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Pesquisar uma doença e as suas consequências funcionais

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ORPHA:813  Nanismo de Silver-Russell

:: Limitação da Atividade/ restrição de participação é descrita de acordo com o Funcionamento do Orphanet Thesaurus, que deriva e é adaptado a partir da Classificação Internacional de Funcionalidade , Incapacidade e Saúde - Crianças e Jovens ( ICF- CY, WHO 2007) .
As informações fornecidas são obtidas a partir da população de pacientes afetados pela doença , que receberam o tratamento padrão ideal e seguimento (específico e/ ou gestão dos sintomas, prevenção e profilaxia, dispositivos e ajudas, cuidados e apoio).
As consequências funcionais são organizadas pela sua frequência na população de pacientes.
Esta informação geral pode não ser aplicável a casos específicos. Algumas das dificuldades relatadas aqui podem ocorrer num espaço temporal ou com gravidade diferentes, e outros que não estão listados podem no entanto surgir.

 Perda de uma capacidade
Ocasional
Temporariamente
Gravidade
Aprendizagem
Atraso na aquisição
Moderada
Aquisição da linguagem
Atraso na aquisição
Moderada
Aprendizagem da leitura
Atraso na aquisição
Moderada
Aprendizagem da escrita
Atraso na aquisição
Moderada
Aprendizagem na realização de cálculos
Atraso na aquisição
Moderada
Aplicação de conhecimentos
Atraso na aquisição
Moderada
Leitura
Atraso na aquisição
Moderada
Escrita
Atraso na aquisição
Moderada
Realização de cálculos
Atraso na aquisição
Moderada
Focar a atenção
Atraso na aquisição
Moderada
Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções
Atraso na aquisição
Moderada
Comunicação com outros
Atraso na aquisição
Moderada
Produção de mensagens
Atraso na aquisição
Moderada
Fala
Atraso na aquisição
Moderada
Produção de mensagens através de linguagem gestual
Atraso na aquisição
Moderada
Escrita de mensagens
Atraso na aquisição
Moderada
Participação numa conversa
Atraso na aquisição
Moderada
Capacidades motoras
Atraso na aquisição
Moderada
Manipulação de objetos
Atraso na aquisição
Moderada
Alcançar e pegar objetos
Atraso na aquisição
Moderada
Manipulação de objetos (movimentos finos)
Atraso na aquisição
Moderada
Auto-cuidados
Atraso na aquisição
Moderada
Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização)
Atraso na aquisição
Moderada
Envolver-se e manter relações íntimas
Atraso na aquisição
Moderada
Educação
Atraso na aquisição
Moderada
Frequentou a pré-escola
Atraso na aquisição
Moderada
Frequentou o ensino regular
Atraso na aquisição
Moderada
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal
Atraso na aquisição
Baixa
Frequentou o ensino superior
Atraso na aquisição
Baixa
Trabalho e vida económica
Atraso na aquisição
Baixa
Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal
Atraso na aquisição
Baixa
Procurar emprego
Atraso na aquisição
Baixa
Participar na vida comunitária
Atraso na aquisição
Baixa
Praticar desportos
Atraso na aquisição
Moderada
Viajar
Atraso na aquisição
Grave
Fatores ambientais

:: A seguir estão indicados os fatores ambientais que devem ser abordados a fim de melhorar o funcionamento ou limitar as restrições decorrentes desta doença.

Comida
Source: Pr Irene NETCHINE[Expert]_AFIF SSR/PAG[Patient organisation]_Dr Emma WAKELING[Expert]
Ùltima Atualização: 02/10/2015

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