Orphanet: Disabilità
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Cerca una malattia con le sue conseguenze funzionali

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ORPHA:206443  Malattia di Krabbe tardo-infantile/giovanile

:: Le limitazioni dell’attività/restrizioni della partecipazione sono descritte in base a quanto riportato nella Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute – Bambini e Adolescenti (ICF-CY, OMS 2007).
Le informazioni fornite si riferiscono all’intera popolazione di pazienti affetti dalla malattia, a cui è fornita un’assistenza e una presa in carico standard (presa in carico specifica e/o sintomatica, prevenzione e profilassi, dispositivi e ausili, assistenza e sostegno).
Le conseguenze funzionali sono elencate in base alla loro frequenza nella popolazione di pazienti. Queste informazioni generali possono non essere applicabili a casi specifici. Alcune difficoltà qui riportate possono presentarsi con una gravità e una durata differenti, mentre altre non indicate potrebbero tuttavia manifestarsi.

:: Le conseguenze funzionali elencate di seguito si riferiscono alla situazione più comune di pazienti a cui vengono fornite un’assistenza e una presa in carico standard ottimali (presa in carico specifica e/o sintomatica, prevenzione e profilassi, dispositivi e ausili, assistenza e sostegno).

Tuttavia, ad alcuni pazienti potrebbe essere fornita una presa in carico particolare (screening neonatale, nuove terapie, presa in carico applicabile solamente in situazioni specifiche), che consente un miglior funzionamento, ma che non risulta inclusa nel nostro database.

 Perdita di una capacità
Molto frequente
Durata
Gravità
Prendere decisioni e iniziative/risolvere problemi
Limitazione permanente
Grave
Ricevere messaggi verbali
Limitazione permanente
Grave
Ricevere messaggi nel linguaggio dei segni
Limitazione permanente
Grave
Ricevere messaggi non verbali
Limitazione permanente
Grave
Ricevere messaggi scritti
Limitazione permanente
Grave
Parlare
Limitazione permanente
Grave
Produrre messaggi nel linguaggio dei segni
Limitazione permanente
Grave
Produrre messaggi non verbali
Limitazione permanente
Grave
Scrivere messaggi
Limitazione permanente
Grave
Participare a una conversazione
Limitazione permanente
Grave
Utilizzo di strumenti e tecniche di comunicazione
Limitazione permanente
Grave
Alzarsi
Ritardo di acquisizione
Grave
Sedersi
Ritardo di acquisizione
Grave
Chinarsi
Ritardo di acquisizione
Grave
Trasferirsi
Ritardo di acquisizione
Grave
Restare in posizione eretta
Ritardo di acquisizione
Grave
Mantenere la posizione della testa
Ritardo di acquisizione
Grave
Camminare per brevi distanze
Limitazione permanente
Grave
Camminare per lunghe distanze
Limitazione permanente
Grave
Capacità di eseguire attività impegnative: arrampicarsi, correre, saltare, nuotare
Limitazione permanente
Grave
Lavarsi
Limitazione permanente
Grave
Prendersi cura di singole parti del corpo (cute, denti, unghie, capelli, genitali)
Limitazione permanente
Grave
Prendersi cura della propria salute (dieta, farmaci, prevenzione, bisogni, assistenza, monitoraggio)
Limitazione permanente
Grave
Interagire con gli altri
Limitazione permanente
Grave
Farsi degli amici/coltivare le amicizie
Limitazione permanente
Grave
Mantenere le relazioni familiari
Limitazione permanente
Grave
Entrare in relazione con estranei
Limitazione permanente
Grave
Creare e mantenere relazioni intime
Limitazione permanente
Completa
Intraprendere relazioni sessuali
Limitazione permanente
Completa
Fare la spesa
Limitazione permanente
Completa
Cucinare/preparare i pasti
Limitazione permanente
Completa
Fare le faccende domestiche
Limitazione permanente
Completa
Assistere gli altri
Limitazione permanente
Completa
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un istituto ordinario
Limitazione permanente
Completa
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un ambiente adattato/speciale
Limitazione permanente
Completa
Istruzione superiore
Limitazione permanente
Completa
Lavoro retribuito in un ambiente ordinario
Limitazione permanente
Completa
Lavoro retribuito in un contesto di tutela (categorie protette)
Limitazione permanente
Completa
Cercare un impiego
Limitazione permanente
Completa
Eseguire i compiti richiesti
Limitazione permanente
Completa
Maneggiare denaro/gestire il proprio denaro
Limitazione permanente
Completa
Svolgere mansioni amministrative
Limitazione permanente
Completa
Svolgere un compito semplice
Limitazione permanente
Completa
Svolgere un compito complesso/articolato
Limitazione permanente
Completa
Eseguire la routine quotidiana
Limitazione permanente
Completa
Frequente
Durata
Gravità
Guardare
Limitazione permanente
Moderata
Ascoltare
Limitazione permanente
Moderata
Acquisire il linguaggio
Limitazione permanente
Moderata
Imparare a leggere
Limitazione permanente
Grave
Imparare a scrivere
Limitazione permanente
Grave
Imparare a calcolare
Limitazione permanente
Grave
Lettura
Limitazione permanente
Grave
Scrittura
Limitazione permanente
Grave
Calcolo
Limitazione permanente
Grave
Focalizzare l'attenzione
Limitazione permanente
Grave
Memorizzare e rievocare ricordi
Limitazione permanente
Grave
Pensiero e ragionamento
Limitazione permanente
Grave
Afferrare oggetti
Limitazione permanente
Grave
Sollevare e trasportare oggetti
Limitazione permanente
Grave
Maneggiare oggetti (uso fine della mano)
Limitazione permanente
Grave
Regolare la minzione
Limitazione permanente
Moderata
Regolare la defecazione
Limitazione permanente
Moderata
Vestirsi/spogliarsi
Limitazione permanente
Moderata
Mangiare
Limitazione permanente
Moderata
Bere
Limitazione permanente
Moderata
Addormentarsi
Ritardo di acquisizione
Moderata
Rimanere addormentati
Ritardo di acquisizione
Moderata
Avere una buona qualità di sonno
Ritardo di acquisizione
Moderata
Rimanere svegli
Ritardo di acquisizione
Moderata
Gestire lo stress, le responsabilità, le crisi e garantire la propria sicurezza
Ritardo di acquisizione
Moderata
Gestire le emozioni e l'umore
Ritardo di acquisizione
Moderata
Controllare il proprio comportamento generale
Ritardo di acquisizione
Moderata
Controllare il proprio comportamento alimentare
Ritardo di acquisizione
Moderata
Spostarsi all'interno della casa
Ritardo di acquisizione
Grave
Spostarsi fuori casa
Ritardo di acquisizione
Grave
Usare un mezzo di trasporto
Ritardo di acquisizione
Grave
Guidare
Limitazione permanente
Grave
Istruzione prescolastica
Ritardo di acquisizione
Grave
Istruzione scolastica standard
Ritardo di acquisizione
Grave
Istruzione scolastica in un ambiente adattato/speciale
Ritardo di acquisizione
Grave
Prendere parte alla vita nella comunità
Ritardo di acquisizione
Grave
Giocare con gli altri
Ritardo di acquisizione
Grave
Socializzare
Ritardo di acquisizione
Grave
Praticare sport
Ritardo di acquisizione
Grave
Partecipare ad attività artistiche e culturali
Ritardo di acquisizione
Grave
Viaggiare
Ritardo di acquisizione
Grave
Non definito
Orientarsi rispetto al tempo
Orientarsi rispetto allo spazio
Fattori ambientali

:: Di seguito i fattori ambientali da considerare per migliorare il funzionamento o limitare le restrizioni derivanti da questa malattia.

Cibo
Temperatura
Umidità
Cicli giorno/notte
Cicli stagionali
Source : Progetto Grazia[Patient organisation]
Ultimo aggiornamento: 27/03/2015

Informazioni supplementari

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