Orphanet: Niepełnosprawność
x

Wyszukaj chorobę i jej następstwa funkcjonalne

* (*) pole obowiązkowe

ORPHA:90322  Zespół Cockayne'a typu 2

:: Ograniczenia aktywności/umiejętności opisane są zgodnie z Funkcjonalnym Tezaurusem Orphanetu, wywodzącym się i zaadaptowanym z międzynarodowej Klasyfikacji Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia – Dzieci i Młodzież (ICF-CY, WHO 2007).Prezentowane informacje zostały określone na podstawie całej populacji pacjentów dotkniętych daną chorobą, otrzymujących standardową opiekę i leczenie (specyficzne i(lub) objawowe leczenie, stosowane były: prewencja i profilaktyka, urządzenia i pomoce, opieka i wsparcie). Następstwa funkcjonalne są podzielone według częstości występowania w populacji pacjentów. Ogólne informacje mogą nie odnosić się do konkretnych przypadków.

 Utrata zdolności
Bardzo czesto
Czas trwania

Stopień zaawansowania
Utrzymywanie pozycji głowy
Opóznione nabywanie
Umiarkowane
Czesto
Czas trwania

Stopień zaawansowania
Patrzenie
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Patrzenie
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Słuchanie
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Słuchanie
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Nabywanie zdolności językowych
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Nabywanie zdolności językowych
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Nauka czytania
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Nauka czytania
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Nauka pisania
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Nauka pisania
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Nauka liczenia
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Nauka liczenia
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Czytanie
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Czytanie
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Pisanie
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Pisanie
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Liczenie
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Liczenie
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Skupianie uwagi
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Skupianie uwagi
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Zapamiętywanie i przypominanie
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Zapamiętywanie i przypominanie
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Myślenie i wyciąganie wniosków
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Myślenie i wyciąganie wniosków
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Podejmowanie decyzji/podejmowanie inicjatyw/szukanie rozwiązań
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Podejmowanie decyzji/podejmowanie inicjatyw/szukanie rozwiązań
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Świadomość czasu
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Świadomość czasu
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Orientacja przestrzenna
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Orientacja przestrzenna
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Odbiór wiadomości głosowych
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Odbiór wiadomości głosowych
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Odbiór wiadomości w języku migowym
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Odbiór wiadomości w języku migowym
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Odbieranie wiadomości niewerbalnych
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Odbieranie wiadomości niewerbalnych
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Otrzymywanie pisemnych wiadomości
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Otrzymywanie pisemnych wiadomości
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Mówienie
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Mówienie
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Tworzenie wiadomości w wjęzyku migowym
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Tworzenie wiadomości w wjęzyku migowym
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Tworzenie przekazów niewerbalnych
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Tworzenie przekazów niewerbalnych
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Pisanie wiadomości
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Pisanie wiadomości
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Udział w konwersacji
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Udział w konwersacji
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Używanie narzędzi do komunikacji
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Używanie narzędzi do komunikacji
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Stanie
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Stanie
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Siedzenie
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Siedzenie
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Zginanie
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Zginanie
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Przemieszczanie się
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Przemieszczanie się
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Utrzymywanie pozycji stojącej
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Utrzymywanie pozycji stojącej
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Utrzymywanie pozycji głowy
Ograniczenie calkowite
Niskie
Sięganie po i łapanie przedmiotów
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Sięganie po i łapanie przedmiotów
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Podnoszenie i noszenie przedmiotów
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Podnoszenie i noszenie przedmiotów
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Trzymanie przedmiotów (pewny chwyt)
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Trzymanie przedmiotów (pewny chwyt)
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Przemierzanie krótkich dystansów
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Przemierzanie krótkich dystansów
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Pokonywanie długich dystansów
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Pokonywanie długich dystansów
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Wykonywanie aktywnych ćwiczeń (wspinanie, bieganie, skakanie, pływanie…)
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Wykonywanie aktywnych ćwiczeń (wspinanie, bieganie, skakanie, pływanie…)
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Mycie się
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Mycie się
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Dbanie o poszczególne części ciała (skórę, zęby, paznokcie, włosy, genitalia)
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Dbanie o poszczególne części ciała (skórę, zęby, paznokcie, włosy, genitalia)
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Regularne oddawanie moczu
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Regularne oddawanie moczu
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Regularna defekacja
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Regularna defekacja
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Ubieranie się/rozbieranie się
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Ubieranie się/rozbieranie się
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Jedzenie
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Jedzenie
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Picie
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Picie
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Dbanie o własne zdrowie (dieta, lekarstwa, profilaktyka, potrzeby, wsparcie, monitorowanie)
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Dbanie o własne zdrowie (dieta, lekarstwa, profilaktyka, potrzeby, wsparcie, monitorowanie)
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Trwanie we śnie
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Sen dobrej jakości
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Poruszanie się po domu
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Poruszanie się po domu
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Poruszanie się poza domem
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Poruszanie się poza domem
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Korzystanie z transportu
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Korzystanie z transportu
Opóznione nabywanie
Umiarkowane
Prowadzenie pojazdów
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Prowadzenie pojazdów
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Interakcje z innymi ludźmi
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Interakcje z innymi ludźmi
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Zawieranie/utrzymywanie przyjaźni
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Zawieranie/utrzymywanie przyjaźni
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Utrzymywanie więzi rodzinnych
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Utrzymywanie więzi rodzinnych
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Kontakty z nieznajomymi
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Kontakty z nieznajomymi
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Nawiązywanie i utrzymywanie kontaktów intymnych
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Nawiązywanie i utrzymywanie kontaktów intymnych
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Nawiązywanie kontaktów seksualnych
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Nawiązywanie kontaktów seksualnych
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Robienie zakupów
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Robienie zakupów
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Gotowanie/przygotowanie posiłków
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Gotowanie/przygotowanie posiłków
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Wykonywanie prac domowych
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Wykonywanie prac domowych
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Opiekowanie się/pomaganie innym
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Opiekowanie się/pomaganie innym
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Uczęszczanie do przedszkola
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Uczęszczanie do przedszkola
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Uczęszczanie do szkoły powszechnej
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Uczęszczanie do szkoły powszechnej
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Uczęszczanie do szkoły itegracyjnej/specjalnej
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Uczęszczanie do szkoły itegracyjnej/specjalnej
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Nauka zawodu (kurs zawodowy/praktyka) w środowisku standardowym
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Nauka zawodu (kurs zawodowy/praktyka) w środowisku standardowym
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Dostęp do edukacji wyższej
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Dostęp do edukacji wyższej
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Zaangażowanie w wpłatną pracę w standardowym środowisku
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Zaangażowanie w wpłatną pracę w standardowym środowisku
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Zaangażowanie w wpłatną pracę w środowisku wspomagającym
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Zaangażowanie w wpłatną pracę w środowisku wspomagającym
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Szukanie pracy
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Szukanie pracy
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Wykonywanie zadań zawodowych
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Wykonywanie zadań zawodowych
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Posiadanie pieniędzy/dbanie o wasny budżet
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Posiadanie pieniędzy/dbanie o wasny budżet
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Radzenie sobie z procedurami administracyjnymi
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Radzenie sobie z procedurami administracyjnymi
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Podejmowanie prostych zadań
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Podejmowanie prostych zadań
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Podejmowanie złożonych zadań/wielu zadań
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Podejmowanie złożonych zadań/wielu zadań
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Radzenie sobie z codziennymi obowiązkami
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Radzenie sobie z codziennymi obowiązkami
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Bycie częścią społeczności
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Bycie częścią społeczności
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Zabawa z innymi
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Zabawa z innymi
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Socjalizacja
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Socjalizacja
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Uprawianie sportów
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Uprawianie sportów
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Udział w przedięwzięciach artystycznych i kulturalnych
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Udział w przedięwzięciach artystycznych i kulturalnych
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Podróżowanie
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Podróżowanie
Opóznione nabywanie
Ciezkie
Sporadycznie
Czas trwania

Stopień zaawansowania
Zasypianie
Ograniczenie calkowite
Niskie
Czynniki środowiskowe

:: Wymienione czynniki środowiskowe powinny zostać wyeliminowane aby poprawić funkcjonowanie lub zmniejszyć ograniczenia wynikające z tej choroby.

Jedzenie
Temperatura
Wilgotność
Natężenie światła
Jakość światła
Natężenie dźwięku
Jakość dźwięku
Źródło Expert
Ostatnia aktualizacja : 05/12/2018

Ostrzeżenie

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.