Orphanet: Incapacidade
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Pesquisar uma doença e as suas consequências funcionais

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ORPHA:93  Aspartilglicosaminúria

:: Limitação da Atividade/ restrição de participação é descrita de acordo com o Funcionamento do Orphanet Thesaurus, que deriva e é adaptado a partir da Classificação Internacional de Funcionalidade , Incapacidade e Saúde - Crianças e Jovens ( ICF- CY, WHO 2007) .
As informações fornecidas são obtidas a partir da população de pacientes afetados pela doença , que receberam o tratamento padrão ideal e seguimento (específico e/ ou gestão dos sintomas, prevenção e profilaxia, dispositivos e ajudas, cuidados e apoio).
As consequências funcionais são organizadas pela sua frequência na população de pacientes.
Esta informação geral pode não ser aplicável a casos específicos. Algumas das dificuldades relatadas aqui podem ocorrer num espaço temporal ou com gravidade diferentes, e outros que não estão listados podem no entanto surgir.

 Perda de uma capacidade
Muito frequente
Temporariamente
Gravidade
Aquisição da linguagem
Limitação permanente
Moderada
Aprendizagem da leitura
Limitação permanente
Grave
Aprendizagem da escrita
Limitação permanente
Grave
Aprendizagem na realização de cálculos
Limitação permanente
Grave
Leitura
Limitação permanente
Grave
Escrita
Limitação permanente
Grave
Realização de cálculos
Limitação permanente
Grave
Focar a atenção
Limitação permanente
Moderada
Memorização
Limitação permanente
Grave
Pensamento e raciocínio
Limitação permanente
Grave
Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções
Limitação permanente
Grave
Orientar-se no tempo
Limitação permanente
Completa
Orientar-se no espaço
Limitação permanente
Moderada
Recepção de mensagens orais
Limitação permanente
Baixa
Recepção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Baixa
Recepção de mensagens escritas
Limitação permanente
Grave
Fala
Limitação permanente
Baixa
Produção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Baixa
Escrita de mensagens
Limitação permanente
Grave
Participação numa conversa
Limitação permanente
Moderada
Utilização de dispositivos de comunicação
Limitação permanente
Baixa
Manter-se de pé
Limitação permanente
Baixa
Em sentar-se
Limitação permanente
Baixa
Em deitar-se
Limitação permanente
Baixa
Em mudar-se de local
Limitação permanente
Baixa
Alcançar e pegar objetos
Limitação permanente
Baixa
Levantar e carregar objetos
Limitação permanente
Baixa
Manipulação de objetos (movimentos finos)
Limitação permanente
Baixa
Caminhar longas distâncias
Limitação permanente
Baixa
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Limitação permanente
Baixa
Lavar-se
Limitação permanente
Baixa
Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais)
Limitação permanente
Baixa
Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização)
Limitação permanente
Grave
Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança
Limitação permanente
Não especificada
Mover-se fora de casa
Limitação permanente
Grave
Usando transporte
Limitação permanente
Grave
Conduzir
Limitação permanente
Grave
Interação com outras pessoas
Limitação permanente
Baixa
Fazer/Manter amizades
Limitação permanente
Moderada
Lidar com estranhos
Limitação permanente
Baixa
Envolver-se e manter relações íntimas
Limitação permanente
Não especificada
Envolver-se em relações sexuais
Limitação permanente
Não especificada
Fazer compras
Limitação permanente
Grave
Cozinhar/preparar alimentos
Limitação permanente
Moderada
Fazer tarefas domésticas
Limitação permanente
Moderada
Tomar conta/Ajudar os outros
Limitação permanente
Não especificada
Frequentou o ensino regular
Limitação permanente
Moderada
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal
Limitação permanente
Completa
Frequentou o ensino superior
Limitação permanente
Grave
Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal
Limitação permanente
Completa
Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido
Limitação permanente
Não especificada
Procurar emprego
Limitação permanente
Grave
Executar tarefas profissionais
Limitação permanente
Completa
Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento
Limitação permanente
Grave
Realização de procedimentos administrativos
Limitação permanente
Grave
Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla
Limitação permanente
Não especificada
Realização de rotinas diárias
Limitação permanente
Não especificada
Participar na vida comunitária
Limitação permanente
Não especificada
Frequente
Temporariamente
Gravidade
Manter-se de pé
Limitação permanente
Moderada
Adormecer
Limitação permanente
Moderada
Permanecer a dormir
Limitação permanente
Moderada
Conseguir uma boa qualidade de sono
Limitação permanente
Moderada
Brincar com os outros (caso se trate de uma criança)
Limitação permanente
Baixa
Socializar
Limitação permanente
Não especificada
Praticar desportos
Limitação permanente
Moderada
Viajar
Limitação permanente
Baixa
Ocasional
Temporariamente
Gravidade
Controlar o próprio comportamento geral
Limitação transiente
Baixa
Conduzir
Limitação permanente
Completa
Praticar desportos
Limitação permanente
Baixa
Viajar
Limitação permanente
Moderada
Fatores ambientais

:: A seguir estão indicados os fatores ambientais que devem ser abordados a fim de melhorar o funcionamento ou limitar as restrições decorrentes desta doença.

Comida
Ciclos dia/noite
Source: Dr Kimberly GOODSPEED[Expert]
Ùltima Atualização: 01/07/2019

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Atenção

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