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Pesquisar uma doença e as suas consequências funcionais

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ORPHA:248111  Doença de Huntington juvenil

:: Limitação da Atividade/ restrição de participação é descrita de acordo com o Funcionamento do Orphanet Thesaurus, que deriva e é adaptado a partir da Classificação Internacional de Funcionalidade , Incapacidade e Saúde - Crianças e Jovens ( ICF- CY, WHO 2007) .
As informações fornecidas são obtidas a partir da população de pacientes afetados pela doença , que receberam o tratamento padrão ideal e seguimento (específico e/ ou gestão dos sintomas, prevenção e profilaxia, dispositivos e ajudas, cuidados e apoio).
As consequências funcionais são organizadas pela sua frequência na população de pacientes.
Esta informação geral pode não ser aplicável a casos específicos. Algumas das dificuldades relatadas aqui podem ocorrer num espaço temporal ou com gravidade diferentes, e outros que não estão listados podem no entanto surgir.

 Perda de uma capacidade
Muito frequente
Temporariamente
Gravidade
Focar a atenção
Limitação permanente
Grave
Memorização
Limitação permanente
Grave
Pensamento e raciocínio
Limitação permanente
Grave
Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções
Limitação permanente
Grave
Orientar-se no tempo
Limitação permanente
Completa
Orientar-se no espaço
Limitação permanente
Grave
Recepção de mensagens orais
Limitação permanente
Não especificada
Recepção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Não especificada
Recepção de mensagens escritas
Limitação permanente
Completa
Fala
Limitação permanente
Completa
Produção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Não especificada
Escrita de mensagens
Limitação permanente
Completa
Manter-se de pé
Limitação permanente
Não especificada
Em sentar-se
Limitação permanente
Não especificada
Em deitar-se
Limitação permanente
Não especificada
Em mudar-se de local
Limitação permanente
Não especificada
Manter uma posição em pé
Limitação permanente
Completa
Manter uma posição sentada
Limitação permanente
Não especificada
Manipulação de objetos (movimentos finos)
Limitação permanente
Completa
Caminhar longas distâncias
Limitação permanente
Completa
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Limitação permanente
Completa
Gerir emoções e humor
Limitação permanente
Grave
Controlar o próprio comportamento geral
Limitação permanente
Grave
Conduzir
Limitação permanente
Completa
Interação com outras pessoas
Limitação permanente
Grave
Fazer/Manter amizades
Limitação permanente
Grave
Gerir relações familiares
Limitação permanente
Grave
Lidar com estranhos
Limitação permanente
Grave
Envolver-se e manter relações íntimas
Limitação permanente
Grave
Envolver-se em relações sexuais
Limitação permanente
Grave
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal
Limitação permanente
Não especificada
Frequentou o ensino superior
Limitação permanente
Não especificada
Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal
Limitação permanente
Completa
Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido
Limitação permanente
Grave
Procurar emprego
Limitação permanente
Completa
Executar tarefas profissionais
Limitação permanente
Completa
Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento
Limitação permanente
Não especificada
Realização de procedimentos administrativos
Limitação permanente
Completa
Socializar
Limitação permanente
Grave
Praticar desportos
Limitação permanente
Grave
Viajar
Limitação permanente
Grave
Frequente
Temporariamente
Gravidade
Leitura
Limitação permanente
Completa
Leitura
Limitação permanente
Grave
Escrita
Limitação permanente
Completa
Escrita
Limitação permanente
Grave
Realização de cálculos
Limitação permanente
Completa
Realização de cálculos
Limitação permanente
Grave
Participação numa conversa
Limitação permanente
Completa
Participação numa conversa
Limitação permanente
Grave
Utilização de dispositivos de comunicação
Limitação permanente
Completa
Utilização de dispositivos de comunicação
Limitação permanente
Grave
Alcançar e pegar objetos
Limitação permanente
Completa
Alcançar e pegar objetos
Limitação permanente
Grave
Levantar e carregar objetos
Limitação permanente
Completa
Levantar e carregar objetos
Limitação permanente
Grave
Caminhar curtas distâncias
Limitação permanente
Completa
Caminhar curtas distâncias
Limitação permanente
Grave
Lavar-se
Limitação permanente
Completa
Lavar-se
Limitação permanente
Grave
Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais)
Limitação permanente
Completa
Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais)
Limitação permanente
Grave
Regular a micção
Limitação permanente
Completa
Regular a micção
Limitação permanente
Grave
Regular a defecação
Limitação permanente
Completa
Regular a defecação
Limitação permanente
Grave
Vestir-se /Despir-se
Limitação permanente
Completa
Vestir-se /Despir-se
Limitação permanente
Grave
Comer
Limitação permanente
Completa
Comer
Limitação permanente
Grave
Beber
Limitação permanente
Completa
Beber
Limitação permanente
Grave
Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização)
Limitação permanente
Completa
Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização)
Limitação permanente
Grave
Adormecer
Limitação permanente
Grave
Permanecer a dormir
Limitação permanente
Grave
Conseguir uma boa qualidade de sono
Limitação permanente
Grave
Permanecer acordado
Limitação permanente
Grave
Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança
Limitação permanente
Completa
Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança
Limitação permanente
Grave
Controlar o próprio comportamento alimentar
Limitação permanente
Grave
Mover-se dentro de casa
Limitação permanente
Completa
Mover-se dentro de casa
Limitação permanente
Grave
Mover-se fora de casa
Limitação permanente
Completa
Mover-se fora de casa
Limitação permanente
Grave
Usando transporte
Limitação permanente
Completa
Usando transporte
Limitação permanente
Grave
Fazer compras
Limitação permanente
Completa
Fazer compras
Limitação permanente
Grave
Cozinhar/preparar alimentos
Limitação permanente
Completa
Cozinhar/preparar alimentos
Limitação permanente
Grave
Fazer tarefas domésticas
Limitação permanente
Completa
Fazer tarefas domésticas
Limitação permanente
Grave
Tomar conta/Ajudar os outros
Limitação permanente
Completa
Tomar conta/Ajudar os outros
Limitação permanente
Grave
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado
Limitação permanente
Não especificada
Realização/Empreender uma tarefa simples
Limitação permanente
Completa
Realização/Empreender uma tarefa simples
Limitação permanente
Grave
Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla
Limitação permanente
Completa
Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla
Limitação permanente
Grave
Realização de rotinas diárias
Limitação permanente
Completa
Realização de rotinas diárias
Limitação permanente
Grave
Participar na vida comunitária
Limitação permanente
Completa
Participar na vida comunitária
Limitação permanente
Grave
Ocasional
Temporariamente
Gravidade
Aquisição da linguagem
Limitação permanente
Grave
Aprendizagem da leitura
Limitação permanente
Grave
Aprendizagem da escrita
Limitação permanente
Grave
Aprendizagem na realização de cálculos
Limitação permanente
Grave
Frequentou a pré-escola
Limitação permanente
Baixa
Frequentou o ensino regular
Limitação permanente
Não especificada
Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial
Limitação permanente
Não especificada
Brincar com os outros (caso se trate de uma criança)
Limitação permanente
Grave
Fatores ambientais

:: A seguir estão indicados os fatores ambientais que devem ser abordados a fim de melhorar o funcionamento ou limitar as restrições decorrentes desta doença.

Comida
Intensidade da Luz
Qualidade da Luz
Ciclos dia/noite
Ciclos sazonais
Intensidade sonora
Qualidade do som
Source: Dr Katia YOUSSOV[Expert]_Collectif inter-associatif Maladie de Huntington[Patient organisation]_Pr Anne-Catherine BACHOUD-LEVI[Expert]
Ùltima Atualização: 30/01/2017

Informação adicional

Serviços Sociais Especializados

Atenção

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.