Orphanet: Niepełnosprawność
x

Wyszukaj chorobę i jej następstwa funkcjonalne

* (*) pole obowiązkowe

ORPHA:72  Zespół Angelmana

:: Ograniczenia aktywności/umiejętności opisane są zgodnie z Funkcjonalnym Tezaurusem Orphanetu, wywodzącym się i zaadaptowanym z międzynarodowej Klasyfikacji Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia – Dzieci i Młodzież (ICF-CY, WHO 2007).Prezentowane informacje zostały określone na podstawie całej populacji pacjentów dotkniętych daną chorobą, otrzymujących standardową opiekę i leczenie (specyficzne i(lub) objawowe leczenie, stosowane były: prewencja i profilaktyka, urządzenia i pomoce, opieka i wsparcie). Następstwa funkcjonalne są podzielone według częstości występowania w populacji pacjentów. Ogólne informacje mogą nie odnosić się do konkretnych przypadków.

 Utrata zdolności
Bardzo czesto
Czas trwania

Stopień zaawansowania
Nabywanie zdolności językowych
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Nauka czytania
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Nauka pisania
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Nauka liczenia
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Czytanie
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Pisanie
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Liczenie
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Skupianie uwagi
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Zapamiętywanie i przypominanie
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Myślenie i wyciąganie wniosków
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Świadomość czasu
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Orientacja przestrzenna
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Otrzymywanie pisemnych wiadomości
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Mówienie
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Pisanie wiadomości
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Udział w konwersacji
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Stanie
Ograniczenie calkowite
Niskie
Siedzenie
Ograniczenie calkowite
Niskie
Utrzymywanie pozycji głowy
Opóznione nabywanie
Niskie
Pokonywanie długich dystansów
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Dbanie o poszczególne części ciała (skórę, zęby, paznokcie, włosy, genitalia)
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Ubieranie się/rozbieranie się
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Radzenie sobie ze stresem, odpowiedzialnościa, sytuacjami nagłymi i zapewnieniem bezpieczeństwa
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Radzenie sobie z emocjami i nastrojem
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Kontrolowanie swojego zachowania
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Poruszanie się poza domem
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Prowadzenie pojazdów
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Utrzymywanie więzi rodzinnych
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Kontakty z nieznajomymi
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Nawiązywanie i utrzymywanie kontaktów intymnych
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Nawiązywanie kontaktów seksualnych
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Robienie zakupów
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Wykonywanie prac domowych
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Uczęszczanie do szkoły powszechnej
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Nauka zawodu (szkolenie zawodowe/praktyka zawodowa) w standardowych warunkach
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Dostęp do edukacji wyższej
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Zaangażowanie w wpłatną pracę w standardowym środowisku
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Szukanie pracy
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Wykonywanie zadań zawodowych
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Posługiwanie się pieniędzmi/dbanie o wasny budżet
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Radzenie sobie z procedurami administracyjnymi
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Podejmowanie złożonych zadań/wielu zadań
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Uczestnictwo w życiu społeczności
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Zabawa z innymi
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Podróżowanie
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Czesto
Czas trwania

Stopień zaawansowania
Widzenie/patrzenie
Ograniczenie calkowite
Niskie
Podejmowanie decyzji/podejmowanie inicjatyw/szukanie rozwiązań
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Podejmowanie decyzji/podejmowanie inicjatyw/szukanie rozwiązań
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Odbiór wiadomości głosowych
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Odbiór wiadomości głosowych
Ograniczenie calkowite
Niskie
Odbiór wiadomości w języku migowym
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Odbiór wiadomości w języku migowym
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Odbieranie wiadomości niewerbalnych
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Odbieranie wiadomości niewerbalnych
Ograniczenie calkowite
Niskie
Tworzenie wiadomości w języku migowym
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Tworzenie wiadomości w języku migowym
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Tworzenie przekazów niewerbalnych
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Tworzenie przekazów niewerbalnych
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Używanie narzędzi do komunikacji
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Używanie narzędzi do komunikacji
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Zginanie
Ograniczenie calkowite
Niskie
Przemieszczanie się
Ograniczenie calkowite
Niskie
Utrzymywanie pozycji stojącej
Opóznione nabywanie
Umiarkowane
Sięganie i chwytanie przedmiotów
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Podnoszenie i noszenie przedmiotów
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Podnoszenie i noszenie przedmiotów
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Trzymanie przedmiotów (pewny chwyt)
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Trzymanie przedmiotów (pewny chwyt)
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Przemierzanie krótkich dystansów
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Wykonywanie aktywnych ćwiczeń (wspinanie, bieganie, skakanie, pływanie…)
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Mycie się
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Mycie się
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Regularne oddawanie moczu
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Regularna defekacja
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Jedzenie
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Picie
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Dbanie o własne zdrowie (dieta, lekarstwa, profilaktyka, potrzeby, wsparcie, monitorowanie)
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Dbanie o własne zdrowie (dieta, lekarstwa, profilaktyka, potrzeby, wsparcie, monitorowanie)
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Zasypianie
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Pozostawanie we śnie
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Sen dobrej jakości
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Kontrolowanie swojego apetytu
Ograniczenie przejsciowe
Ciezkie
Poruszanie się po domu
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Korzystanie z transportu
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Korzystanie z transportu
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Interakcje z innymi ludźmi
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Interakcje z innymi ludźmi
Ograniczenie calkowite
Niskie
Zawieranie/utrzymywanie przyjaźni
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Zawieranie/utrzymywanie przyjaźni
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Gotowanie/przygotowanie posiłków
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Gotowanie/przygotowanie posiłków
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Opiekowanie się/pomaganie innym
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Opiekowanie się/pomaganie innym
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Uczęszczanie do przedszkola
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Uczęszczanie do przedszkola
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Uczęszczanie do szkoły itegracyjnej/specjalnej
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Uczęszczanie do szkoły itegracyjnej/specjalnej
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Nauka zawodu (szkolenie zawodowe/praktyka zawodowa) w dostosowanym/specjalnym środowisku
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Nauka zawodu (szkolenie zawodowe/praktyka zawodowa) w dostosowanym/specjalnym środowisku
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Wykonywanie odpłatnej pracy w dostosowanym środowisku/warunkach pracy chronionej
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Wykonywanie odpłatnej pracy w dostosowanym środowisku/warunkach pracy chronionej
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Podejmowanie prostych zadań
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Radzenie sobie z codziennymi obowiązkami
Ograniczenie calkowite
Calkowite
Radzenie sobie z codziennymi obowiązkami
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Socjalizacja
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Socjalizacja
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Uprawianie sportów
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Uprawianie sportów
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Udział w przedięwzięciach artystycznych i kulturalnych
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Udział w przedięwzięciach artystycznych i kulturalnych
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Sporadycznie
Czas trwania

Stopień zaawansowania
Utrzymywanie pozycji stojącej
Ograniczenie calkowite
Umiarkowane
Regularne oddawanie moczu
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Regularna defekacja
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Jedzenie
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Picie
Ograniczenie calkowite
Ciezkie
Pozostawanie w stanie czuwania
Ograniczenie calkowite
Niespecyficzne
Not defined
Słuchanie/słyszenie
Czynniki środowiskowe

:: Wymienione czynniki środowiskowe powinny zostać wyeliminowane aby poprawić funkcjonowanie lub zmniejszyć ograniczenia wynikające z tej choroby.

Jedzenie
Temperatura
Natężenie światła
Jakość światła
Cykle dzień/noc
Natężenie dźwięku
Źródło Association Francophone du Syndrome d'Angelman[Patient organisation]_Angelman Syndrome Foundation[Patient organisation]_Pr Anne MONCLA[Expert]_19968524[PMID]
Ostatnia aktualizacja : 25/10/2016

Ostrzeżenie

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.