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Pesquisar uma doença e as suas consequências funcionais

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ORPHA:357027  Retinoblastoma familiar

:: Limitação da Atividade/ restrição de participação é descrita de acordo com o Funcionamento do Orphanet Thesaurus, que deriva e é adaptado a partir da Classificação Internacional de Funcionalidade , Incapacidade e Saúde - Crianças e Jovens ( ICF- CY, WHO 2007) .
As informações fornecidas são obtidas a partir da população de pacientes afetados pela doença , que receberam o tratamento padrão ideal e seguimento (específico e/ ou gestão dos sintomas, prevenção e profilaxia, dispositivos e ajudas, cuidados e apoio).
As consequências funcionais são organizadas pela sua frequência na população de pacientes.
Esta informação geral pode não ser aplicável a casos específicos. Algumas das dificuldades relatadas aqui podem ocorrer num espaço temporal ou com gravidade diferentes, e outros que não estão listados podem no entanto surgir.

 Perda de uma capacidade
Muito frequente
Temporariamente
Gravidade
Visão
Limitação permanente
Grave
Aquisição da linguagem
Limitação permanente
Não especificada
Aprendizagem da leitura
Limitação permanente
Não especificada
Aprendizagem da escrita
Limitação permanente
Não especificada
Leitura
Limitação permanente
Não especificada
Escrita
Limitação permanente
Não especificada
Focar a atenção
Limitação permanente
Não especificada
Memorização
Limitação permanente
Não especificada
Orientar-se no espaço
Limitação permanente
Não especificada
Recepção de mensagens através de linguagem gestual
Limitação permanente
Não especificada
Recepção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Não especificada
Recepção de mensagens escritas
Limitação permanente
Não especificada
Produção de mensagens através de linguagem gestual
Limitação permanente
Não especificada
Produção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Não especificada
Manipulação de objetos
Limitação permanente
Não especificada
Alcançar e pegar objetos
Limitação permanente
Não especificada
Manipulação de objetos (movimentos finos)
Limitação permanente
Não especificada
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Limitação permanente
Não especificada
Beber
Limitação permanente
Não especificada
Mover-se fora de casa
Limitação permanente
Não especificada
Mover-se utilizando transportes
Limitação permanente
Não especificada
Usando transporte
Limitação permanente
Não especificada
Conduzir
Limitação permanente
Não especificada
Fazer compras
Limitação permanente
Não especificada
Cozinhar/preparar alimentos
Limitação permanente
Não especificada
Fazer tarefas domésticas
Limitação permanente
Não especificada
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal
Limitação permanente
Não especificada
Frequentou o ensino superior
Limitação permanente
Não especificada
Procurar emprego
Limitação permanente
Não especificada
Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla
Limitação permanente
Não especificada
Brincar com os outros (caso se trate de uma criança)
Limitação permanente
Não especificada
Praticar desportos
Limitação permanente
Não especificada
Frequente
Temporariamente
Gravidade
Escrita de mensagens
Limitação permanente
Não especificada
Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais)
Limitação permanente
Não especificada
Vestir-se /Despir-se
Limitação permanente
Não especificada
Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança
Limitação permanente
Não especificada
Tomar conta/Ajudar os outros
Limitação permanente
Não especificada
Frequentou a pré-escola
Limitação permanente
Não especificada
Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal
Limitação permanente
Não especificada
Executar tarefas profissionais
Limitação permanente
Não especificada
Realização de procedimentos administrativos
Limitação permanente
Não especificada
Viajar
Limitação permanente
Não especificada
Ocasional
Temporariamente
Gravidade
Audição
Limitação permanente
Moderada
Recepção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Grave
Produção de mensagens através de linguagem gestual
Limitação permanente
Grave
Produção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Grave
Participação numa conversa
Limitação permanente
Baixa
Utilização de dispositivos de comunicação
Limitação permanente
Baixa
Fazer/Manter amizades
Limitação permanente
Baixa
Lidar com estranhos
Limitação permanente
Baixa
Frequentou o ensino regular
Limitação permanente
Completa
Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial
Limitação permanente
Completa
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal
Limitação permanente
Completa
Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal
Limitação permanente
Completa
Procurar emprego
Limitação permanente
Moderada
Realização de procedimentos administrativos
Limitação permanente
Baixa
Praticar desportos
Limitação permanente
Não especificada
Participar em atividades artisticas e culturais
Limitação permanente
Não especificada
Não definido
Caminhar longas distâncias
Permanecer acordado
Source: Expert
Ùltima Atualização: 01/07/2019

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