Orphanet: Niepełnosprawność
x

Wyszukaj chorobę i jej następstwa funkcjonalne

* (*) pole obowiązkowe

ORPHA:93  Aspartyloglikozoaminuria

:: Ograniczenia aktywności/umiejętności opisane są zgodnie z Funkcjonalnym Tezaurusem Orphanetu, wywodzącym się i zaadaptowanym z międzynarodowej Klasyfikacji Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia – Dzieci i Młodzież (ICF-CY, WHO 2007).Prezentowane informacje zostały określone na podstawie całej populacji pacjentów dotkniętych daną chorobą, otrzymujących standardową opiekę i leczenie (specyficzne i(lub) objawowe leczenie, stosowane były: prewencja i profilaktyka, urządzenia i pomoce, opieka i wsparcie). Następstwa funkcjonalne są podzielone według częstości występowania w populacji pacjentów. Ogólne informacje mogą nie odnosić się do konkretnych przypadków.

 Utrata zdolności
Bardzo czesto
Czas trwania

Stopień zaawansowania
Nabywanie zdolności językowych
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Nauka czytania
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Nauka pisania
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Nauka liczenia
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Czytanie
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Pisanie
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Liczenie
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Skupianie uwagi
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Zapamiętywanie i przypominanie
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Myślenie i wyciąganie wniosków
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Podejmowanie decyzji/podejmowanie inicjatyw/szukanie rozwiązań
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Świadomość czasu
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Orientacja przestrzenna
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Odbiór wiadomości głosowych
Ograniczenie calkowite
Niskie
Odbieranie wiadomości niewerbalnych
Ograniczenie calkowite
Niskie
Otrzymywanie pisemnych wiadomości
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Mówienie
Ograniczenie calkowite
Niskie
Tworzenie przekazów niewerbalnych
Ograniczenie calkowite
Niskie
Pisanie wiadomości
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Udział w konwersacji
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Używanie narzędzi do komunikacji
Ograniczenie calkowite
Niskie
Stanie
Ograniczenie calkowite
Niskie
Siedzenie
Ograniczenie calkowite
Niskie
Zginanie
Ograniczenie calkowite
Niskie
Przemieszczanie się
Ograniczenie calkowite
Niskie
Sięganie po i łapanie przedmiotów
Ograniczenie calkowite
Niskie
Podnoszenie i noszenie przedmiotów
Ograniczenie calkowite
Niskie
Trzymanie przedmiotów (pewny chwyt)
Ograniczenie calkowite
Niskie
Pokonywanie długich dystansów
Ograniczenie calkowite
Niskie
Wykonywanie aktywnych ćwiczeń (wspinanie, bieganie, skakanie, pływanie…)
Ograniczenie calkowite
Niskie
Mycie się
Ograniczenie calkowite
Niskie
Dbanie o poszczególne części ciała (skórę, zęby, paznokcie, włosy, genitalia)
Ograniczenie calkowite
Niskie
Dbanie o własne zdrowie (dieta, lekarstwa, profilaktyka, potrzeby, wsparcie, monitorowanie)
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Radzenie sobie ze stresem, obowiązkami i stanami zagrożenia i zapewnienie sobie bezpeczeństwa
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Poruszanie się poza domem
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Korzystanie z transportu
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Prowadzenie pojazdów
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Interakcje z innymi ludźmi
Ograniczenie calkowite
Niskie
Zawieranie/utrzymywanie przyjaźni
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Kontakty z nieznajomymi
Ograniczenie calkowite
Niskie
Nawiązywanie i utrzymywanie kontaktów intymnych
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Nawiązywanie kontaktów seksualnych
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Robienie zakupów
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Gotowanie/przygotowanie posiłków
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Wykonywanie prac domowych
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Opiekowanie się/pomaganie innym
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Uczęszczanie do szkoły powszechnej
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Nauka zawodu (kurs zawodowy/praktyka) w środowisku standardowym
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Dostęp do edukacji wyższej
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Zaangażowanie w wpłatną pracę w standardowym środowisku
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Zaangażowanie w wpłatną pracę w środowisku wspomagającym
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Szukanie pracy
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Wykonywanie zadań zawodowych
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Posiadanie pieniędzy/dbanie o wasny budżet
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Radzenie sobie z procedurami administracyjnymi
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Podejmowanie złożonych zadań/wielu zadań
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Radzenie sobie z codziennymi obowiązkami
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Bycie częścią społeczności
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Czesto
Czas trwania

Stopień zaawansowania
Stanie
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Zasypianie
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Trwanie we śnie
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Sen dobrej jakości
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Zabawa z innymi
Ograniczenie calkowite
Niskie
Socjalizacja
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Uprawianie sportów
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Podróżowanie
Ograniczenie calkowite
Niskie
Sporadycznie
Czas trwania

Stopień zaawansowania
Kontrolowanie swojego zachowania
Ograniczenie przejsciowe
Niskie
Prowadzenie pojazdów
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Uprawianie sportów
Ograniczenie calkowite
Niskie
Podróżowanie
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Czynniki środowiskowe

:: Wymienione czynniki środowiskowe powinny zostać wyeliminowane aby poprawić funkcjonowanie lub zmniejszyć ograniczenia wynikające z tej choroby.

Jedzenie
Cykle dzień/noc
Źródło Dr Kimberly GOODSPEED[Expert]
Ostatnia aktualizacja : 01/07/2019

Dodatkowe informacje

Specjalistyczne usługi socjalne

Ostrzeżenie

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.