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Pesquisar uma doença e as suas consequências funcionais

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ORPHA:567  Microdeleção 22q11

:: Limitação da Atividade/ restrição de participação é descrita de acordo com o Funcionamento do Orphanet Thesaurus, que deriva e é adaptado a partir da Classificação Internacional de Funcionalidade , Incapacidade e Saúde - Crianças e Jovens ( ICF- CY, WHO 2007) .
As informações fornecidas são obtidas a partir da população de pacientes afetados pela doença , que receberam o tratamento padrão ideal e seguimento (específico e/ ou gestão dos sintomas, prevenção e profilaxia, dispositivos e ajudas, cuidados e apoio).
As consequências funcionais são organizadas pela sua frequência na população de pacientes.
Esta informação geral pode não ser aplicável a casos específicos. Algumas das dificuldades relatadas aqui podem ocorrer num espaço temporal ou com gravidade diferentes, e outros que não estão listados podem no entanto surgir.

 Perda de uma capacidade
Frequente
Temporariamente
Gravidade
Aquisição da linguagem
Atraso na aquisição
Moderada
Aquisição da linguagem
Limitação permanente
Não especificada
Aprendizagem da leitura
Atraso na aquisição
Moderada
Aprendizagem da escrita
Atraso na aquisição
Moderada
Aprendizagem na realização de cálculos
Atraso na aquisição
Moderada
Focar a atenção
Limitação permanente
Não especificada
Memorização
Limitação permanente
Não especificada
Pensamento e raciocínio
Limitação permanente
Não especificada
Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções
Limitação permanente
Não especificada
Orientar-se no tempo
Limitação permanente
Baixa
Orientar-se no espaço
Limitação permanente
Baixa
Recepção de mensagens orais
Atraso na aquisição
Não especificada
Recepção de mensagens orais
Limitação permanente
Não especificada
Recepção de mensagens não verbais
Atraso na aquisição
Não especificada
Recepção de mensagens escritas
Atraso na aquisição
Não especificada
Recepção de mensagens escritas
Limitação permanente
Não especificada
Fala
Limitação permanente
Moderada
Fala
Atraso na aquisição
Não especificada
Produção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Moderada
Produção de mensagens não verbais
Atraso na aquisição
Não especificada
Escrita de mensagens
Atraso na aquisição
Não especificada
Escrita de mensagens
Limitação permanente
Não especificada
Participação numa conversa
Limitação permanente
Não especificada
Manipulação de objetos (movimentos finos)
Limitação permanente
Baixa
Caminhar longas distâncias
Limitação permanente
Baixa
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Limitação permanente
Baixa
Lavar-se
Limitação permanente
Não especificada
Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais)
Limitação permanente
Não especificada
Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização)
Limitação permanente
Não especificada
Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança
Limitação transiente
Moderada
Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança
Limitação permanente
Não especificada
Gerir emoções e humor
Limitação permanente
Não especificada
Controlar o próprio comportamento geral
Limitação transiente
Moderada
Controlar o próprio comportamento geral
Limitação permanente
Não especificada
Mover-se fora de casa
Limitação permanente
Não especificada
Conduzir
Limitação permanente
Não especificada
Interação com outras pessoas
Limitação permanente
Não especificada
Fazer/Manter amizades
Limitação permanente
Não especificada
Gerir relações familiares
Limitação permanente
Não especificada
Lidar com estranhos
Limitação permanente
Não especificada
Envolver-se e manter relações íntimas
Limitação permanente
Não especificada
Envolver-se em relações sexuais
Limitação permanente
Não especificada
Fazer compras
Limitação permanente
Não especificada
Cozinhar/preparar alimentos
Limitação permanente
Não especificada
Fazer tarefas domésticas
Limitação permanente
Não especificada
Tomar conta/Ajudar os outros
Limitação permanente
Não especificada
Frequentou o ensino regular
Limitação permanente
Não especificada
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal
Limitação permanente
Não especificada
Frequentou o ensino superior
Limitação permanente
Não especificada
Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal
Limitação permanente
Não especificada
Procurar emprego
Limitação permanente
Não especificada
Executar tarefas profissionais
Limitação permanente
Não especificada
Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento
Limitação permanente
Não especificada
Realização de procedimentos administrativos
Limitação permanente
Não especificada
Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla
Limitação permanente
Não especificada
Realização de rotinas diárias
Limitação permanente
Não especificada
Participar na vida comunitária
Limitação permanente
Não especificada
Brincar com os outros (caso se trate de uma criança)
Limitação permanente
Não especificada
Socializar
Limitação permanente
Não especificada
Ocasional
Temporariamente
Gravidade
Visão
Limitação permanente
Não especificada
Audição
Limitação permanente
Não especificada
Leitura
Limitação permanente
Não especificada
Escrita
Limitação permanente
Não especificada
Realização de cálculos
Limitação permanente
Não especificada
Orientar-se no tempo
Limitação permanente
Grave
Orientar-se no espaço
Limitação permanente
Grave
Recepção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Não especificada
Participação numa conversa
Atraso na aquisição
Não especificada
Manter-se de pé
Atraso na aquisição
Não especificada
Em sentar-se
Atraso na aquisição
Não especificada
Manter uma posição em pé
Atraso na aquisição
Não especificada
Manter uma posição sentada
Atraso na aquisição
Não especificada
Levantar e carregar objetos
Limitação permanente
Não especificada
Caminhar longas distâncias
Limitação permanente
Moderada
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Limitação permanente
Moderada
Regular a micção
Limitação permanente
Não especificada
Regular a defecação
Limitação permanente
Não especificada
Vestir-se /Despir-se
Limitação permanente
Não especificada
Comer
Limitação permanente
Não especificada
Beber
Limitação permanente
Não especificada
Conseguir uma boa qualidade de sono
Limitação permanente
Não especificada
Controlar o próprio comportamento alimentar
Limitação permanente
Não especificada
Usando transporte
Limitação permanente
Não especificada
Frequentou a pré-escola
Limitação permanente
Moderada
Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial
Limitação permanente
Não especificada
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado
Limitação permanente
Não especificada
Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido
Limitação permanente
Não especificada
Praticar desportos
Limitação permanente
Não especificada
Participar em atividades artisticas e culturais
Limitação permanente
Não especificada
Viajar
Limitação permanente
Não especificada
Fatores ambientais

:: A seguir estão indicados os fatores ambientais que devem ser abordados a fim de melhorar o funcionamento ou limitar as restrições decorrentes desta doença.

Comida
Ciclos dia/noite
Intensidade sonora
Source: Pr Nicole PHILIP-SARLES[Expert]_Ms Brigitte JARRET[Expert]_Dr Donna M. MCDONALD-MCGINN[Expert]_Dr Anne BASSETT[Expert]_Velo-Cardio-Facial Syndrome Educational Foundation[Patient organisation]
Ùltima Atualização: 27/03/2017

Atenção

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.