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Pesquisar uma doença e as suas consequências funcionais

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ORPHA:1946  Síndrome amelo-cerebro-hipoidrótico

:: Limitação da Atividade/ restrição de participação é descrita de acordo com o Funcionamento do Orphanet Thesaurus, que deriva e é adaptado a partir da Classificação Internacional de Funcionalidade , Incapacidade e Saúde - Crianças e Jovens ( ICF- CY, WHO 2007) .
As informações fornecidas são obtidas a partir da população de pacientes afetados pela doença , que receberam o tratamento padrão ideal e seguimento (específico e/ ou gestão dos sintomas, prevenção e profilaxia, dispositivos e ajudas, cuidados e apoio).
As consequências funcionais são organizadas pela sua frequência na população de pacientes.
Esta informação geral pode não ser aplicável a casos específicos. Algumas das dificuldades relatadas aqui podem ocorrer num espaço temporal ou com gravidade diferentes, e outros que não estão listados podem no entanto surgir.

 Perda de uma capacidade
Muito frequente
Temporariamente
Gravidade
Aquisição da linguagem
Limitação permanente
Grave
Aprendizagem da leitura
Limitação permanente
Grave
Aprendizagem da escrita
Limitação permanente
Grave
Aprendizagem na realização de cálculos
Limitação permanente
Grave
Leitura
Limitação permanente
Grave
Escrita
Limitação permanente
Grave
Realização de cálculos
Limitação permanente
Grave
Focar a atenção
Limitação permanente
Grave
Memorização
Limitação permanente
Grave
Pensamento e raciocínio
Limitação permanente
Grave
Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções
Limitação permanente
Grave
Orientar-se no tempo
Limitação permanente
Grave
Orientar-se no espaço
Limitação permanente
Grave
Recepção de mensagens orais
Limitação permanente
Grave
Recepção de mensagens através de linguagem gestual
Limitação permanente
Grave
Recepção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Grave
Recepção de mensagens escritas
Limitação permanente
Grave
Fala
Limitação permanente
Grave
Produção de mensagens através de linguagem gestual
Limitação permanente
Grave
Produção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Grave
Escrita de mensagens
Limitação permanente
Grave
Participação numa conversa
Limitação permanente
Grave
Utilização de dispositivos de comunicação
Limitação permanente
Grave
Conduzir
Limitação permanente
Completa
Fazer compras
Limitação permanente
Completa
Cozinhar/preparar alimentos
Limitação permanente
Completa
Fazer tarefas domésticas
Limitação permanente
Completa
Tomar conta/Ajudar os outros
Limitação permanente
Completa
Frequentou a pré-escola
Limitação permanente
Completa
Frequentou o ensino regular
Limitação permanente
Completa
Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial
Limitação permanente
Completa
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal
Limitação permanente
Completa
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado
Limitação permanente
Completa
Frequentou o ensino superior
Limitação permanente
Completa
Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal
Limitação permanente
Completa
Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido
Limitação permanente
Completa
Procurar emprego
Limitação permanente
Completa
Executar tarefas profissionais
Limitação permanente
Completa
Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento
Limitação permanente
Grave
Realização de procedimentos administrativos
Limitação permanente
Grave
Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla
Limitação permanente
Grave
Realização de rotinas diárias
Limitação permanente
Moderada
Frequente
Temporariamente
Gravidade
Manter-se de pé
Limitação permanente
Moderada
Em deitar-se
Limitação permanente
Moderada
Em mudar-se de local
Limitação permanente
Moderada
Manter uma posição em pé
Limitação permanente
Moderada
Manter uma posição sentada
Limitação permanente
Moderada
Alcançar e pegar objetos
Limitação permanente
Moderada
Levantar e carregar objetos
Limitação permanente
Moderada
Manipulação de objetos (movimentos finos)
Limitação permanente
Moderada
Caminhar curtas distâncias
Limitação permanente
Moderada
Caminhar longas distâncias
Limitação permanente
Moderada
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Limitação permanente
Grave
Lavar-se
Limitação permanente
Grave
Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais)
Limitação permanente
Grave
Regular a micção
Limitação permanente
Grave
Regular a defecação
Limitação permanente
Grave
Vestir-se /Despir-se
Limitação permanente
Grave
Comer
Limitação permanente
Grave
Beber
Limitação permanente
Grave
Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança
Limitação permanente
Moderada
Gerir emoções e humor
Limitação permanente
Moderada
Controlar o próprio comportamento geral
Limitação permanente
Moderada
Controlar o próprio comportamento alimentar
Limitação permanente
Moderada
Mover-se dentro de casa
Limitação permanente
Moderada
Mover-se fora de casa
Limitação permanente
Grave
Interação com outras pessoas
Limitação permanente
Grave
Fazer/Manter amizades
Limitação permanente
Grave
Gerir relações familiares
Limitação permanente
Grave
Lidar com estranhos
Limitação permanente
Grave
Envolver-se e manter relações íntimas
Limitação permanente
Grave
Envolver-se em relações sexuais
Limitação permanente
Grave
Realização/Empreender uma tarefa simples
Limitação permanente
Moderada
Participar na vida comunitária
Limitação permanente
Moderada
Brincar com os outros (caso se trate de uma criança)
Limitação permanente
Moderada
Socializar
Limitação permanente
Moderada
Participar em atividades artisticas e culturais
Limitação permanente
Moderada
Não definido
Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização)
Source: Expert
Ùltima Atualização: 03/12/2018

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