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Cerca una malattia con le sue conseguenze funzionali

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ORPHA:915  Sindrome di Aarskog-Scott

:: Le limitazioni dell’attività/restrizioni della partecipazione sono descritte in base a quanto riportato nella Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute – Bambini e Adolescenti (ICF-CY, OMS 2007).
Le informazioni fornite si riferiscono all’intera popolazione di pazienti affetti dalla malattia, a cui è fornita un’assistenza e una presa in carico standard (presa in carico specifica e/o sintomatica, prevenzione e profilassi, dispositivi e ausili, assistenza e sostegno).
Le conseguenze funzionali sono elencate in base alla loro frequenza nella popolazione di pazienti. Queste informazioni generali possono non essere applicabili a casi specifici. Alcune difficoltà qui riportate possono presentarsi con una gravità e una durata differenti, mentre altre non indicate potrebbero tuttavia manifestarsi.

 Perdita di una capacità
Molto frequente
Durata
Gravità
Focalizzare l'attenzione
Ritardo di acquisizione
Grave
Prendere decisioni e iniziative/risolvere problemi
Ritardo di acquisizione
Grave
Gestire lo stress, le responsabilità, le crisi e garantire la propria sicurezza
Ritardo di acquisizione
Grave
Creare e mantenere relazioni intime
Ritardo di acquisizione
Moderata
Intraprendere relazioni sessuali
Ritardo di acquisizione
Moderata
Cucinare/preparare i pasti
Ritardo di acquisizione
Grave
Assistere gli altri
Ritardo di acquisizione
Grave
Istruzione prescolastica
Ritardo di acquisizione
Grave
Istruzione scolastica standard
Ritardo di acquisizione
Grave
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un istituto ordinario
Ritardo di acquisizione
Grave
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un ambiente adattato/speciale
Ritardo di acquisizione
Moderata
Istruzione superiore
Ritardo di acquisizione
Grave
Lavoro retribuito in un ambiente ordinario
Ritardo di acquisizione
Moderata
Cercare un impiego
Ritardo di acquisizione
Moderata
Eseguire i compiti richiesti
Ritardo di acquisizione
Moderata
Maneggiare denaro/gestire il proprio denaro
Ritardo di acquisizione
Grave
Svolgere mansioni amministrative
Ritardo di acquisizione
Grave
Svolgere un compito complesso/articolato
Ritardo di acquisizione
Grave
Prendere parte alla vita nella comunità
Ritardo di acquisizione
Grave
Giocare con gli altri
Ritardo di acquisizione
Grave
Socializzare
Ritardo di acquisizione
Grave
Partecipare ad attività artistiche e culturali
Ritardo di acquisizione
Grave
Frequente
Durata
Gravità
Acquisire il linguaggio
Ritardo di acquisizione
Moderata
Imparare a leggere
Ritardo di acquisizione
Moderata
Imparare a scrivere
Ritardo di acquisizione
Moderata
Imparare a calcolare
Ritardo di acquisizione
Moderata
Lettura
Ritardo di acquisizione
Moderata
Scrittura
Ritardo di acquisizione
Moderata
Calcolo
Ritardo di acquisizione
Moderata
Focalizzare l'attenzione
Limitazione permanente
Moderata
Ricevere messaggi verbali
Ritardo di acquisizione
Moderata
Ricevere messaggi scritti
Ritardo di acquisizione
Moderata
Parlare
Ritardo di acquisizione
Moderata
Scrivere messaggi
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Participare a una conversazione
Ritardo di acquisizione
Moderata
Utilizzo di strumenti e tecniche di comunicazione
Ritardo di acquisizione
Moderata
Alzarsi
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Sedersi
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Restare in posizione eretta
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Mantenere la posizione della testa
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Maneggiare oggetti (uso fine della mano)
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Maneggiare oggetti (uso fine della mano)
Limitazione permanente
Non specificato
Lavarsi
Ritardo di acquisizione
Moderata
Regolare la minzione
Ritardo di acquisizione
Moderata
Mangiare
Ritardo di acquisizione
Moderata
Bere
Ritardo di acquisizione
Moderata
Addormentarsi
Limitazione permanente
Grave
Gestire le emozioni e l'umore
Ritardo di acquisizione
Moderata
Controllare il proprio comportamento generale
Ritardo di acquisizione
Grave
Interagire con gli altri
Ritardo di acquisizione
Moderata
Farsi degli amici/coltivare le amicizie
Ritardo di acquisizione
Moderata
Mantenere le relazioni familiari
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Entrare in relazione con estranei
Ritardo di acquisizione
Moderata
Creare e mantenere relazioni intime
Limitazione permanente
Grave
Intraprendere relazioni sessuali
Limitazione permanente
Grave
Fare la spesa
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Fare le faccende domestiche
Ritardo di acquisizione
Non specificato
Occasionale
Durata
Gravità
Guardare
Limitazione permanente
Moderata
Acquisire il linguaggio
Limitazione permanente
Grave
Imparare a leggere
Limitazione permanente
Grave
Imparare a scrivere
Limitazione permanente
Grave
Imparare a calcolare
Limitazione permanente
Grave
Lettura
Limitazione permanente
Grave
Scrittura
Limitazione permanente
Grave
Calcolo
Limitazione permanente
Grave
Pensiero e ragionamento
Limitazione permanente
Grave
Prendere decisioni e iniziative/risolvere problemi
Limitazione permanente
Grave
Ricevere messaggi verbali
Limitazione permanente
Non specificato
Ricevere messaggi non verbali
Limitazione permanente
Moderata
Ricevere messaggi scritti
Limitazione permanente
Grave
Parlare
Limitazione permanente
Grave
Produrre messaggi non verbali
Limitazione permanente
Moderata
Scrivere messaggi
Limitazione permanente
Grave
Participare a una conversazione
Limitazione permanente
Grave
Utilizzo di strumenti e tecniche di comunicazione
Limitazione permanente
Grave
Prendersi cura di singole parti del corpo (cute, denti, unghie, capelli, genitali)
Ritardo di acquisizione
Moderata
Prendersi cura della propria salute (dieta, farmaci, prevenzione, bisogni, assistenza, monitoraggio)
Ritardo di acquisizione
Moderata
Prendersi cura della propria salute (dieta, farmaci, prevenzione, bisogni, assistenza, monitoraggio)
Limitazione permanente
Grave
Avere una buona qualità di sonno
Limitazione permanente
Non specificato
Gestire lo stress, le responsabilità, le crisi e garantire la propria sicurezza
Limitazione permanente
Grave
Gestire le emozioni e l'umore
Limitazione permanente
Moderata
Controllare il proprio comportamento generale
Limitazione permanente
Grave
Spostarsi all'interno della casa
Limitazione permanente
Lieve
Usare un mezzo di trasporto
Limitazione permanente
Moderata
Guidare
Limitazione permanente
Grave
Interagire con gli altri
Limitazione permanente
Grave
Farsi degli amici/coltivare le amicizie
Limitazione permanente
Grave
Mantenere le relazioni familiari
Limitazione permanente
Non specificato
Entrare in relazione con estranei
Limitazione permanente
Grave
Fare la spesa
Limitazione permanente
Grave
Cucinare/preparare i pasti
Limitazione permanente
Non specificato
Fare le faccende domestiche
Limitazione permanente
Non specificato
Assistere gli altri
Limitazione permanente
Grave
Istruzione scolastica standard
Limitazione permanente
Grave
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un istituto ordinario
Limitazione permanente
Grave
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un ambiente adattato/speciale
Limitazione permanente
Moderata
Istruzione superiore
Limitazione permanente
Grave
Lavoro retribuito in un ambiente ordinario
Limitazione permanente
Grave
Lavoro retribuito in un contesto di tutela (categorie protette)
Limitazione permanente
Non specificato
Cercare un impiego
Limitazione permanente
Grave
Eseguire i compiti richiesti
Limitazione permanente
Grave
Maneggiare denaro/gestire il proprio denaro
Limitazione permanente
Grave
Svolgere mansioni amministrative
Limitazione permanente
Grave
Svolgere un compito complesso/articolato
Limitazione permanente
Grave
Eseguire la routine quotidiana
Limitazione permanente
Non specificato
Prendere parte alla vita nella comunità
Limitazione permanente
Grave
Giocare con gli altri
Limitazione permanente
Non specificato
Socializzare
Limitazione permanente
Grave
Praticare sport
Limitazione permanente
Grave
Partecipare ad attività artistiche e culturali
Limitazione permanente
Grave
Viaggiare
Limitazione permanente
Grave
Non definito
Afferrare oggetti
Sollevare e trasportare oggetti
Vestirsi/spogliarsi
Istruzione scolastica in un ambiente adattato/speciale
Source : Dr Alfredo ORRICO[Expert]_Pr Willem M.A. VERHOEVEN[Expert]_Pr Jos I.M. EGGER[Expert]
Ultimo aggiornamento: 30/01/2015

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