Orphanet: Disabilità
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Cerca una malattia con le sue conseguenze funzionali

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ORPHA:93  Aspartilglucosaminuria

:: Le limitazioni dell’attività/restrizioni della partecipazione sono descritte in base a quanto riportato nella Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute – Bambini e Adolescenti (ICF-CY, OMS 2007).
Le informazioni fornite si riferiscono all’intera popolazione di pazienti affetti dalla malattia, a cui è fornita un’assistenza e una presa in carico standard (presa in carico specifica e/o sintomatica, prevenzione e profilassi, dispositivi e ausili, assistenza e sostegno).
Le conseguenze funzionali sono elencate in base alla loro frequenza nella popolazione di pazienti. Queste informazioni generali possono non essere applicabili a casi specifici. Alcune difficoltà qui riportate possono presentarsi con una gravità e una durata differenti, mentre altre non indicate potrebbero tuttavia manifestarsi.

 Perdita di una capacità
Molto frequente
Durata
Gravità
Acquisire il linguaggio
Limitazione permanente
Moderata
Imparare a leggere
Limitazione permanente
Grave
Imparare a scrivere
Limitazione permanente
Grave
Imparare a calcolare
Limitazione permanente
Grave
Lettura
Limitazione permanente
Grave
Scrittura
Limitazione permanente
Grave
Calcolo
Limitazione permanente
Grave
Focalizzare l'attenzione
Limitazione permanente
Moderata
Memorizzare e rievocare ricordi
Limitazione permanente
Grave
Pensiero e ragionamento
Limitazione permanente
Grave
Prendere decisioni e iniziative/risolvere problemi
Limitazione permanente
Grave
Orientarsi rispetto al tempo
Limitazione permanente
Completa
Orientarsi rispetto allo spazio
Limitazione permanente
Moderata
Ricevere messaggi verbali
Limitazione permanente
Lieve
Ricevere messaggi non verbali
Limitazione permanente
Lieve
Ricevere messaggi scritti
Limitazione permanente
Grave
Parlare
Limitazione permanente
Lieve
Produrre messaggi non verbali
Limitazione permanente
Lieve
Scrivere messaggi
Limitazione permanente
Grave
Participare a una conversazione
Limitazione permanente
Moderata
Utilizzo di strumenti e tecniche di comunicazione
Limitazione permanente
Lieve
Alzarsi
Limitazione permanente
Lieve
Sedersi
Limitazione permanente
Lieve
Chinarsi
Limitazione permanente
Lieve
Trasferirsi
Limitazione permanente
Lieve
Afferrare oggetti
Limitazione permanente
Lieve
Sollevare e trasportare oggetti
Limitazione permanente
Lieve
Maneggiare oggetti (uso fine della mano)
Limitazione permanente
Lieve
Camminare per lunghe distanze
Limitazione permanente
Lieve
Capacità di eseguire attività impegnative: arrampicarsi, correre, saltare, nuotare
Limitazione permanente
Lieve
Lavarsi
Limitazione permanente
Lieve
Prendersi cura di singole parti del corpo (cute, denti, unghie, capelli, genitali)
Limitazione permanente
Lieve
Prendersi cura della propria salute (dieta, farmaci, prevenzione, bisogni, assistenza, monitoraggio)
Limitazione permanente
Grave
Gestire lo stress, le responsabilità, le crisi e garantire la propria sicurezza
Limitazione permanente
Non specificato
Spostarsi fuori casa
Limitazione permanente
Grave
Usare un mezzo di trasporto
Limitazione permanente
Grave
Guidare
Limitazione permanente
Grave
Interagire con gli altri
Limitazione permanente
Lieve
Farsi degli amici/coltivare le amicizie
Limitazione permanente
Moderata
Entrare in relazione con estranei
Limitazione permanente
Lieve
Creare e mantenere relazioni intime
Limitazione permanente
Non specificato
Intraprendere relazioni sessuali
Limitazione permanente
Non specificato
Fare la spesa
Limitazione permanente
Grave
Cucinare/preparare i pasti
Limitazione permanente
Moderata
Fare le faccende domestiche
Limitazione permanente
Moderata
Assistere gli altri
Limitazione permanente
Non specificato
Istruzione scolastica standard
Limitazione permanente
Moderata
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un istituto ordinario
Limitazione permanente
Completa
Istruzione superiore
Limitazione permanente
Grave
Lavoro retribuito in un ambiente ordinario
Limitazione permanente
Completa
Lavoro retribuito in un contesto di tutela (categorie protette)
Limitazione permanente
Non specificato
Cercare un impiego
Limitazione permanente
Grave
Eseguire i compiti richiesti
Limitazione permanente
Completa
Maneggiare denaro/gestire il proprio denaro
Limitazione permanente
Grave
Svolgere mansioni amministrative
Limitazione permanente
Grave
Svolgere un compito complesso/articolato
Limitazione permanente
Non specificato
Eseguire la routine quotidiana
Limitazione permanente
Non specificato
Prendere parte alla vita nella comunità
Limitazione permanente
Non specificato
Frequente
Durata
Gravità
Alzarsi
Limitazione permanente
Moderata
Addormentarsi
Limitazione permanente
Moderata
Rimanere addormentati
Limitazione permanente
Moderata
Avere una buona qualità di sonno
Limitazione permanente
Moderata
Giocare con gli altri
Limitazione permanente
Lieve
Socializzare
Limitazione permanente
Non specificato
Praticare sport
Limitazione permanente
Moderata
Viaggiare
Limitazione permanente
Lieve
Occasionale
Durata
Gravità
Controllare il proprio comportamento generale
Limitazione transitoria
Lieve
Guidare
Limitazione permanente
Completa
Praticare sport
Limitazione permanente
Lieve
Viaggiare
Limitazione permanente
Moderata
Fattori ambientali

:: Di seguito i fattori ambientali da considerare per migliorare il funzionamento o limitare le restrizioni derivanti da questa malattia.

Cibo
Cicli giorno/notte
Source : Dr Kimberly GOODSPEED[Expert]
Ultimo aggiornamento: 01/07/2019

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