Orphanet: Incapacidade
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Pesquisar uma doença e as suas consequências funcionais

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

ORPHA:60040  Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congénita

:: Limitação da Atividade/ restrição de participação é descrita de acordo com o Funcionamento do Orphanet Thesaurus, que deriva e é adaptado a partir da Classificação Internacional de Funcionalidade , Incapacidade e Saúde - Crianças e Jovens ( ICF- CY, WHO 2007) .
As informações fornecidas são obtidas a partir da população de pacientes afetados pela doença , que receberam o tratamento padrão ideal e seguimento (específico e/ ou gestão dos sintomas, prevenção e profilaxia, dispositivos e ajudas, cuidados e apoio).
As consequências funcionais são organizadas pela sua frequência na população de pacientes.
Esta informação geral pode não ser aplicável a casos específicos. Algumas das dificuldades relatadas aqui podem ocorrer num espaço temporal ou com gravidade diferentes, e outros que não estão listados podem no entanto surgir.

 Perda de uma capacidade
Muito frequente
Temporariamente
Gravidade
Aprendizagem
Limitação permanente
Baixa
Aprendizagem
Atraso na aquisição
Moderada
Aprendizagem da leitura
Limitação permanente
Baixa
Aprendizagem da leitura
Atraso na aquisição
Moderada
Aprendizagem da escrita
Limitação permanente
Baixa
Aprendizagem da escrita
Atraso na aquisição
Moderada
Aprendizagem na realização de cálculos
Limitação permanente
Baixa
Aprendizagem na realização de cálculos
Atraso na aquisição
Moderada
Leitura
Limitação permanente
Baixa
Leitura
Atraso na aquisição
Moderada
Escrita
Limitação permanente
Baixa
Escrita
Atraso na aquisição
Moderada
Realização de cálculos
Limitação permanente
Baixa
Realização de cálculos
Atraso na aquisição
Moderada
Focar a atenção
Atraso na aquisição
Baixa
Focar a atenção
Limitação permanente
Baixa
Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções
Atraso na aquisição
Moderada
Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções
Limitação permanente
Moderada
Recepção de mensagens
Atraso na aquisição
Baixa
Recepção de mensagens
Limitação permanente
Baixa
Recepção de mensagens não verbais
Atraso na aquisição
Baixa
Recepção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Baixa
Recepção de mensagens escritas
Atraso na aquisição
Baixa
Recepção de mensagens escritas
Limitação permanente
Baixa
Fala
Atraso na aquisição
Baixa
Fala
Limitação permanente
Baixa
Produção de mensagens através de linguagem gestual
Atraso na aquisição
Baixa
Produção de mensagens através de linguagem gestual
Limitação permanente
Moderada
Produção de mensagens não verbais
Atraso na aquisição
Baixa
Produção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Moderada
Escrita de mensagens
Atraso na aquisição
Moderada
Escrita de mensagens
Limitação permanente
Moderada
Participação numa conversa
Atraso na aquisição
Moderada
Participação numa conversa
Limitação permanente
Moderada
Utilização de dispositivos de comunicação
Atraso na aquisição
Moderada
Utilização de dispositivos de comunicação
Limitação permanente
Moderada
Em deitar-se
Limitação permanente
Baixa
Em deitar-se
Atraso na aquisição
Moderada
Em mudar-se de local
Limitação permanente
Baixa
Em mudar-se de local
Atraso na aquisição
Moderada
Alcançar e pegar objetos
Limitação permanente
Baixa
Levantar e carregar objetos
Atraso na aquisição
Moderada
Levantar e carregar objetos
Limitação permanente
Moderada
Manipulação de objetos (movimentos finos)
Atraso na aquisição
Moderada
Manipulação de objetos (movimentos finos)
Limitação permanente
Moderada
Caminhar curtas distâncias
Atraso na aquisição
Baixa
Caminhar curtas distâncias
Limitação permanente
Baixa
Caminhar longas distâncias
Atraso na aquisição
Moderada
Caminhar longas distâncias
Limitação permanente
Moderada
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Atraso na aquisição
Moderada
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Limitação permanente
Moderada
Lavar-se
Atraso na aquisição
Moderada
Lavar-se
Limitação permanente
Moderada
Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais)
Atraso na aquisição
Moderada
Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais)
Limitação permanente
Moderada
Vestir-se /Despir-se
Atraso na aquisição
Moderada
Vestir-se /Despir-se
Limitação permanente
Moderada
Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização)
Atraso na aquisição
Moderada
Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização)
Limitação permanente
Moderada
Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança
Atraso na aquisição
Moderada
Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança
Limitação permanente
Moderada
Controlar o próprio comportamento geral
Atraso na aquisição
Baixa
Controlar o próprio comportamento geral
Limitação permanente
Baixa
Mover-se fora de casa
Atraso na aquisição
Moderada
Mover-se fora de casa
Limitação permanente
Moderada
Mover-se utilizando transportes
Atraso na aquisição
Moderada
Mover-se utilizando transportes
Limitação permanente
Moderada
Usando transporte
Atraso na aquisição
Moderada
Usando transporte
Limitação permanente
Moderada
Conduzir
Atraso na aquisição
Moderada
Conduzir
Limitação permanente
Moderada
Interação com outras pessoas
Limitação permanente
Baixa
Interação com outras pessoas
Atraso na aquisição
Moderada
Fazer/Manter amizades
Limitação permanente
Baixa
Fazer/Manter amizades
Atraso na aquisição
Moderada
Lidar com estranhos
Atraso na aquisição
Moderada
Lidar com estranhos
Limitação permanente
Moderada
Atividades diárias
Atraso na aquisição
Moderada
Tarefas domésticas
Atraso na aquisição
Moderada
Tarefas domésticas
Limitação permanente
Moderada
Fazer compras
Atraso na aquisição
Moderada
Fazer compras
Limitação permanente
Moderada
Cozinhar/preparar alimentos
Atraso na aquisição
Moderada
Cozinhar/preparar alimentos
Limitação permanente
Moderada
Fazer tarefas domésticas
Atraso na aquisição
Moderada
Fazer tarefas domésticas
Limitação permanente
Moderada
Tomar conta/Ajudar os outros
Atraso na aquisição
Moderada
Tomar conta/Ajudar os outros
Limitação permanente
Moderada
Frequentou a pré-escola
Atraso na aquisição
Baixa
Frequentou a pré-escola
Limitação permanente
Baixa
Frequentou o ensino regular
Atraso na aquisição
Moderada
Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial
Atraso na aquisição
Baixa
Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial
Limitação permanente
Baixa
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal
Atraso na aquisição
Moderada
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal
Limitação permanente
Moderada
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado
Atraso na aquisição
Moderada
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado
Limitação permanente
Moderada
Frequentou o ensino superior
Atraso na aquisição
Moderada
Frequentou o ensino superior
Limitação permanente
Moderada
Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal
Atraso na aquisição
Moderada
Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal
Limitação permanente
Moderada
Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido
Atraso na aquisição
Moderada
Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido
Limitação permanente
Moderada
Procurar emprego
Atraso na aquisição
Moderada
Procurar emprego
Limitação permanente
Moderada
Executar tarefas profissionais
Atraso na aquisição
Moderada
Executar tarefas profissionais
Limitação permanente
Moderada
Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento
Atraso na aquisição
Moderada
Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento
Limitação permanente
Moderada
Realização/Empreender uma tarefa simples
Atraso na aquisição
Moderada
Realização/Empreender uma tarefa simples
Limitação permanente
Moderada
Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla
Atraso na aquisição
Moderada
Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla
Limitação permanente
Moderada
Realização de rotinas diárias
Atraso na aquisição
Moderada
Realização de rotinas diárias
Limitação permanente
Moderada
Participar na vida comunitária
Atraso na aquisição
Baixa
Participar na vida comunitária
Limitação permanente
Baixa
Brincar com os outros (caso se trate de uma criança)
Atraso na aquisição
Baixa
Brincar com os outros (caso se trate de uma criança)
Limitação permanente
Baixa
Socializar
Atraso na aquisição
Baixa
Socializar
Limitação permanente
Baixa
Praticar desportos
Atraso na aquisição
Moderada
Praticar desportos
Limitação permanente
Moderada
Participar em atividades artisticas e culturais
Atraso na aquisição
Moderada
Participar em atividades artisticas e culturais
Limitação permanente
Moderada
Viajar
Atraso na aquisição
Moderada
Viajar
Limitação permanente
Moderada
Frequente
Temporariamente
Gravidade
Alcançar e pegar objetos
Atraso na aquisição
Baixa
Lavar-se
Atraso na aquisição
Baixa
Lavar-se
Limitação permanente
Baixa
Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais)
Atraso na aquisição
Baixa
Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais)
Limitação permanente
Baixa
Vestir-se /Despir-se
Limitação permanente
Baixa
Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização)
Limitação permanente
Baixa
Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança
Atraso na aquisição
Grave
Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança
Limitação permanente
Grave
Envolver-se e manter relações íntimas
Atraso na aquisição
Moderada
Envolver-se e manter relações íntimas
Limitação permanente
Moderada
Envolver-se e manter relações íntimas
Atraso na aquisição
Grave
Envolver-se e manter relações íntimas
Limitação permanente
Grave
Envolver-se em relações sexuais
Atraso na aquisição
Moderada
Envolver-se em relações sexuais
Limitação permanente
Moderada
Envolver-se em relações sexuais
Atraso na aquisição
Grave
Envolver-se em relações sexuais
Limitação permanente
Grave
Frequentou o ensino regular
Limitação permanente
Baixa
Frequentou o ensino regular
Limitação permanente
Moderada
Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal
Atraso na aquisição
Grave
Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal
Limitação permanente
Grave
Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido
Atraso na aquisição
Grave
Procurar emprego
Atraso na aquisição
Grave
Executar tarefas profissionais
Atraso na aquisição
Grave
Executar tarefas profissionais
Limitação permanente
Grave
Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento
Atraso na aquisição
Grave
Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento
Limitação permanente
Grave
Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla
Atraso na aquisição
Grave
Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla
Limitação permanente
Grave
Participar na vida comunitária
Atraso na aquisição
Moderada
Participar na vida comunitária
Limitação permanente
Moderada
Brincar com os outros (caso se trate de uma criança)
Atraso na aquisição
Moderada
Brincar com os outros (caso se trate de uma criança)
Limitação permanente
Moderada
Socializar
Atraso na aquisição
Moderada
Socializar
Limitação permanente
Moderada
Participar em atividades artisticas e culturais
Atraso na aquisição
Grave
Participar em atividades artisticas e culturais
Limitação permanente
Grave
Viajar
Atraso na aquisição
Grave
Viajar
Limitação permanente
Grave
Ocasional
Temporariamente
Gravidade
Aprendizagem
Atraso na aquisição
Baixa
Aprendizagem
Limitação permanente
Moderada
Aprendizagem da leitura
Atraso na aquisição
Baixa
Aprendizagem da leitura
Limitação permanente
Moderada
Aprendizagem da escrita
Atraso na aquisição
Baixa
Aprendizagem da escrita
Limitação permanente
Moderada
Aprendizagem na realização de cálculos
Atraso na aquisição
Baixa
Aprendizagem na realização de cálculos
Limitação permanente
Moderada
Leitura
Atraso na aquisição
Baixa
Leitura
Limitação permanente
Moderada
Escrita
Atraso na aquisição
Baixa
Escrita
Limitação permanente
Moderada
Realização de cálculos
Atraso na aquisição
Baixa
Realização de cálculos
Limitação permanente
Moderada
Focar a atenção
Atraso na aquisição
Não especificada
Focar a atenção
Limitação permanente
Não especificada
Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções
Atraso na aquisição
Não especificada
Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções
Limitação permanente
Não especificada
Recepção de mensagens
Atraso na aquisição
Moderada
Recepção de mensagens
Limitação permanente
Moderada
Recepção de mensagens não verbais
Atraso na aquisição
Moderada
Recepção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Moderada
Recepção de mensagens escritas
Atraso na aquisição
Moderada
Recepção de mensagens escritas
Limitação permanente
Moderada
Fala
Atraso na aquisição
Moderada
Fala
Limitação permanente
Moderada
Produção de mensagens através de linguagem gestual
Atraso na aquisição
Moderada
Produção de mensagens através de linguagem gestual
Limitação permanente
Não especificada
Produção de mensagens não verbais
Atraso na aquisição
Moderada
Produção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Não especificada
Escrita de mensagens
Atraso na aquisição
Grave
Escrita de mensagens
Limitação permanente
Não especificada
Participação numa conversa
Atraso na aquisição
Grave
Participação numa conversa
Limitação permanente
Grave
Utilização de dispositivos de comunicação
Atraso na aquisição
Grave
Utilização de dispositivos de comunicação
Limitação permanente
Grave
Em deitar-se
Limitação permanente
Moderada
Em deitar-se
Atraso na aquisição
Não especificada
Em mudar-se de local
Limitação permanente
Moderada
Em mudar-se de local
Atraso na aquisição
Grave
Alcançar e pegar objetos
Atraso na aquisição
Moderada
Alcançar e pegar objetos
Limitação permanente
Não especificada
Levantar e carregar objetos
Atraso na aquisição
Não especificada
Levantar e carregar objetos
Limitação permanente
Não especificada
Manipulação de objetos (movimentos finos)
Atraso na aquisição
Grave
Manipulação de objetos (movimentos finos)
Limitação permanente
Grave
Caminhar curtas distâncias
Atraso na aquisição
Moderada
Caminhar curtas distâncias
Limitação permanente
Moderada
Caminhar longas distâncias
Atraso na aquisição
Grave
Caminhar longas distâncias
Limitação permanente
Grave
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Atraso na aquisição
Grave
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Limitação permanente
Grave
Vestir-se /Despir-se
Atraso na aquisição
Não especificada
Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização)
Atraso na aquisição
Não especificada
Controlar o próprio comportamento geral
Atraso na aquisição
Moderada
Controlar o próprio comportamento geral
Limitação permanente
Moderada
Mover-se fora de casa
Atraso na aquisição
Grave
Mover-se fora de casa
Limitação permanente
Grave
Mover-se utilizando transportes
Atraso na aquisição
Grave
Mover-se utilizando transportes
Limitação permanente
Grave
Usando transporte
Atraso na aquisição
Grave
Usando transporte
Limitação permanente
Grave
Conduzir
Atraso na aquisição
Grave
Conduzir
Limitação permanente
Grave
Interação com outras pessoas
Limitação permanente
Moderada
Interação com outras pessoas
Atraso na aquisição
Grave
Fazer/Manter amizades
Limitação permanente
Moderada
Lidar com estranhos
Atraso na aquisição
Grave
Lidar com estranhos
Limitação permanente
Não especificada
Atividades diárias
Atraso na aquisição
Não especificada
Atividades diárias
Limitação permanente
Não especificada
Tarefas domésticas
Atraso na aquisição
Grave
Tarefas domésticas
Limitação permanente
Não especificada
Fazer compras
Atraso na aquisição
Grave
Fazer compras
Limitação permanente
Não especificada
Cozinhar/preparar alimentos
Atraso na aquisição
Grave
Cozinhar/preparar alimentos
Limitação permanente
Não especificada
Fazer tarefas domésticas
Atraso na aquisição
Grave
Fazer tarefas domésticas
Limitação permanente
Não especificada
Tomar conta/Ajudar os outros
Atraso na aquisição
Grave
Tomar conta/Ajudar os outros
Limitação permanente
Não especificada
Frequentou a pré-escola
Atraso na aquisição
Moderada
Frequentou a pré-escola
Limitação permanente
Não especificada
Frequentou o ensino regular
Atraso na aquisição
Grave
Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial
Atraso na aquisição
Moderada
Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial
Limitação permanente
Não especificada
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal
Atraso na aquisição
Grave
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal
Limitação permanente
Grave
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado
Atraso na aquisição
Grave
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado
Limitação permanente
Grave
Frequentou o ensino superior
Atraso na aquisição
Grave
Frequentou o ensino superior
Limitação permanente
Grave
Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido
Limitação permanente
Grave
Procurar emprego
Limitação permanente
Grave
Realização/Empreender uma tarefa simples
Atraso na aquisição
Grave
Realização/Empreender uma tarefa simples
Limitação permanente
Grave
Realização de rotinas diárias
Atraso na aquisição
Grave
Realização de rotinas diárias
Limitação permanente
Grave
Praticar desportos
Atraso na aquisição
Grave
Praticar desportos
Limitação permanente
Grave
Fatores ambientais

:: A seguir estão indicados os fatores ambientais que devem ser abordados a fim de melhorar o funcionamento ou limitar as restrições decorrentes desta doença.

Comida
Temperatura
Humidade
Ciclos dia/noite
Ciclos sazonais
Som
Vibrações
Qualidade do ar
Source: [Expert]
Ùltima Atualização: 01/07/2019

Informação adicional

Serviços Sociais Especializados

Atenção

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.