Orphanet: Disabilità
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Cerca una malattia con le sue conseguenze funzionali

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ORPHA:828  Sindrome di Stickler

:: Le limitazioni dell’attività/restrizioni della partecipazione sono descritte in base a quanto riportato nella Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute – Bambini e Adolescenti (ICF-CY, OMS 2007).
Le informazioni fornite si riferiscono all’intera popolazione di pazienti affetti dalla malattia, a cui è fornita un’assistenza e una presa in carico standard (presa in carico specifica e/o sintomatica, prevenzione e profilassi, dispositivi e ausili, assistenza e sostegno).
Le conseguenze funzionali sono elencate in base alla loro frequenza nella popolazione di pazienti. Queste informazioni generali possono non essere applicabili a casi specifici. Alcune difficoltà qui riportate possono presentarsi con una gravità e una durata differenti, mentre altre non indicate potrebbero tuttavia manifestarsi.

 Perdita di una capacità
Molto frequente
Durata
Gravità
Guardare
Limitazione permanente
Non specificato
Frequente
Durata
Gravità
Ascoltare
Limitazione permanente
Non specificato
Parlare
Limitazione permanente
Lieve
Camminare per lunghe distanze
Limitazione permanente
Grave
Capacità di eseguire attività impegnative: arrampicarsi, correre, saltare, nuotare
Limitazione permanente
Grave
Mangiare
Ritardo di acquisizione
Grave
Spostarsi fuori casa
Limitazione permanente
Moderata
Usare un mezzo di trasporto
Limitazione permanente
Moderata
Guidare
Limitazione permanente
Grave
Cercare un impiego
Limitazione permanente
Moderata
Eseguire i compiti richiesti
Limitazione permanente
Moderata
Praticare sport
Limitazione permanente
Grave
Viaggiare
Limitazione permanente
Moderata
Occasionale
Durata
Gravità
Acquisire il linguaggio
Ritardo di acquisizione
Lieve
Imparare a leggere
Ritardo di acquisizione
Lieve
Imparare a scrivere
Ritardo di acquisizione
Lieve
Lettura
Ritardo di acquisizione
Lieve
Scrittura
Ritardo di acquisizione
Lieve
Focalizzare l'attenzione
Limitazione permanente
Moderata
Prendere decisioni e iniziative/risolvere problemi
Ritardo di acquisizione
Lieve
Orientarsi rispetto allo spazio
Limitazione permanente
Moderata
Ricevere messaggi verbali
Limitazione permanente
Lieve
Ricevere messaggi scritti
Limitazione permanente
Lieve
Participare a una conversazione
Limitazione permanente
Lieve
Camminare per brevi distanze
Limitazione permanente
Moderata
Prendersi cura della propria salute (dieta, farmaci, prevenzione, bisogni, assistenza, monitoraggio)
Limitazione permanente
Moderata
Istruzione scolastica standard
Limitazione permanente
Moderata
Formazione professionale (tirocinio/apprendistato) in un istituto ordinario
Limitazione permanente
Moderata
Istruzione superiore
Limitazione permanente
Moderata
Lavoro retribuito in un ambiente ordinario
Limitazione permanente
Moderata
Prendere parte alla vita nella comunità
Limitazione permanente
Moderata
Fattori ambientali

:: Di seguito i fattori ambientali da considerare per migliorare il funzionamento o limitare le restrizioni derivanti da questa malattia.

Cibo
Intensità della luce
Qualità della luce
Intensità del suono
Qualità del suono
Source : Pr Véronique ABADIE[Expert]
Ultimo aggiornamento: 16/05/2016

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