Orphanet: Disabilità
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Cerca una malattia con le sue conseguenze funzionali

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ORPHA:329284  Neurodegenerazione associata a proteina beta-propeller

:: Le limitazioni dell’attività/restrizioni della partecipazione sono descritte in base a quanto riportato nella Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute – Bambini e Adolescenti (ICF-CY, OMS 2007).
Le informazioni fornite si riferiscono all’intera popolazione di pazienti affetti dalla malattia, a cui è fornita un’assistenza e una presa in carico standard (presa in carico specifica e/o sintomatica, prevenzione e profilassi, dispositivi e ausili, assistenza e sostegno).
Le conseguenze funzionali sono elencate in base alla loro frequenza nella popolazione di pazienti. Queste informazioni generali possono non essere applicabili a casi specifici. Alcune difficoltà qui riportate possono presentarsi con una gravità e una durata differenti, mentre altre non indicate potrebbero tuttavia manifestarsi.

 Perdita di una capacità
Molto frequente
Durata
Gravità
Acquisire il linguaggio
Limitazione permanente
Completa
Imparare a leggere
Limitazione permanente
Completa
Imparare a scrivere
Limitazione permanente
Grave
Imparare a calcolare
Limitazione permanente
Grave
Lettura
Limitazione permanente
Completa
Scrittura
Limitazione permanente
Completa
Calcolo
Limitazione permanente
Completa
Focalizzare l'attenzione
Limitazione permanente
Grave
Memorizzare e rievocare ricordi
Limitazione permanente
Grave
Pensiero e ragionamento
Limitazione permanente
Completa
Prendere decisioni e iniziative/risolvere problemi
Limitazione permanente
Grave
Orientarsi rispetto al tempo
Limitazione permanente
Grave
Orientarsi rispetto allo spazio
Limitazione permanente
Grave
Ricevere messaggi verbali
Limitazione permanente
Grave
Ricevere messaggi nel linguaggio dei segni
Limitazione permanente
Grave
Ricevere messaggi non verbali
Limitazione permanente
Grave
Ricevere messaggi scritti
Limitazione permanente
Grave
Parlare
Limitazione permanente
Completa
Produrre messaggi nel linguaggio dei segni
Limitazione permanente
Grave
Produrre messaggi non verbali
Limitazione permanente
Grave
Scrivere messaggi
Limitazione permanente
Completa
Participare a una conversazione
Limitazione permanente
Completa
Utilizzo di strumenti e tecniche di comunicazione
Limitazione permanente
Grave
Gestire lo stress, le responsabilità, le crisi e garantire la propria sicurezza
Limitazione permanente
Grave
Guidare
Limitazione permanente
Completa
Praticare sport
Limitazione permanente
Completa
Frequente
Durata
Gravità
Guardare
Limitazione permanente
Lieve
Guardare
Limitazione permanente
Moderata
Sedersi
Ritardo di acquisizione
Grave
Sedersi
Limitazione permanente
Grave
Chinarsi
Ritardo di acquisizione
Lieve
Trasferirsi
Limitazione permanente
Grave
Restare in posizione eretta
Limitazione permanente
Grave
Mantenere la posizione della testa
Ritardo di acquisizione
Lieve
Mantenere la posizione della testa
Limitazione permanente
Moderata
Afferrare oggetti
Ritardo di acquisizione
Lieve
Afferrare oggetti
Limitazione permanente
Moderata
Sollevare e trasportare oggetti
Ritardo di acquisizione
Lieve
Sollevare e trasportare oggetti
Limitazione permanente
Moderata
Maneggiare oggetti (uso fine della mano)
Ritardo di acquisizione
Grave
Maneggiare oggetti (uso fine della mano)
Limitazione permanente
Grave
Camminare per brevi distanze
Ritardo di acquisizione
Grave
Camminare per brevi distanze
Limitazione permanente
Grave
Camminare per lunghe distanze
Ritardo di acquisizione
Grave
Camminare per lunghe distanze
Limitazione permanente
Grave
Capacità di eseguire attività impegnative: arrampicarsi, correre, saltare, nuotare
Ritardo di acquisizione
Completa
Capacità di eseguire attività impegnative: arrampicarsi, correre, saltare, nuotare
Limitazione permanente
Completa
Lavarsi
Ritardo di acquisizione
Grave
Lavarsi
Limitazione permanente
Grave
Prendersi cura di singole parti del corpo (cute, denti, unghie, capelli, genitali)
Ritardo di acquisizione
Grave
Prendersi cura di singole parti del corpo (cute, denti, unghie, capelli, genitali)
Limitazione permanente
Grave
Regolare la minzione
Ritardo di acquisizione
Grave
Regolare la minzione
Limitazione permanente
Moderata
Regolare la defecazione
Ritardo di acquisizione
Grave
Regolare la defecazione
Limitazione permanente
Moderata
Vestirsi/spogliarsi
Ritardo di acquisizione
Grave
Vestirsi/spogliarsi
Limitazione permanente
Moderata
Mangiare
Ritardo di acquisizione
Lieve
Mangiare
Limitazione permanente
Moderata
Bere
Ritardo di acquisizione
Lieve
Bere
Limitazione permanente
Moderata
Prendersi cura della propria salute (dieta, farmaci, prevenzione, bisogni, assistenza, monitoraggio)
Ritardo di acquisizione
Grave
Prendersi cura della propria salute (dieta, farmaci, prevenzione, bisogni, assistenza, monitoraggio)
Limitazione permanente
Completa
Addormentarsi
Limitazione permanente
Moderata
Rimanere addormentati
Limitazione permanente
Moderata
Avere una buona qualità di sonno
Limitazione permanente
Moderata
Rimanere svegli
Limitazione permanente
Moderata
Gestire le emozioni e l'umore
Limitazione permanente
Moderata
Controllare il proprio comportamento generale
Limitazione permanente
Moderata
Spostarsi all'interno della casa
Limitazione permanente
Lieve
Spostarsi fuori casa
Limitazione permanente
Moderata
Usare un mezzo di trasporto
Limitazione permanente
Moderata
Prendere parte alla vita nella comunità
Limitazione permanente
Moderata
Giocare con gli altri
Limitazione permanente
Moderata
Socializzare
Limitazione permanente
Moderata
Partecipare ad attività artistiche e culturali
Limitazione permanente
Moderata
Viaggiare
Limitazione permanente
Moderata
Non definito
Alzarsi
Interazioni interpersonali
Attività quotidiane
Vita domestica
Istruzione
Lavoro e vita economica
Gestire il quotidiano
Source : Expert
Ultimo aggiornamento: 03/12/2018

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