Orphanet: Niepełnosprawność
x

Wyszukaj chorobę i jej następstwa funkcjonalne

* (*) pole obowiązkowe

ORPHA:96169  Zespół Koolena i De Vries

:: Ograniczenia aktywności/umiejętności opisane są zgodnie z Funkcjonalnym Tezaurusem Orphanetu, wywodzącym się i zaadaptowanym z międzynarodowej Klasyfikacji Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia – Dzieci i Młodzież (ICF-CY, WHO 2007).Prezentowane informacje zostały określone na podstawie całej populacji pacjentów dotkniętych daną chorobą, otrzymujących standardową opiekę i leczenie (specyficzne i(lub) objawowe leczenie, stosowane były: prewencja i profilaktyka, urządzenia i pomoce, opieka i wsparcie). Następstwa funkcjonalne są podzielone według częstości występowania w populacji pacjentów. Ogólne informacje mogą nie odnosić się do konkretnych przypadków.

 Utrata zdolności
Bardzo czesto
Czas trwania

Stopień zaawansowania
Czytanie
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Pisanie
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Liczenie
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Podejmowanie decyzji/podejmowanie inicjatyw/szukanie rozwiązań
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Otrzymywanie pisemnych wiadomości
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Jedzenie
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Picie
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Dbanie o własne zdrowie (dieta, lekarstwa, profilaktyka, potrzeby, wsparcie, monitorowanie)
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Radzenie sobie ze stresem, obowiązkami i stanami zagrożenia i zapewnienie sobie bezpeczeństwa
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Korzystanie z transportu
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Nawiązywanie i utrzymywanie kontaktów intymnych
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Nawiązywanie kontaktów seksualnych
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Uczęszczanie do szkoły powszechnej
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Nauka zawodu (kurs zawodowy/praktyka) w środowisku standardowym
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Dostęp do edukacji wyższej
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Zaangażowanie w wpłatną pracę w standardowym środowisku
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Szukanie pracy
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Wykonywanie zadań zawodowych
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Posiadanie pieniędzy/dbanie o wasny budżet
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Radzenie sobie z procedurami administracyjnymi
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Podejmowanie złożonych zadań/wielu zadań
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Podróżowanie
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Czesto
Czas trwania

Stopień zaawansowania
Nabywanie zdolności językowych
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Nauka czytania
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Nauka pisania
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Nauka liczenia
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Skupianie uwagi
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Myślenie i wyciąganie wniosków
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Odbiór wiadomości głosowych
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Odbiór wiadomości głosowych
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Odbieranie wiadomości niewerbalnych
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Mówienie
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Mówienie
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Pisanie wiadomości
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Pisanie wiadomości
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Udział w konwersacji
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Udział w konwersacji
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Używanie narzędzi do komunikacji
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Utrzymywanie pozycji stojącej
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Utrzymywanie pozycji głowy
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Sięganie po i łapanie przedmiotów
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Trzymanie przedmiotów (pewny chwyt)
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Wykonywanie aktywnych ćwiczeń (wspinanie, bieganie, skakanie, pływanie…)
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Mycie się
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Dbanie o poszczególne części ciała (skórę, zęby, paznokcie, włosy, genitalia)
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Regularne oddawanie moczu
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Regularna defekacja
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Ubieranie się/rozbieranie się
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Radzenie sobie z emocjami i nastrojem
Ograniczenie calkowite
Niskie
Poruszanie się poza domem
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Prowadzenie pojazdów
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Prowadzenie pojazdów
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Zawieranie/utrzymywanie przyjaźni
Ograniczenie calkowite
Niskie
Kontakty z nieznajomymi
Ograniczenie calkowite
Niskie
Robienie zakupów
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Gotowanie/przygotowanie posiłków
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Wykonywanie prac domowych
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Opiekowanie się/pomaganie innym
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Uczęszczanie do przedszkola
Opóznione nabywanie
Niespecyficzne
Zaangażowanie w wpłatną pracę w środowisku wspomagającym
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Radzenie sobie z codziennymi obowiązkami
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Bycie częścią społeczności
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Socjalizacja
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Uprawianie sportów
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Sporadycznie
Czas trwania

Stopień zaawansowania
Słuchanie
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Świadomość czasu
Ograniczenie calkowite
Niskie
Orientacja przestrzenna
Ograniczenie calkowite
Niskie
Tworzenie przekazów niewerbalnych
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Przemierzanie krótkich dystansów
Opóznione nabywanie
Niskie
Pokonywanie długich dystansów
Opóznione nabywanie
Niskie
Zabawa z innymi
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Udział w przedięwzięciach artystycznych i kulturalnych
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Źródło Pr Didier LACOMBE[Expert]_Pr Annick TOUTAIN[Expert]_Pr William M.A. VERHOEVEN[Expert]_Pr Jos I.M. EGGER[Expert]_Dr David KOOLEN[Expert]_Ms Laura RALPH[Expert]
Ostatnia aktualizacja : 27/03/2017

Dodatkowe informacje

Specjalistyczne usługi socjalne

Ostrzeżenie

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.