Orphanet: Disabilità
x

Cerca una malattia con le sue conseguenze funzionali

* (*) campo obbligatorio

ORPHA:904  Sindrome di Williams

:: Le limitazioni dell’attività/restrizioni della partecipazione sono descritte in base a quanto riportato nella Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute – Bambini e Adolescenti (ICF-CY, OMS 2007).
Le informazioni fornite si riferiscono all’intera popolazione di pazienti affetti dalla malattia, a cui è fornita un’assistenza e una presa in carico standard (presa in carico specifica e/o sintomatica, prevenzione e profilassi, dispositivi e ausili, assistenza e sostegno).
Le conseguenze funzionali sono elencate in base alla loro frequenza nella popolazione di pazienti. Queste informazioni generali possono non essere applicabili a casi specifici. Alcune difficoltà qui riportate possono presentarsi con una gravità e una durata differenti, mentre altre non indicate potrebbero tuttavia manifestarsi.

 Perdita di una capacità
Molto frequente
Durata
Gravità
Imparare a leggere
Limitazione permanente
Non specificato
Imparare a scrivere
Limitazione permanente
Grave
Imparare a calcolare
Limitazione permanente
Grave
Lettura
Limitazione permanente
Moderata
Scrittura
Limitazione permanente
Moderata
Calcolo
Limitazione permanente
Grave
Focalizzare l'attenzione
Limitazione permanente
Moderata
Pensiero e ragionamento
Limitazione permanente
Moderata
Orientarsi rispetto al tempo
Limitazione permanente
Moderata
Orientarsi rispetto allo spazio
Limitazione permanente
Grave
Ricevere messaggi scritti
Limitazione permanente
Moderata
Parlare
Limitazione permanente
Lieve
Scrivere messaggi
Limitazione permanente
Moderata
Prendersi cura della propria salute (dieta, farmaci, prevenzione, bisogni, assistenza, monitoraggio)
Limitazione permanente
Grave
Farsi degli amici/coltivare le amicizie
Limitazione permanente
Moderata
Entrare in relazione con estranei
Limitazione permanente
Moderata
Creare e mantenere relazioni intime
Limitazione permanente
Grave
Intraprendere relazioni sessuali
Limitazione permanente
Grave
Fare la spesa
Limitazione permanente
Moderata
Cucinare/preparare i pasti
Limitazione permanente
Moderata
Fare le faccende domestiche
Limitazione permanente
Moderata
Assistere gli altri
Limitazione permanente
Grave
Istruzione superiore
Limitazione permanente
Completa
Lavoro retribuito in un ambiente ordinario
Limitazione permanente
Grave
Cercare un impiego
Limitazione permanente
Grave
Prendere parte alla vita nella comunità
Limitazione permanente
Moderata
Viaggiare
Limitazione permanente
Moderata
Frequente
Durata
Gravità
Guardare
Limitazione permanente
Lieve
Ascoltare
Limitazione permanente
Lieve
Acquisire il linguaggio
Limitazione permanente
Moderata
Memorizzare e rievocare ricordi
Limitazione permanente
Lieve
Memorizzare e rievocare ricordi
Limitazione permanente
Moderata
Prendere decisioni e iniziative/risolvere problemi
Limitazione permanente
Moderata
Prendere decisioni e iniziative/risolvere problemi
Limitazione permanente
Grave
Utilizzo di strumenti e tecniche di comunicazione
Limitazione permanente
Lieve
Utilizzo di strumenti e tecniche di comunicazione
Limitazione permanente
Moderata
Afferrare oggetti
Limitazione permanente
Lieve
Sollevare e trasportare oggetti
Limitazione permanente
Lieve
Maneggiare oggetti (uso fine della mano)
Limitazione permanente
Moderata
Capacità di eseguire attività impegnative: arrampicarsi, correre, saltare, nuotare
Limitazione permanente
Moderata
Prendersi cura di singole parti del corpo (cute, denti, unghie, capelli, genitali)
Limitazione permanente
Lieve
Prendersi cura di singole parti del corpo (cute, denti, unghie, capelli, genitali)
Ritardo di acquisizione
Moderata
Regolare la minzione
Limitazione permanente
Lieve
Vestirsi/spogliarsi
Limitazione permanente
Lieve
Addormentarsi
Limitazione permanente
Moderata
Rimanere addormentati
Limitazione permanente
Moderata
Avere una buona qualità di sonno
Limitazione permanente
Moderata
Gestire lo stress, le responsabilità, le crisi e garantire la propria sicurezza
Limitazione permanente
Moderata
Gestire lo stress, le responsabilità, le crisi e garantire la propria sicurezza
Limitazione permanente
Grave
Gestire le emozioni e l'umore
Limitazione permanente
Moderata
Gestire le emozioni e l'umore
Limitazione permanente
Grave
Controllare il proprio comportamento generale
Limitazione permanente
Moderata
Controllare il proprio comportamento generale
Limitazione permanente
Grave
Spostarsi fuori casa
Limitazione permanente
Moderata
Usare un mezzo di trasporto
Limitazione permanente
Moderata
Guidare
Limitazione permanente
Completa
Guidare
Limitazione permanente
Grave
Istruzione scolastica standard
Limitazione permanente
Moderata
Istruzione scolastica standard
Limitazione permanente
Grave
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un istituto ordinario
Limitazione permanente
Moderata
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un istituto ordinario
Limitazione permanente
Grave
Lavoro retribuito in un contesto di tutela (categorie protette)
Limitazione permanente
Moderata
Eseguire i compiti richiesti
Limitazione permanente
Moderata
Eseguire i compiti richiesti
Limitazione permanente
Grave
Maneggiare denaro/gestire il proprio denaro
Limitazione permanente
Grave
Svolgere mansioni amministrative
Limitazione permanente
Grave
Svolgere un compito complesso/articolato
Limitazione permanente
Moderata
Eseguire la routine quotidiana
Limitazione permanente
Lieve
Socializzare
Limitazione permanente
Moderata
Occasionale
Durata
Gravità
Parlare
Limitazione permanente
Grave
Participare a una conversazione
Limitazione permanente
Moderata
Camminare per lunghe distanze
Limitazione permanente
Lieve
Mangiare
Ritardo di acquisizione
Moderata
Controllare il proprio comportamento alimentare
Limitazione permanente
Lieve
Giocare con gli altri
Limitazione permanente
Lieve
Praticare sport
Limitazione permanente
Moderata
Partecipare ad attività artistiche e culturali
Limitazione permanente
Lieve
Fattori ambientali

:: Di seguito i fattori ambientali da considerare per migliorare il funzionamento o limitare le restrizioni derivanti da questa malattia.

Intensità del suono
Source : Pr Brigitte GILBERT-DUSSARDIER[Expert]_Federation of European Williams Syndrome[Patient organisation]
Ultimo aggiornamento: 19/04/2017

Informazioni supplementari

Servizi di assistenza sociale specializzati

Avviso

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.