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Cerca una malattia con le sue conseguenze funzionali

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ORPHA:2322  Sindrome di Kabuki

:: Le limitazioni dell’attività/restrizioni della partecipazione sono descritte in base a quanto riportato nella Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute – Bambini e Adolescenti (ICF-CY, OMS 2007).
Le informazioni fornite si riferiscono all’intera popolazione di pazienti affetti dalla malattia, a cui è fornita un’assistenza e una presa in carico standard (presa in carico specifica e/o sintomatica, prevenzione e profilassi, dispositivi e ausili, assistenza e sostegno).
Le conseguenze funzionali sono elencate in base alla loro frequenza nella popolazione di pazienti. Queste informazioni generali possono non essere applicabili a casi specifici. Alcune difficoltà qui riportate possono presentarsi con una gravità e una durata differenti, mentre altre non indicate potrebbero tuttavia manifestarsi.

 Perdita di una capacità
Molto frequente
Durata
Gravità
Orientarsi rispetto al tempo
Ritardo di acquisizione
Moderata
Parlare
Ritardo di acquisizione
Moderata
Participare a una conversazione
Ritardo di acquisizione
Lieve
Utilizzo di strumenti e tecniche di comunicazione
Ritardo di acquisizione
Moderata
Trasferirsi
Ritardo di acquisizione
Lieve
Restare in posizione eretta
Ritardo di acquisizione
Moderata
Mantenere la posizione della testa
Ritardo di acquisizione
Lieve
Afferrare oggetti
Ritardo di acquisizione
Lieve
Sollevare e trasportare oggetti
Ritardo di acquisizione
Lieve
Maneggiare oggetti (uso fine della mano)
Ritardo di acquisizione
Lieve
Camminare per brevi distanze
Ritardo di acquisizione
Lieve
Mangiare
Ritardo di acquisizione
Moderata
Frequente
Durata
Gravità
Ascoltare
Limitazione permanente
Moderata
Acquisire il linguaggio
Ritardo di acquisizione
Moderata
Acquisire il linguaggio
Limitazione permanente
Moderata
Imparare a leggere
Ritardo di acquisizione
Moderata
Imparare a leggere
Limitazione permanente
Moderata
Imparare a scrivere
Ritardo di acquisizione
Moderata
Imparare a scrivere
Limitazione permanente
Moderata
Imparare a calcolare
Ritardo di acquisizione
Moderata
Imparare a calcolare
Limitazione permanente
Moderata
Lettura
Ritardo di acquisizione
Moderata
Lettura
Limitazione permanente
Moderata
Scrittura
Ritardo di acquisizione
Moderata
Scrittura
Limitazione permanente
Moderata
Calcolo
Ritardo di acquisizione
Moderata
Calcolo
Limitazione permanente
Moderata
Focalizzare l'attenzione
Limitazione permanente
Lieve
Memorizzare e rievocare ricordi
Limitazione permanente
Moderata
Pensiero e ragionamento
Ritardo di acquisizione
Moderata
Pensiero e ragionamento
Limitazione permanente
Moderata
Prendere decisioni e iniziative/risolvere problemi
Limitazione permanente
Moderata
Orientarsi rispetto allo spazio
Ritardo di acquisizione
Moderata
Ricevere messaggi verbali
Ritardo di acquisizione
Moderata
Ricevere messaggi nel linguaggio dei segni
Ritardo di acquisizione
Moderata
Ricevere messaggi non verbali
Ritardo di acquisizione
Moderata
Ricevere messaggi scritti
Ritardo di acquisizione
Moderata
Produrre messaggi nel linguaggio dei segni
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Produrre messaggi non verbali
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Scrivere messaggi
Ritardo di acquisizione
Moderata
Alzarsi
Ritardo di acquisizione
Lieve
Sedersi
Ritardo di acquisizione
Lieve
Camminare per lunghe distanze
Limitazione permanente
Lieve
Capacità di eseguire attività impegnative: arrampicarsi, correre, saltare, nuotare
Limitazione permanente
Moderata
Lavarsi
Ritardo di acquisizione
Moderata
Prendersi cura di singole parti del corpo (cute, denti, unghie, capelli, genitali)
Ritardo di acquisizione
Moderata
Regolare la minzione
Ritardo di acquisizione
Moderata
Regolare la defecazione
Ritardo di acquisizione
Moderata
Vestirsi/spogliarsi
Ritardo di acquisizione
Moderata
Bere
Ritardo di acquisizione
Lieve
Prendersi cura della propria salute (dieta, farmaci, prevenzione, bisogni, assistenza, monitoraggio)
Limitazione permanente
Lieve
Prendersi cura della propria salute (dieta, farmaci, prevenzione, bisogni, assistenza, monitoraggio)
Ritardo di acquisizione
Moderata
Gestire lo stress, le responsabilità, le crisi e garantire la propria sicurezza
Ritardo di acquisizione
Moderata
Gestire lo stress, le responsabilità, le crisi e garantire la propria sicurezza
Limitazione permanente
Moderata
Gestire le emozioni e l'umore
Ritardo di acquisizione
Moderata
Spostarsi fuori casa
Ritardo di acquisizione
Lieve
Guidare
Limitazione permanente
Lieve
Guidare
Ritardo di acquisizione
Moderata
Creare e mantenere relazioni intime
Ritardo di acquisizione
Moderata
Creare e mantenere relazioni intime
Limitazione permanente
Moderata
Intraprendere relazioni sessuali
Ritardo di acquisizione
Moderata
Intraprendere relazioni sessuali
Limitazione permanente
Moderata
Fare la spesa
Limitazione permanente
Lieve
Fare la spesa
Ritardo di acquisizione
Moderata
Cucinare/preparare i pasti
Limitazione permanente
Lieve
Cucinare/preparare i pasti
Ritardo di acquisizione
Moderata
Fare le faccende domestiche
Limitazione permanente
Lieve
Fare le faccende domestiche
Ritardo di acquisizione
Moderata
Assistere gli altri
Ritardo di acquisizione
Lieve
Istruzione scolastica standard
Ritardo di acquisizione
Moderata
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un istituto ordinario
Ritardo di acquisizione
Moderata
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un istituto ordinario
Limitazione permanente
Moderata
Istruzione superiore
Ritardo di acquisizione
Moderata
Istruzione superiore
Limitazione permanente
Moderata
Lavoro retribuito in un ambiente ordinario
Ritardo di acquisizione
Moderata
Lavoro retribuito in un ambiente ordinario
Limitazione permanente
Moderata
Cercare un impiego
Ritardo di acquisizione
Moderata
Cercare un impiego
Limitazione permanente
Moderata
Eseguire i compiti richiesti
Ritardo di acquisizione
Moderata
Eseguire i compiti richiesti
Limitazione permanente
Non specificato
Maneggiare denaro/gestire il proprio denaro
Ritardo di acquisizione
Moderata
Maneggiare denaro/gestire il proprio denaro
Limitazione permanente
Moderata
Svolgere mansioni amministrative
Ritardo di acquisizione
Moderata
Svolgere mansioni amministrative
Limitazione permanente
Moderata
Svolgere un compito complesso/articolato
Ritardo di acquisizione
Moderata
Eseguire la routine quotidiana
Ritardo di acquisizione
Moderata
Praticare sport
Limitazione permanente
Lieve
Viaggiare
Ritardo di acquisizione
Moderata
Occasionale
Durata
Gravità
Guardare
Limitazione permanente
Lieve
Focalizzare l'attenzione
Ritardo di acquisizione
Moderata
Memorizzare e rievocare ricordi
Ritardo di acquisizione
Moderata
Prendere decisioni e iniziative/risolvere problemi
Ritardo di acquisizione
Moderata
Orientarsi rispetto al tempo
Limitazione permanente
Lieve
Orientarsi rispetto allo spazio
Limitazione permanente
Lieve
Ricevere messaggi verbali
Limitazione permanente
Lieve
Ricevere messaggi nel linguaggio dei segni
Limitazione permanente
Lieve
Ricevere messaggi non verbali
Limitazione permanente
Grave
Ricevere messaggi scritti
Limitazione permanente
Moderata
Parlare
Limitazione permanente
Lieve
Produrre messaggi nel linguaggio dei segni
Limitazione permanente
Lieve
Produrre messaggi non verbali
Limitazione permanente
Moderata
Scrivere messaggi
Limitazione permanente
Grave
Participare a una conversazione
Limitazione permanente
Moderata
Utilizzo di strumenti e tecniche di comunicazione
Limitazione permanente
Lieve
Alzarsi
Limitazione permanente
Lieve
Sedersi
Limitazione permanente
Lieve
Trasferirsi
Limitazione permanente
Lieve
Restare in posizione eretta
Limitazione permanente
Lieve
Mantenere la posizione della testa
Limitazione permanente
Non specificato
Afferrare oggetti
Limitazione permanente
Lieve
Sollevare e trasportare oggetti
Limitazione permanente
Lieve
Maneggiare oggetti (uso fine della mano)
Limitazione permanente
Moderata
Camminare per brevi distanze
Limitazione permanente
Lieve
Camminare per lunghe distanze
Ritardo di acquisizione
Lieve
Capacità di eseguire attività impegnative: arrampicarsi, correre, saltare, nuotare
Limitazione permanente
Moderata
Lavarsi
Limitazione permanente
Moderata
Prendersi cura di singole parti del corpo (cute, denti, unghie, capelli, genitali)
Limitazione permanente
Moderata
Regolare la minzione
Limitazione permanente
Moderata
Regolare la defecazione
Limitazione permanente
Moderata
Vestirsi/spogliarsi
Limitazione permanente
Moderata
Mangiare
Limitazione permanente
Moderata
Bere
Limitazione permanente
Moderata
Prendersi cura della propria salute (dieta, farmaci, prevenzione, bisogni, assistenza, monitoraggio)
Limitazione permanente
Moderata
Addormentarsi
Ritardo di acquisizione
Lieve
Addormentarsi
Limitazione permanente
Lieve
Rimanere addormentati
Ritardo di acquisizione
Lieve
Rimanere addormentati
Limitazione permanente
Lieve
Avere una buona qualità di sonno
Ritardo di acquisizione
Lieve
Avere una buona qualità di sonno
Limitazione permanente
Lieve
Rimanere svegli
Ritardo di acquisizione
Lieve
Rimanere svegli
Limitazione permanente
Lieve
Gestire le emozioni e l'umore
Limitazione permanente
Lieve
Controllare il proprio comportamento generale
Limitazione permanente
Lieve
Controllare il proprio comportamento generale
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Controllare il proprio comportamento alimentare
Limitazione permanente
Lieve
Controllare il proprio comportamento alimentare
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Spostarsi fuori casa
Limitazione permanente
Lieve
Guidare
Limitazione permanente
Moderata
Interagire con gli altri
Limitazione permanente
Lieve
Interagire con gli altri
Ritardo di acquisizione
Moderata
Farsi degli amici/coltivare le amicizie
Limitazione permanente
Lieve
Farsi degli amici/coltivare le amicizie
Ritardo di acquisizione
Moderata
Entrare in relazione con estranei
Ritardo di acquisizione
Lieve
Fare la spesa
Limitazione permanente
Moderata
Assistere gli altri
Limitazione permanente
Moderata
Istruzione prescolastica
Limitazione permanente
Lieve
Istruzione prescolastica
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Istruzione scolastica standard
Limitazione permanente
Lieve
Svolgere un compito complesso/articolato
Limitazione permanente
Lieve
Eseguire la routine quotidiana
Limitazione permanente
Lieve
Prendere parte alla vita nella comunità
Limitazione permanente
Lieve
Prendere parte alla vita nella comunità
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Socializzare
Limitazione permanente
Lieve
Socializzare
Ritardo di acquisizione
Moderata
Praticare sport
Ritardo di acquisizione
Lieve
Viaggiare
Limitazione permanente
Lieve
Fattori ambientali

:: Di seguito i fattori ambientali da considerare per migliorare il funzionamento o limitare le restrizioni derivanti da questa malattia.

Cicli giorno/notte
Cicli stagionali
Intensità del suono
Qualità del suono
Source : Dr Margaret ADAM[Expert]_Dr Connie SCHRANDER STUMPEL[Expert]_Kabuki Syndrome Network[Patient organisation]
Ultimo aggiornamento: 20/06/2018

Informazioni supplementari

Servizi di assistenza sociale specializzati

Avviso

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