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Pesquisar uma doença e as suas consequências funcionais

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ORPHA:726  Síndrome de Alpers

:: Limitação da Atividade/ restrição de participação é descrita de acordo com o Funcionamento do Orphanet Thesaurus, que deriva e é adaptado a partir da Classificação Internacional de Funcionalidade , Incapacidade e Saúde - Crianças e Jovens ( ICF- CY, WHO 2007) .
As informações fornecidas são obtidas a partir da população de pacientes afetados pela doença , que receberam o tratamento padrão ideal e seguimento (específico e/ ou gestão dos sintomas, prevenção e profilaxia, dispositivos e ajudas, cuidados e apoio).
As consequências funcionais são organizadas pela sua frequência na população de pacientes.
Esta informação geral pode não ser aplicável a casos específicos. Algumas das dificuldades relatadas aqui podem ocorrer num espaço temporal ou com gravidade diferentes, e outros que não estão listados podem no entanto surgir.

 Perda de uma capacidade
Muito frequente
Temporariamente
Gravidade
Visão
Limitação permanente
Completa
Audição
Limitação permanente
Grave
Aquisição da linguagem
Limitação permanente
Completa
Aprendizagem da leitura
Limitação permanente
Completa
Aprendizagem da escrita
Limitação permanente
Completa
Aprendizagem na realização de cálculos
Limitação permanente
Completa
Leitura
Limitação permanente
Completa
Escrita
Limitação permanente
Completa
Realização de cálculos
Limitação permanente
Completa
Focar a atenção
Limitação permanente
Completa
Memorização
Limitação permanente
Completa
Pensamento e raciocínio
Limitação permanente
Completa
Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções
Limitação permanente
Completa
Orientar-se no tempo
Limitação permanente
Completa
Orientar-se no espaço
Limitação permanente
Completa
Recepção de mensagens orais
Limitação permanente
Completa
Recepção de mensagens através de linguagem gestual
Limitação permanente
Completa
Recepção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Completa
Recepção de mensagens escritas
Limitação permanente
Completa
Fala
Limitação permanente
Completa
Produção de mensagens através de linguagem gestual
Limitação permanente
Completa
Produção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Completa
Escrita de mensagens
Limitação permanente
Completa
Participação numa conversa
Limitação permanente
Completa
Utilização de dispositivos de comunicação
Limitação permanente
Completa
Manter-se de pé
Limitação permanente
Completa
Em sentar-se
Limitação permanente
Completa
Em deitar-se
Limitação permanente
Completa
Em mudar-se de local
Limitação permanente
Completa
Manter uma posição em pé
Limitação permanente
Completa
Manter uma posição sentada
Limitação permanente
Completa
Alcançar e pegar objetos
Limitação permanente
Completa
Levantar e carregar objetos
Limitação permanente
Completa
Manipulação de objetos (movimentos finos)
Limitação permanente
Completa
Caminhar curtas distâncias
Limitação permanente
Completa
Caminhar longas distâncias
Limitação permanente
Completa
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Limitação permanente
Completa
Lavar-se
Limitação permanente
Completa
Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais)
Limitação permanente
Completa
Regular a micção
Limitação permanente
Completa
Regular a defecação
Limitação permanente
Completa
Vestir-se /Despir-se
Limitação permanente
Completa
Comer
Limitação permanente
Completa
Beber
Limitação permanente
Completa
Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização)
Limitação permanente
Completa
Permanecer a dormir
Limitação permanente
Grave
Conseguir uma boa qualidade de sono
Limitação permanente
Grave
Permanecer acordado
Limitação permanente
Grave
Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança
Limitação permanente
Completa
Gerir emoções e humor
Limitação permanente
Completa
Controlar o próprio comportamento geral
Limitação permanente
Completa
Controlar o próprio comportamento alimentar
Limitação permanente
Completa
Mover-se dentro de casa
Limitação permanente
Completa
Mover-se fora de casa
Limitação permanente
Completa
Usando transporte
Limitação permanente
Grave
Conduzir
Limitação permanente
Grave
Interação com outras pessoas
Limitação permanente
Completa
Fazer/Manter amizades
Limitação permanente
Completa
Gerir relações familiares
Limitação permanente
Completa
Lidar com estranhos
Limitação permanente
Completa
Envolver-se e manter relações íntimas
Limitação permanente
Completa
Envolver-se em relações sexuais
Limitação permanente
Completa
Fazer compras
Limitação permanente
Completa
Cozinhar/preparar alimentos
Limitação permanente
Completa
Fazer tarefas domésticas
Limitação permanente
Completa
Tomar conta/Ajudar os outros
Limitação permanente
Completa
Frequentou a pré-escola
Limitação permanente
Completa
Frequentou o ensino regular
Limitação permanente
Completa
Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial
Limitação permanente
Completa
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal
Limitação permanente
Completa
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado
Limitação permanente
Completa
Frequentou o ensino superior
Limitação permanente
Completa
Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal
Limitação permanente
Completa
Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido
Limitação permanente
Completa
Procurar emprego
Limitação permanente
Completa
Executar tarefas profissionais
Limitação permanente
Completa
Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento
Limitação permanente
Completa
Realização de procedimentos administrativos
Limitação permanente
Completa
Realização/Empreender uma tarefa simples
Limitação permanente
Completa
Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla
Limitação permanente
Completa
Realização de rotinas diárias
Limitação permanente
Completa
Participar na vida comunitária
Limitação permanente
Completa
Brincar com os outros (caso se trate de uma criança)
Limitação permanente
Completa
Socializar
Limitação permanente
Completa
Praticar desportos
Limitação permanente
Completa
Participar em atividades artisticas e culturais
Limitação permanente
Completa
Viajar
Limitação permanente
Completa
Ocasional
Temporariamente
Gravidade
Adormecer
Limitação permanente
Baixa
Fatores ambientais

:: A seguir estão indicados os fatores ambientais que devem ser abordados a fim de melhorar o funcionamento ou limitar as restrições decorrentes desta doença.

Comida
Temperatura
Source: Expert
Ùltima Atualização: 08/08/2018

Informação adicional

Serviços Sociais Especializados

Atenção

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.