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Pesquisar uma doença e as suas consequências funcionais

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ORPHA:231178  Síndrome de Usher tipo 2

:: Limitação da Atividade/ restrição de participação é descrita de acordo com o Funcionamento do Orphanet Thesaurus, que deriva e é adaptado a partir da Classificação Internacional de Funcionalidade , Incapacidade e Saúde - Crianças e Jovens ( ICF- CY, WHO 2007) .
As informações fornecidas são obtidas a partir da população de pacientes afetados pela doença , que receberam o tratamento padrão ideal e seguimento (específico e/ ou gestão dos sintomas, prevenção e profilaxia, dispositivos e ajudas, cuidados e apoio).
As consequências funcionais são organizadas pela sua frequência na população de pacientes.
Esta informação geral pode não ser aplicável a casos específicos. Algumas das dificuldades relatadas aqui podem ocorrer num espaço temporal ou com gravidade diferentes, e outros que não estão listados podem no entanto surgir.

 Perda de uma capacidade
Muito frequente
Temporariamente
Gravidade
Audição
Limitação permanente
Grave
Recepção de mensagens orais
Limitação permanente
Não especificada
Recepção de mensagens através de linguagem gestual
Limitação permanente
Não especificada
Participação numa conversa
Limitação permanente
Baixa
Utilização de dispositivos de comunicação
Limitação permanente
Moderada
Mover-se fora de casa
Limitação permanente
Grave
Usando transporte
Limitação permanente
Grave
Interação com outras pessoas
Limitação permanente
Não especificada
Lidar com estranhos
Limitação permanente
Moderada
Fazer compras
Limitação permanente
Grave
Cozinhar/preparar alimentos
Limitação permanente
Moderada
Fazer tarefas domésticas
Limitação permanente
Moderada
Tomar conta/Ajudar os outros
Limitação permanente
Moderada
Procurar emprego
Limitação permanente
Moderada
Frequente
Temporariamente
Gravidade
Visão
Limitação permanente
Baixa
Visão
Limitação permanente
Grave
Aquisição da linguagem
Limitação permanente
Moderada
Aprendizagem da leitura
Limitação permanente
Baixa
Aprendizagem da escrita
Limitação permanente
Baixa
Leitura
Limitação permanente
Baixa
Leitura
Limitação permanente
Grave
Escrita
Limitação permanente
Baixa
Escrita
Limitação permanente
Grave
Orientar-se no espaço
Limitação permanente
Moderada
Recepção de mensagens escritas
Limitação permanente
Baixa
Recepção de mensagens escritas
Limitação permanente
Grave
Fala
Limitação permanente
Baixa
Escrita de mensagens
Limitação permanente
Baixa
Escrita de mensagens
Limitação permanente
Grave
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Limitação permanente
Grave
Adormecer
Limitação permanente
Moderada
Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança
Limitação permanente
Baixa
Controlar o próprio comportamento geral
Limitação permanente
Baixa
Mover-se dentro de casa
Limitação permanente
Moderada
Conduzir
Limitação permanente
Grave
Fazer/Manter amizades
Limitação permanente
Moderada
Frequentou o ensino regular
Limitação permanente
Moderada
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal
Limitação permanente
Moderada
Frequentou o ensino superior
Limitação permanente
Moderada
Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal
Limitação permanente
Grave
Executar tarefas profissionais
Limitação permanente
Grave
Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento
Limitação permanente
Baixa
Realização de procedimentos administrativos
Limitação permanente
Moderada
Realização de rotinas diárias
Limitação permanente
Moderada
Participar na vida comunitária
Limitação permanente
Moderada
Brincar com os outros (caso se trate de uma criança)
Limitação permanente
Moderada
Praticar desportos
Limitação permanente
Moderada
Participar em atividades artisticas e culturais
Limitação permanente
Moderada
Viajar
Limitação permanente
Moderada
Ocasional
Temporariamente
Gravidade
Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização)
Limitação permanente
Moderada
Frequentou a pré-escola
Limitação permanente
Moderada
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado
Limitação permanente
Baixa
Socializar
Limitação permanente
Baixa
Fatores ambientais

:: A seguir estão indicados os fatores ambientais que devem ser abordados a fim de melhorar o funcionamento ou limitar as restrições decorrentes desta doença.

Intensidade da Luz
Qualidade da Luz
Ciclos dia/noite
Ciclos sazonais
Intensidade sonora
Qualidade do som
Source: Pr Christian HAMEL[Expert]_ Usher Syndrome Coalition[Patient organisation]_Pr Birgit LORENZ[Expert]_Dr Markus PREISING[Expert]_Dr Saddek MOHAND-SAID[Expert]_Treatrush[Patient organisation]_Association Syndrome de Usher[Patient organisation]_Dr Gérard DUPEYRON[Expert]_Jesper DAMMEYER[Expert]
Ùltima Atualização: 25/08/2016

Atenção

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.