccende domestiche
Limitazione permanente
Non specificato
Assistere gli altri
Limitazione permanente
Non specificato
Istruzione scolastica standard
Limitazione permanente
Non specificato
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un istituto ordinario
Limitazione permanente
Non specificato
Istruzione superiore
Limitazione permanente
Non specificato
Lavoro retribuito in un ambiente ordinario
Limitazione permanente
Non specificato
Cercare un impiego
Limitazione permanente
Non specificato
Eseguire i compiti richiesti
Limitazione permanente
Non specificato
Maneggiare denaro/gestire il proprio denaro
Limitazione permanente
Non specificato
Svolgere mansioni amministrative
Limitazione permanente
Non specificato
Svolgere un compito complesso/articolato
Limitazione permanente
Non specificato
Eseguire la routine quotidiana
Limitazione permanente
Non specificato
Prendere parte alla vita nella comunità
Limitazione permanente
Non specificato
Giocare con gli altri
Limitazione permanente
Non specificato
Socializzare
Limitazione permanente
Non specificato
Occasionale
Durata
Gravità
Guardare
Limitazione permanente
Non specificato
Ascoltare
Limitazione permanente
Non specificato
Lettura
Limitazione permanente
Non specificato
Scrittura
Limitazione permanente
Non specificato
Calcolo
Limitazione permanente
Non specificato
Orientarsi rispetto al tempo
Limitazione permanente
Grave
Orientarsi rispetto allo spazio
Limitazione permanente
Grave
Ricevere messaggi non verbali
Limitazione permanente
Non specificato
Participare a una conversazione
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Alzarsi
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Sedersi
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Restare in posizione eretta
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Mantenere la posizione della testa
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Sollevare e trasportare oggetti
Limitazione permanente
Non specificato
Camminare per lunghe distanze
Limitazione permanente
Moderata
Capacità di eseguire attività impegnative: arrampicarsi, correre, saltare, nuotare
Limitazione permanente
Moderata
Regolare la minzione
Limitazione permanente
Non specificato
Regolare la defecazione
Limitazione permanente
Non specificato
Vestirsi/spogliarsi
Limitazione permanente
Non specificato
Mangiare
Limitazione permanente
Non specificato
Bere
Limitazione permanente
Non specificato
Avere una buona qualità di sonno
Limitazione permanente
Non specificato
Controllare il proprio comportamento alimentare
Limitazione permanente
Non specificato
Usare un mezzo di trasporto
Limitazione permanente
Non specificato
Istruzione prescolastica
Limitazione permanente
Moderata
Istruzione scolastica in un ambiente adattato/speciale
Limitazione permanente
Non specificato
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un ambiente adattato/speciale
Limitazione permanente
Non specificato
Lavoro retribuito in un contesto di tutela (categorie protette)
Limitazione permanente
Non specificato
Praticare sport
Limitazione permanente
Non specificato
Partecipare ad attività artistiche e culturali
Limitazione permanente
Non specificato
Viaggiare
Limitazione permanente
Non specificato
Fattori ambientali

:: Di seguito i fattori ambientali da considerare per migliorare il funzionamento o limitare le restrizioni derivanti da questa malattia.

Cibo
Cicli giorno/notte
Intensità del suono
Source : Pr Nicole PHILIP-SARLES[Expert]_Ms Brigitte JARRET[Expert]_Dr Donna M. MCDONALD-MCGINN[Expert]_Dr Anne BASSETT[Expert]_Velo-Cardio-Facial Syndrome Educational Foundation[Patient organisation]
Ultimo aggiornamento: 27/03/2017

Informazioni supplementari

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