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Pesquisar uma doença e as suas consequências funcionais

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ORPHA:742  Deficiência de prolidase

:: Limitação da Atividade/ restrição de participação é descrita de acordo com o Funcionamento do Orphanet Thesaurus, que deriva e é adaptado a partir da Classificação Internacional de Funcionalidade , Incapacidade e Saúde - Crianças e Jovens ( ICF- CY, WHO 2007) .
As informações fornecidas são obtidas a partir da população de pacientes afetados pela doença , que receberam o tratamento padrão ideal e seguimento (específico e/ ou gestão dos sintomas, prevenção e profilaxia, dispositivos e ajudas, cuidados e apoio).
As consequências funcionais são organizadas pela sua frequência na população de pacientes.
Esta informação geral pode não ser aplicável a casos específicos. Algumas das dificuldades relatadas aqui podem ocorrer num espaço temporal ou com gravidade diferentes, e outros que não estão listados podem no entanto surgir.

 Perda de uma capacidade
Muito frequente
Temporariamente
Gravidade
Manter-se de pé
Limitação transiente
Grave
Em sentar-se
Limitação transiente
Grave
Manter uma posição em pé
Limitação transiente
Grave
Caminhar curtas distâncias
Limitação transiente
Grave
Caminhar longas distâncias
Limitação transiente
Completa
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Limitação transiente
Completa
Mover-se dentro de casa
Limitação transiente
Grave
Mover-se fora de casa
Limitação transiente
Grave
Conduzir
Limitação transiente
Grave
Frequentou o ensino regular
Limitação permanente
Grave
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal
Limitação permanente
Grave
Frequentou o ensino superior
Limitação permanente
Grave
Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal
Limitação permanente
Grave
Procurar emprego
Limitação permanente
Grave
Executar tarefas profissionais
Limitação permanente
Grave
Realização de procedimentos administrativos
Limitação permanente
Grave
Brincar com os outros (caso se trate de uma criança)
Limitação transiente
Grave
Socializar
Limitação transiente
Grave
Praticar desportos
Limitação transiente
Grave
Frequente
Temporariamente
Gravidade
Aquisição da linguagem
Limitação permanente
Baixa
Aquisição da linguagem
Atraso na aquisição
Moderada
Aprendizagem da leitura
Limitação permanente
Baixa
Aprendizagem da leitura
Atraso na aquisição
Moderada
Aprendizagem da escrita
Limitação permanente
Baixa
Aprendizagem da escrita
Atraso na aquisição
Moderada
Aprendizagem na realização de cálculos
Limitação permanente
Baixa
Aprendizagem na realização de cálculos
Atraso na aquisição
Moderada
Leitura
Limitação permanente
Baixa
Leitura
Atraso na aquisição
Moderada
Escrita
Limitação permanente
Baixa
Escrita
Atraso na aquisição
Moderada
Realização de cálculos
Limitação permanente
Baixa
Realização de cálculos
Atraso na aquisição
Moderada
Focar a atenção
Limitação permanente
Baixa
Focar a atenção
Atraso na aquisição
Moderada
Memorização
Limitação permanente
Baixa
Memorização
Atraso na aquisição
Moderada
Pensamento e raciocínio
Limitação permanente
Baixa
Pensamento e raciocínio
Atraso na aquisição
Moderada
Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções
Limitação permanente
Baixa
Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções
Atraso na aquisição
Moderada
Recepção de mensagens orais
Limitação permanente
Baixa
Recepção de mensagens orais
Atraso na aquisição
Moderada
Recepção de mensagens através de linguagem gestual
Limitação permanente
Baixa
Recepção de mensagens através de linguagem gestual
Atraso na aquisição
Moderada
Recepção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Baixa
Recepção de mensagens não verbais
Atraso na aquisição
Moderada
Recepção de mensagens escritas
Limitação permanente
Baixa
Recepção de mensagens escritas
Atraso na aquisição
Moderada
Fala
Limitação permanente
Baixa
Fala
Atraso na aquisição
Moderada
Produção de mensagens através de linguagem gestual
Limitação permanente
Baixa
Produção de mensagens através de linguagem gestual
Atraso na aquisição
Moderada
Produção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Baixa
Produção de mensagens não verbais
Atraso na aquisição
Moderada
Escrita de mensagens
Limitação permanente
Baixa
Escrita de mensagens
Atraso na aquisição
Moderada
Participação numa conversa
Limitação permanente
Baixa
Participação numa conversa
Atraso na aquisição
Moderada
Utilização de dispositivos de comunicação
Limitação permanente
Baixa
Utilização de dispositivos de comunicação
Atraso na aquisição
Moderada
Manter-se de pé
Atraso na aquisição
Moderada
Em sentar-se
Atraso na aquisição
Moderada
Em deitar-se
Limitação permanente
Moderada
Em mudar-se de local
Atraso na aquisição
Moderada
Manter uma posição em pé
Atraso na aquisição
Moderada
Manter uma posição sentada
Atraso na aquisição
Moderada
Alcançar e pegar objetos
Atraso na aquisição
Moderada
Levantar e carregar objetos
Atraso na aquisição
Moderada
Manipulação de objetos (movimentos finos)
Atraso na aquisição
Moderada
Caminhar curtas distâncias
Atraso na aquisição
Grave
Caminhar longas distâncias
Atraso na aquisição
Grave
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Atraso na aquisição
Grave
Lavar-se
Atraso na aquisição
Moderada
Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais)
Atraso na aquisição
Moderada
Regular a micção
Atraso na aquisição
Moderada
Regular a defecação
Atraso na aquisição
Moderada
Vestir-se /Despir-se
Atraso na aquisição
Moderada
Beber
Atraso na aquisição
Moderada
Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização)
Atraso na aquisição
Moderada
Adormecer
Limitação transiente
Moderada
Permanecer a dormir
Limitação transiente
Moderada
Conseguir uma boa qualidade de sono
Limitação transiente
Moderada
Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança
Limitação permanente
Baixa
Gerir emoções e humor
Limitação permanente
Baixa
Controlar o próprio comportamento geral
Limitação permanente
Baixa
Mover-se dentro de casa
Atraso na aquisição
Moderada
Mover-se fora de casa
Atraso na aquisição
Moderada
Conduzir
Limitação permanente
Moderada
Interação com outras pessoas
Limitação permanente
Baixa
Interação com outras pessoas
Atraso na aquisição
Moderada
Fazer/Manter amizades
Atraso na aquisição
Moderada
Gerir relações familiares
Atraso na aquisição
Moderada
Lidar com estranhos
Limitação permanente
Baixa
Lidar com estranhos
Atraso na aquisição
Moderada
Fazer compras
Atraso na aquisição
Moderada
Cozinhar/preparar alimentos
Limitação permanente
Baixa
Cozinhar/preparar alimentos
Atraso na aquisição
Moderada
Fazer tarefas domésticas
Atraso na aquisição
Moderada
Tomar conta/Ajudar os outros
Atraso na aquisição
Moderada
Frequentou a pré-escola
Atraso na aquisição
Moderada
Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial
Atraso na aquisição
Moderada
Realização/Empreender uma tarefa simples
Atraso na aquisição
Moderada
Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla
Atraso na aquisição
Moderada
Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla
Limitação permanente
Moderada
Realização de rotinas diárias
Limitação permanente
Baixa
Realização de rotinas diárias
Atraso na aquisição
Grave
Participar na vida comunitária
Atraso na aquisição
Grave
Brincar com os outros (caso se trate de uma criança)
Atraso na aquisição
Moderada
Socializar
Atraso na aquisição
Grave
Praticar desportos
Atraso na aquisição
Grave
Participar em atividades artisticas e culturais
Atraso na aquisição
Moderada
Ocasional
Temporariamente
Gravidade
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado
Limitação permanente
Baixa
Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido
Limitação permanente
Baixa
Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento
Limitação permanente
Baixa
Não definido
Viajar
Source: Orphanet
Ùltima Atualização: 20/04/2018

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