Orphanet: Disabilità
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Cerca una malattia con le sue conseguenze funzionali

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ORPHA:819  Sindrome di Smith-Magenis

:: Le limitazioni dell’attività/restrizioni della partecipazione sono descritte in base a quanto riportato nella Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute – Bambini e Adolescenti (ICF-CY, OMS 2007).
Le informazioni fornite si riferiscono all’intera popolazione di pazienti affetti dalla malattia, a cui è fornita un’assistenza e una presa in carico standard (presa in carico specifica e/o sintomatica, prevenzione e profilassi, dispositivi e ausili, assistenza e sostegno).
Le conseguenze funzionali sono elencate in base alla loro frequenza nella popolazione di pazienti. Queste informazioni generali possono non essere applicabili a casi specifici. Alcune difficoltà qui riportate possono presentarsi con una gravità e una durata differenti, mentre altre non indicate potrebbero tuttavia manifestarsi.

 Perdita di una capacità
Molto frequente
Durata
Gravità
Imparare a calcolare
Limitazione permanente
Grave
Lettura
Limitazione permanente
Moderata
Scrittura
Limitazione permanente
Grave
Calcolo
Limitazione permanente
Grave
Focalizzare l'attenzione
Limitazione permanente
Moderata
Ricevere messaggi verbali
Limitazione permanente
Lieve
Ricevere messaggi non verbali
Limitazione permanente
Moderata
Ricevere messaggi scritti
Limitazione permanente
Grave
Parlare
Limitazione permanente
Lieve
Produrre messaggi non verbali
Limitazione permanente
Moderata
Scrivere messaggi
Limitazione permanente
Grave
Participare a una conversazione
Limitazione permanente
Lieve
Lavarsi
Limitazione permanente
Moderata
Prendersi cura di singole parti del corpo (cute, denti, unghie, capelli, genitali)
Limitazione permanente
Moderata
Prendersi cura della propria salute (dieta, farmaci, prevenzione, bisogni, assistenza, monitoraggio)
Limitazione permanente
Grave
Rimanere addormentati
Limitazione permanente
Grave
Avere una buona qualità di sonno
Limitazione permanente
Grave
Rimanere svegli
Limitazione permanente
Moderata
Gestire lo stress, le responsabilità, le crisi e garantire la propria sicurezza
Limitazione permanente
Grave
Gestire le emozioni e l'umore
Limitazione permanente
Grave
Guidare
Limitazione permanente
Grave
Farsi degli amici/coltivare le amicizie
Ritardo di acquisizione
Lieve
Entrare in relazione con estranei
Limitazione permanente
Moderata
Creare e mantenere relazioni intime
Limitazione permanente
Moderata
Intraprendere relazioni sessuali
Limitazione permanente
Grave
Fare la spesa
Limitazione permanente
Grave
Cucinare/preparare i pasti
Limitazione permanente
Grave
Fare le faccende domestiche
Limitazione permanente
Grave
Assistere gli altri
Limitazione permanente
Grave
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un istituto ordinario
Limitazione permanente
Grave
Istruzione superiore
Limitazione permanente
Completa
Lavoro retribuito in un ambiente ordinario
Limitazione permanente
Completa
Cercare un impiego
Limitazione permanente
Grave
Eseguire i compiti richiesti
Limitazione permanente
Grave
Maneggiare denaro/gestire il proprio denaro
Limitazione permanente
Completa
Svolgere mansioni amministrative
Limitazione permanente
Completa
Svolgere un compito complesso/articolato
Limitazione permanente
Grave
Socializzare
Limitazione permanente
Moderata
Partecipare ad attività artistiche e culturali
Limitazione permanente
Moderata
Viaggiare
Limitazione permanente
Moderata
Frequente
Durata
Gravità
Guardare
Limitazione permanente
Moderata
Acquisire il linguaggio
Limitazione permanente
Moderata
Imparare a leggere
Limitazione permanente
Grave
Imparare a scrivere
Limitazione permanente
Grave
Pensiero e ragionamento
Limitazione permanente
Grave
Prendere decisioni e iniziative/risolvere problemi
Limitazione permanente
Grave
Orientarsi rispetto al tempo
Limitazione permanente
Moderata
Orientarsi rispetto allo spazio
Limitazione permanente
Grave
Alzarsi
Ritardo di acquisizione
Lieve
Sedersi
Ritardo di acquisizione
Lieve
Restare in posizione eretta
Ritardo di acquisizione
Lieve
Mantenere la posizione della testa
Ritardo di acquisizione
Lieve
Maneggiare oggetti (uso fine della mano)
Ritardo di acquisizione
Moderata
Maneggiare oggetti (uso fine della mano)
Limitazione permanente
Moderata
Camminare per brevi distanze
Ritardo di acquisizione
Moderata
Camminare per lunghe distanze
Limitazione permanente
Lieve
Capacità di eseguire attività impegnative: arrampicarsi, correre, saltare, nuotare
Ritardo di acquisizione
Moderata
Capacità di eseguire attività impegnative: arrampicarsi, correre, saltare, nuotare
Limitazione permanente
Moderata
Regolare la minzione
Ritardo di acquisizione
Moderata
Regolare la defecazione
Ritardo di acquisizione
Lieve
Vestirsi/spogliarsi
Ritardo di acquisizione
Lieve
Controllare il proprio comportamento generale
Limitazione permanente
Moderata
Spostarsi fuori casa
Ritardo di acquisizione
Moderata
Usare un mezzo di trasporto
Ritardo di acquisizione
Moderata
Istruzione prescolastica
Ritardo di acquisizione
Moderata
Istruzione scolastica standard
Ritardo di acquisizione
Moderata
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un ambiente adattato/speciale
Limitazione permanente
Moderata
Lavoro retribuito in un contesto di tutela (categorie protette)
Limitazione permanente
Moderata
Svolgere un compito semplice
Limitazione permanente
Moderata
Eseguire la routine quotidiana
Limitazione permanente
Moderata
Prendere parte alla vita nella comunità
Limitazione permanente
Moderata
Giocare con gli altri
Ritardo di acquisizione
Lieve
Praticare sport
Ritardo di acquisizione
Lieve
Occasionale
Durata
Gravità
Ascoltare
Limitazione permanente
Lieve
Memorizzare e rievocare ricordi
Limitazione permanente
Lieve
Utilizzo di strumenti e tecniche di comunicazione
Limitazione permanente
Moderata
Mangiare
Ritardo di acquisizione
Lieve
Controllare il proprio comportamento alimentare
Limitazione permanente
Moderata
Spostarsi fuori casa
Limitazione permanente
Moderata
Interagire con gli altri
Limitazione permanente
Lieve
Mantenere le relazioni familiari
Limitazione permanente
Lieve
Entrare in relazione con estranei
Ritardo di acquisizione
Lieve
Praticare sport
Limitazione permanente
Moderata
Non definito
Ricevere messaggi nel linguaggio dei segni
Produrre messaggi nel linguaggio dei segni
Fattori ambientali

:: Di seguito i fattori ambientali da considerare per migliorare il funzionamento o limitare le restrizioni derivanti da questa malattia.

Cibo
Intensità della luce
Cicli giorno/notte
Cicli stagionali
Intensità del suono
Source : Dr Hélène de LEERSNYDER[Expert]_Dr Sarah ELSEA[Expert]
Ultimo aggiornamento: 09/03/2016

Informazioni supplementari

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