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Cerca una malattia con le sue conseguenze funzionali

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ORPHA:64  Sindrome di Alstr÷m

:: Le limitazioni dellĺattivitÓ/restrizioni della partecipazione sono descritte in base a quanto riportato nella Classificazione Internazionale del Funzionamento, della DisabilitÓ e della Salute ľ Bambini e Adolescenti (ICF-CY, OMS 2007).
Le informazioni fornite si riferiscono allĺintera popolazione di pazienti affetti dalla malattia, a cui Ŕ fornita unĺassistenza e una presa in carico standard (presa in carico specifica e/o sintomatica, prevenzione e profilassi, dispositivi e ausili, assistenza e sostegno).
Le conseguenze funzionali sono elencate in base alla loro frequenza nella popolazione di pazienti. Queste informazioni generali possono non essere applicabili a casi specifici. Alcune difficoltÓ qui riportate possono presentarsi con una gravitÓ e una durata differenti, mentre altre non indicate potrebbero tuttavia manifestarsi.

 Perdita di una capacitÓ
Molto frequente
Durata
GravitÓ
Guardare
Limitazione permanente
Grave
Ricevere messaggi nel linguaggio dei segni
Limitazione permanente
Grave
Guidare
Limitazione permanente
Grave
Viaggiare
Limitazione permanente
Moderata
Frequente
Durata
GravitÓ
Ascoltare
Limitazione permanente
Moderata
Focalizzare l'attenzione
Limitazione permanente
Moderata
Orientarsi rispetto allo spazio
Limitazione permanente
Moderata
Ricevere messaggi verbali
Limitazione permanente
Moderata
Participare a una conversazione
Limitazione permanente
Moderata
Utilizzo di strumenti e tecniche di comunicazione
Limitazione permanente
Lieve
Prendersi cura della propria salute (dieta, farmaci, prevenzione, bisogni, assistenza, monitoraggio)
Limitazione permanente
Moderata
Entrare in relazione con estranei
Limitazione permanente
Lieve
Cucinare/preparare i pasti
Limitazione permanente
Non specificato
Fare le faccende domestiche
Limitazione permanente
Non specificato
Assistere gli altri
Limitazione permanente
Grave
Istruzione scolastica standard
Limitazione permanente
Grave
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un istituto ordinario
Limitazione permanente
Grave
Istruzione superiore
Limitazione permanente
Grave
Lavoro retribuito in un ambiente ordinario
Limitazione permanente
Grave
Cercare un impiego
Limitazione permanente
Moderata
Maneggiare denaro/gestire il proprio denaro
Limitazione permanente
Moderata
Svolgere mansioni amministrative
Limitazione permanente
Moderata
Eseguire la routine quotidiana
Limitazione permanente
Grave
Giocare con gli altri
Limitazione permanente
Moderata
Socializzare
Limitazione permanente
Moderata
Praticare sport
Limitazione permanente
Moderata
Occasionale
Durata
GravitÓ
Lettura
Limitazione permanente
Moderata
Scrittura
Limitazione permanente
Moderata
Calcolo
Limitazione permanente
Moderata
Produrre messaggi nel linguaggio dei segni
Limitazione permanente
Non specificato
Maneggiare oggetti (uso fine della mano)
Ritardo di acquisizione
Lieve
Camminare per lunghe distanze
Limitazione permanente
Moderata
CapacitÓ di eseguire attivitÓ impegnative: arrampicarsi, correre, saltare, nuotare
Limitazione permanente
Moderata
Lavarsi
Limitazione permanente
Moderata
Prendersi cura di singole parti del corpo (cute, denti, unghie, capelli, genitali)
Limitazione permanente
Moderata
Vestirsi/spogliarsi
Limitazione permanente
Lieve
Rimanere addormentati
Limitazione permanente
Lieve
Avere una buona qualitÓ di sonno
Limitazione permanente
Lieve
Rimanere svegli
Limitazione permanente
Lieve
Gestire lo stress, le responsabilitÓ, le crisi e garantire la propria sicurezza
Limitazione permanente
Moderata
Controllare il proprio comportamento generale
Limitazione transitoria
Moderata
Spostarsi fuori casa
Limitazione permanente
Moderata
Usare un mezzo di trasporto
Limitazione permanente
Lieve
Fare la spesa
Limitazione permanente
Moderata
Istruzione scolastica in un ambiente adattato/speciale
Limitazione permanente
Moderata
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un ambiente adattato/speciale
Limitazione permanente
Moderata
Lavoro retribuito in un contesto di tutela (categorie protette)
Limitazione permanente
Moderata
Eseguire i compiti richiesti
Limitazione permanente
Moderata
Svolgere un compito complesso/articolato
Limitazione permanente
Moderata
Prendere parte alla vita nella comunitÓ
Limitazione permanente
Moderata
Partecipare ad attivitÓ artistiche e culturali
Limitazione permanente
Moderata
Non definito
Creare e mantenere relazioni intime
Intraprendere relazioni sessuali
Fattori ambientali

:: Di seguito i fattori ambientali da considerare per migliorare il funzionamento o limitare le restrizioni derivanti da questa malattia.

Cibo
IntensitÓ della luce
QualitÓ della luce
Cicli giorno/notte
Cicli stagionali
IntensitÓ del suono
QualitÓ del suono
Source : M Guillaume FERRON[Expert]_Pr Timothy BARRETT[Expert]_Alstr÷m Syndrome International[Patient organisation]
Ultimo aggiornamento: 20/03/2017

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