Orphanet: Incapacidade
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Pesquisar uma doença e as suas consequências funcionais

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ORPHA:3006  Epilepsia Piridoxina-dependente

:: Limitação da Atividade/ restrição de participação é descrita de acordo com o Funcionamento do Orphanet Thesaurus, que deriva e é adaptado a partir da Classificação Internacional de Funcionalidade , Incapacidade e Saúde - Crianças e Jovens ( ICF- CY, WHO 2007) .
As informações fornecidas são obtidas a partir da população de pacientes afetados pela doença , que receberam o tratamento padrão ideal e seguimento (específico e/ ou gestão dos sintomas, prevenção e profilaxia, dispositivos e ajudas, cuidados e apoio).
As consequências funcionais são organizadas pela sua frequência na população de pacientes.
Esta informação geral pode não ser aplicável a casos específicos. Algumas das dificuldades relatadas aqui podem ocorrer num espaço temporal ou com gravidade diferentes, e outros que não estão listados podem no entanto surgir.

 Perda de uma capacidade
Muito frequente
Temporariamente
Gravidade
Aquisição da linguagem
Atraso na aquisição
Moderada
Aprendizagem da leitura
Atraso na aquisição
Moderada
Aprendizagem da escrita
Atraso na aquisição
Moderada
Aprendizagem na realização de cálculos
Atraso na aquisição
Moderada
Leitura
Atraso na aquisição
Moderada
Escrita
Atraso na aquisição
Moderada
Realização de cálculos
Limitação permanente
Moderada
Conduzir
Limitação permanente
Grave
Frequentou o ensino superior
Atraso na aquisição
Não especificada
Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal
Limitação permanente
Moderada
Frequente
Temporariamente
Gravidade
Audição
Atraso na aquisição
Moderada
Focar a atenção
Limitação permanente
Moderada
Memorização
Limitação permanente
Moderada
Pensamento e raciocínio
Limitação permanente
Moderada
Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções
Limitação permanente
Moderada
Recepção de mensagens orais
Atraso na aquisição
Moderada
Recepção de mensagens não verbais
Atraso na aquisição
Baixa
Recepção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Baixa
Recepção de mensagens escritas
Atraso na aquisição
Moderada
Recepção de mensagens escritas
Limitação permanente
Moderada
Fala
Atraso na aquisição
Moderada
Fala
Limitação permanente
Moderada
Produção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Baixa
Produção de mensagens não verbais
Atraso na aquisição
Moderada
Escrita de mensagens
Atraso na aquisição
Moderada
Escrita de mensagens
Limitação permanente
Moderada
Participação numa conversa
Atraso na aquisição
Moderada
Participação numa conversa
Limitação permanente
Moderada
Utilização de dispositivos de comunicação
Limitação permanente
Baixa
Utilização de dispositivos de comunicação
Atraso na aquisição
Moderada
Manter-se de pé
Atraso na aquisição
Moderada
Em sentar-se
Atraso na aquisição
Moderada
Em deitar-se
Atraso na aquisição
Moderada
Em mudar-se de local
Atraso na aquisição
Moderada
Manter uma posição em pé
Atraso na aquisição
Moderada
Manter uma posição sentada
Atraso na aquisição
Moderada
Alcançar e pegar objetos
Atraso na aquisição
Moderada
Levantar e carregar objetos
Atraso na aquisição
Moderada
Manipulação de objetos (movimentos finos)
Limitação permanente
Moderada
Caminhar curtas distâncias
Atraso na aquisição
Moderada
Caminhar longas distâncias
Atraso na aquisição
Moderada
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Atraso na aquisição
Moderada
Lavar-se
Atraso na aquisição
Moderada
Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais)
Atraso na aquisição
Moderada
Regular a micção
Atraso na aquisição
Moderada
Regular a defecação
Atraso na aquisição
Moderada
Vestir-se /Despir-se
Atraso na aquisição
Moderada
Comer
Atraso na aquisição
Moderada
Beber
Atraso na aquisição
Moderada
Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização)
Limitação permanente
Moderada
Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização)
Atraso na aquisição
Grave
Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança
Limitação permanente
Moderada
Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança
Atraso na aquisição
Grave
Gerir emoções e humor
Limitação permanente
Moderada
Gerir emoções e humor
Atraso na aquisição
Grave
Controlar o próprio comportamento geral
Limitação permanente
Moderada
Controlar o próprio comportamento geral
Atraso na aquisição
Grave
Controlar o próprio comportamento alimentar
Limitação permanente
Moderada
Controlar o próprio comportamento alimentar
Atraso na aquisição
Grave
Mover-se dentro de casa
Limitação permanente
Baixa
Mover-se dentro de casa
Atraso na aquisição
Moderada
Mover-se fora de casa
Atraso na aquisição
Moderada
Mover-se fora de casa
Limitação permanente
Moderada
Usando transporte
Limitação permanente
Moderada
Usando transporte
Limitação permanente
Grave
Interação com outras pessoas
Atraso na aquisição
Moderada
Fazer/Manter amizades
Atraso na aquisição
Moderada
Gerir relações familiares
Atraso na aquisição
Moderada
Lidar com estranhos
Atraso na aquisição
Moderada
Fazer compras
Atraso na aquisição
Moderada
Fazer compras
Limitação permanente
Moderada
Cozinhar/preparar alimentos
Atraso na aquisição
Moderada
Cozinhar/preparar alimentos
Limitação permanente
Moderada
Fazer tarefas domésticas
Atraso na aquisição
Moderada
Fazer tarefas domésticas
Limitação permanente
Moderada
Tomar conta/Ajudar os outros
Atraso na aquisição
Moderada
Tomar conta/Ajudar os outros
Limitação permanente
Moderada
Frequentou a pré-escola
Atraso na aquisição
Moderada
Frequentou a pré-escola
Limitação permanente
Moderada
Frequentou o ensino regular
Atraso na aquisição
Moderada
Frequentou o ensino regular
Limitação permanente
Moderada
Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial
Atraso na aquisição
Baixa
Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial
Limitação permanente
Baixa
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal
Atraso na aquisição
Moderada
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal
Limitação permanente
Moderada
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado
Atraso na aquisição
Moderada
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado
Limitação permanente
Moderada
Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido
Limitação permanente
Moderada
Procurar emprego
Limitação permanente
Moderada
Executar tarefas profissionais
Limitação permanente
Moderada
Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento
Limitação permanente
Moderada
Realização de procedimentos administrativos
Limitação permanente
Moderada
Realização/Empreender uma tarefa simples
Limitação permanente
Baixa
Realização/Empreender uma tarefa simples
Atraso na aquisição
Moderada
Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla
Atraso na aquisição
Moderada
Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla
Limitação permanente
Moderada
Realização de rotinas diárias
Limitação permanente
Baixa
Realização de rotinas diárias
Atraso na aquisição
Moderada
Participar na vida comunitária
Limitação permanente
Baixa
Participar na vida comunitária
Limitação permanente
Moderada
Brincar com os outros (caso se trate de uma criança)
Atraso na aquisição
Baixa
Brincar com os outros (caso se trate de uma criança)
Limitação permanente
Baixa
Socializar
Limitação permanente
Baixa
Socializar
Atraso na aquisição
Moderada
Praticar desportos
Limitação permanente
Baixa
Praticar desportos
Atraso na aquisição
Moderada
Participar em atividades artisticas e culturais
Atraso na aquisição
Moderada
Participar em atividades artisticas e culturais
Limitação permanente
Moderada
Viajar
Atraso na aquisição
Moderada
Viajar
Limitação permanente
Moderada
Ocasional
Temporariamente
Gravidade
Visão
Atraso na aquisição
Baixa
Visão
Limitação permanente
Baixa
Audição
Limitação permanente
Moderada
Aquisição da linguagem
Limitação permanente
Moderada
Aprendizagem da leitura
Limitação permanente
Moderada
Aprendizagem da escrita
Limitação permanente
Moderada
Aprendizagem na realização de cálculos
Limitação permanente
Moderada
Leitura
Limitação permanente
Moderada
Escrita
Limitação permanente
Moderada
Realização de cálculos
Limitação permanente
Moderada
Orientar-se no tempo
Limitação permanente
Moderada
Orientar-se no espaço
Limitação permanente
Moderada
Recepção de mensagens orais
Limitação permanente
Moderada
Manter-se de pé
Limitação permanente
Baixa
Em sentar-se
Limitação permanente
Baixa
Em deitar-se
Limitação permanente
Baixa
Em mudar-se de local
Limitação permanente
Baixa
Manter uma posição em pé
Limitação permanente
Baixa
Manter uma posição sentada
Limitação permanente
Baixa
Alcançar e pegar objetos
Limitação permanente
Baixa
Levantar e carregar objetos
Limitação permanente
Baixa
Manipulação de objetos (movimentos finos)
Limitação permanente
Baixa
Caminhar curtas distâncias
Limitação permanente
Baixa
Caminhar longas distâncias
Limitação permanente
Baixa
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Limitação permanente
Baixa
Lavar-se
Limitação permanente
Baixa
Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais)
Limitação permanente
Baixa
Regular a micção
Limitação permanente
Baixa
Regular a defecação
Limitação permanente
Baixa
Vestir-se /Despir-se
Limitação permanente
Baixa
Comer
Limitação permanente
Baixa
Beber
Limitação permanente
Baixa
Conduzir
Atraso na aquisição
Não especificada
Interação com outras pessoas
Limitação permanente
Moderada
Fazer/Manter amizades
Limitação permanente
Moderada
Gerir relações familiares
Limitação permanente
Moderada
Lidar com estranhos
Limitação permanente
Moderada
Fatores ambientais

:: A seguir estão indicados os fatores ambientais que devem ser abordados a fim de melhorar o funcionamento ou limitar as restrições decorrentes desta doença.

Comida
Temperatura
Source: Dr Sidney GOSPE[Expert]
Ùltima Atualização: 01/07/2019

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Atenção

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