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Pesquisar uma doença e as suas consequências funcionais

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ORPHA:15  Acondroplasia

:: Limitação da Atividade/ restrição de participação é descrita de acordo com o Funcionamento do Orphanet Thesaurus, que deriva e é adaptado a partir da Classificação Internacional de Funcionalidade , Incapacidade e Saúde - Crianças e Jovens ( ICF- CY, WHO 2007) .
As informações fornecidas são obtidas a partir da população de pacientes afetados pela doença , que receberam o tratamento padrão ideal e seguimento (específico e/ ou gestão dos sintomas, prevenção e profilaxia, dispositivos e ajudas, cuidados e apoio).
As consequências funcionais são organizadas pela sua frequência na população de pacientes.
Esta informação geral pode não ser aplicável a casos específicos. Algumas das dificuldades relatadas aqui podem ocorrer num espaço temporal ou com gravidade diferentes, e outros que não estão listados podem no entanto surgir.

 Perda de uma capacidade
Muito frequente
Temporariamente
Gravidade
Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais)
Limitação permanente
Moderada
Vestir-se /Despir-se
Limitação permanente
Moderada
Conduzir
Limitação permanente
Grave
Fazer compras
Limitação permanente
Moderada
Cozinhar/preparar alimentos
Limitação permanente
Moderada
Fazer tarefas domésticas
Limitação permanente
Moderada
Tomar conta/Ajudar os outros
Limitação permanente
Moderada
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal
Limitação permanente
Moderada
Procurar emprego
Limitação permanente
Grave
Participar na vida comunitária
Limitação permanente
Moderada
Viajar
Limitação permanente
Grave
Frequente
Temporariamente
Gravidade
Manter-se de pé
Limitação permanente
Baixa
Manter-se de pé
Atraso na aquisição
Grave
Em sentar-se
Atraso na aquisição
Grave
Em deitar-se
Atraso na aquisição
Baixa
Manter uma posição em pé
Atraso na aquisição
Moderada
Manter uma posição em pé
Limitação permanente
Moderada
Manipulação de objetos (movimentos finos)
Atraso na aquisição
Baixa
Caminhar longas distâncias
Atraso na aquisição
Moderada
Caminhar longas distâncias
Limitação permanente
Moderada
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Atraso na aquisição
Moderada
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Limitação permanente
Moderada
Lavar-se
Atraso na aquisição
Moderada
Mover-se dentro de casa
Limitação permanente
Moderada
Mover-se fora de casa
Limitação permanente
Grave
Usando transporte
Limitação permanente
Moderada
Interação com outras pessoas
Limitação permanente
Moderada
Fazer/Manter amizades
Limitação permanente
Moderada
Lidar com estranhos
Limitação permanente
Moderada
Envolver-se e manter relações íntimas
Limitação permanente
Moderada
Envolver-se em relações sexuais
Limitação permanente
Moderada
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado
Limitação permanente
Moderada
Frequentou o ensino superior
Limitação permanente
Moderada
Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal
Limitação permanente
Moderada
Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido
Limitação permanente
Moderada
Executar tarefas profissionais
Limitação permanente
Moderada
Brincar com os outros (caso se trate de uma criança)
Limitação permanente
Moderada
Socializar
Limitação permanente
Moderada
Praticar desportos
Limitação permanente
Grave
Participar em atividades artisticas e culturais
Limitação permanente
Grave
Ocasional
Temporariamente
Gravidade
Manter uma posição sentada
Atraso na aquisição
Baixa
Alcançar e pegar objetos
Atraso na aquisição
Baixa
Alcançar e pegar objetos
Limitação transiente
Moderada
Levantar e carregar objetos
Atraso na aquisição
Baixa
Levantar e carregar objetos
Limitação transiente
Moderada
Manipulação de objetos (movimentos finos)
Limitação permanente
Baixa
Caminhar curtas distâncias
Atraso na aquisição
Baixa
Lavar-se
Limitação permanente
Baixa
Conseguir uma boa qualidade de sono
Limitação permanente
Baixa
Permanecer acordado
Limitação permanente
Baixa
Frequentou a pré-escola
Atraso na aquisição
Moderada
Frequentou o ensino regular
Atraso na aquisição
Moderada
Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial
Atraso na aquisição
Moderada
Fatores ambientais

:: A seguir estão indicados os fatores ambientais que devem ser abordados a fim de melhorar o funcionamento ou limitar as restrições decorrentes desta doença.

Comida
Source: Association des Personnes de Petite Taille[Patient organisation]_ Dr Catherine CORMIER[Expert]
Ùltima Atualização: 16/09/2016

Atenção

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.