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Pesquisar uma doença e as suas consequências funcionais

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ORPHA:893  Síndrome WAGR

:: Limitação da Atividade/ restrição de participação é descrita de acordo com o Funcionamento do Orphanet Thesaurus, que deriva e é adaptado a partir da Classificação Internacional de Funcionalidade , Incapacidade e Saúde - Crianças e Jovens ( ICF- CY, WHO 2007) .
As informações fornecidas são obtidas a partir da população de pacientes afetados pela doença , que receberam o tratamento padrão ideal e seguimento (específico e/ ou gestão dos sintomas, prevenção e profilaxia, dispositivos e ajudas, cuidados e apoio).
As consequências funcionais são organizadas pela sua frequência na população de pacientes.
Esta informação geral pode não ser aplicável a casos específicos. Algumas das dificuldades relatadas aqui podem ocorrer num espaço temporal ou com gravidade diferentes, e outros que não estão listados podem no entanto surgir.

 Perda de uma capacidade
Muito frequente
Temporariamente
Gravidade
Visão
Limitação permanente
Moderada
Aquisição da linguagem
Atraso na aquisição
Moderada
Aprendizagem da leitura
Atraso na aquisição
Baixa
Aprendizagem da escrita
Atraso na aquisição
Grave
Aprendizagem na realização de cálculos
Atraso na aquisição
Grave
Leitura
Limitação permanente
Moderada
Escrita
Limitação permanente
Moderada
Realização de cálculos
Limitação permanente
Grave
Focar a atenção
Limitação permanente
Moderada
Memorização
Limitação permanente
Baixa
Pensamento e raciocínio
Limitação permanente
Moderada
Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções
Limitação permanente
Moderada
Recepção de mensagens orais
Atraso na aquisição
Baixa
Recepção de mensagens não verbais
Atraso na aquisição
Baixa
Recepção de mensagens escritas
Atraso na aquisição
Grave
Fala
Atraso na aquisição
Moderada
Produção de mensagens não verbais
Atraso na aquisição
Grave
Escrita de mensagens
Atraso na aquisição
Grave
Participação numa conversa
Atraso na aquisição
Moderada
Utilização de dispositivos de comunicação
Atraso na aquisição
Moderada
Alcançar e pegar objetos
Atraso na aquisição
Baixa
Levantar e carregar objetos
Atraso na aquisição
Baixa
Manipulação de objetos (movimentos finos)
Atraso na aquisição
Moderada
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Atraso na aquisição
Moderada
Lavar-se
Atraso na aquisição
Baixa
Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais)
Atraso na aquisição
Não especificada
Regular a micção
Atraso na aquisição
Baixa
Regular a defecação
Atraso na aquisição
Baixa
Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização)
Limitação permanente
Grave
Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança
Limitação permanente
Moderada
Conduzir
Limitação permanente
Grave
Envolver-se e manter relações íntimas
Limitação permanente
Grave
Envolver-se em relações sexuais
Limitação permanente
Grave
Cozinhar/preparar alimentos
Limitação permanente
Moderada
Fazer tarefas domésticas
Limitação permanente
Moderada
Tomar conta/Ajudar os outros
Limitação permanente
Moderada
Frequentou a pré-escola
Limitação permanente
Não especificada
Frequentou o ensino regular
Limitação permanente
Não especificada
Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial
Limitação permanente
Moderada
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal
Limitação permanente
Moderada
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado
Limitação permanente
Não especificada
Frequentou o ensino superior
Limitação permanente
Grave
Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal
Limitação permanente
Grave
Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido
Limitação permanente
Não especificada
Procurar emprego
Limitação permanente
Grave
Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento
Limitação permanente
Moderada
Realização de procedimentos administrativos
Limitação permanente
Grave
Realização/Empreender uma tarefa simples
Limitação permanente
Não especificada
Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla
Limitação permanente
Moderada
Praticar desportos
Limitação permanente
Moderada
Frequente
Temporariamente
Gravidade
Audição
Atraso na aquisição
Não especificada
Orientar-se no tempo
Limitação permanente
Moderada
Orientar-se no espaço
Limitação permanente
Moderada
Manter-se de pé
Atraso na aquisição
Baixa
Em sentar-se
Atraso na aquisição
Baixa
Caminhar curtas distâncias
Atraso na aquisição
Baixa
Caminhar longas distâncias
Atraso na aquisição
Não especificada
Vestir-se /Despir-se
Atraso na aquisição
Baixa
Comer
Atraso na aquisição
Não especificada
Beber
Atraso na aquisição
Baixa
Adormecer
Limitação permanente
Moderada
Permanecer a dormir
Limitação permanente
Moderada
Conseguir uma boa qualidade de sono
Atraso na aquisição
Grave
Gerir emoções e humor
Limitação permanente
Moderada
Controlar o próprio comportamento geral
Limitação permanente
Moderada
Controlar o próprio comportamento alimentar
Limitação permanente
Não especificada
Mover-se fora de casa
Limitação permanente
Moderada
Usando transporte
Limitação permanente
Não especificada
Interação com outras pessoas
Limitação permanente
Não especificada
Fazer/Manter amizades
Limitação permanente
Não especificada
Gerir relações familiares
Limitação permanente
Não especificada
Lidar com estranhos
Limitação permanente
Não especificada
Fazer compras
Limitação permanente
Moderada
Realização de rotinas diárias
Limitação permanente
Não especificada
Participar na vida comunitária
Limitação permanente
Moderada
Brincar com os outros (caso se trate de uma criança)
Limitação permanente
Moderada
Socializar
Limitação permanente
Moderada
Participar em atividades artisticas e culturais
Limitação permanente
Baixa
Viajar
Limitação permanente
Não especificada
Ocasional
Temporariamente
Gravidade
Em deitar-se
Atraso na aquisição
Baixa
Em mudar-se de local
Atraso na aquisição
Baixa
Manter uma posição em pé
Atraso na aquisição
Baixa
Manter uma posição sentada
Atraso na aquisição
Baixa
Permanecer acordado
Atraso na aquisição
Não especificada
Executar tarefas profissionais
Limitação permanente
Não especificada
Não definido
Recepção de mensagens através de linguagem gestual
Produção de mensagens através de linguagem gestual
Fatores ambientais

:: A seguir estão indicados os fatores ambientais que devem ser abordados a fim de melhorar o funcionamento ou limitar as restrições decorrentes desta doença.

Intensidade da Luz
Qualidade da Luz
Ciclos dia/noite
Intensidade sonora
Source: Expert
Ùltima Atualização: 29/06/2018

Informação adicional

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Atenção

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.