x

:: Marfan (Syndrome de Marfan)

Synonymes :
maladie de Marfan

Définition :
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique, dominante autosomique, en règle secondaire à une anomalie de la fibrilline de type 1 et associe cliniquement de façon variable des signes squelettiques (grande taille, arachnodactylie, scoliose…), ophtalmologiques (ectopie du cristallin…), cardiologiques (dilatation ou dissection aortique, prolapsus valvulaire mitral), cutané (vergetures), pulmonaires (pneumothorax),…

Pour en savoir plus :
Consultez la fiche sur Orphanet

Menu
Fiche de régulation SAMU
Recommandations pour les urgences hospitalières

Fiche de régulation SAMU
Appel pour un patient atteint du syndrome de Marfan

Télécharger la fiche de régulation au format PDF (clic-droit)

Synonymes
  • maladie de Marfan

Mécanismes
  • anomalie structurale de la fibrilline 1 (protéine tissulaire)

Situations d'urgence
  • dissection de l'aorte
  • pneumothorax spontané
  • décollement de rétine

Traitements fréquemment prescrits au long cours
  • bêta-bloquants
  • anticoagulants

Pièges
  • - se méfier de toute douleur thoracique
  • - se méfier de toute dyspnée aiguë

Particularités de la prise en charge médicale pré-hospitalière
  • maintenir PAs ‹ 130mmHg (bêta-bloquants, inhibiteurs calciques)
  • éviter les grandes variations volémiques

En savoir plus
Coordonnées
Centre de référence du syndrome de Marfan 01 40 25 68 11 Hôpital Bichat PARIS

www.orphanet-urgences.fr



Recommandations pour les urgences hospitalières


Situations d'urgence

A. Urgences liées au syndrome de Marfan :

La dissection aortique

Suspecter systématiquement une dissection aortique chez un patient qui présente une douleur thoracique intense ou une de ses complications : tamponnade, choc hémorragique.

  • Mesures diagnostiques en urgence
    • Techniques d'imagerie :
      • échocardiographie trans-thoracique et au besoin trans-oesophagienne ou scanner ou IRM (Attention ! l'IRM est contre-indiqué en cas de pace-maker ou de tige de Harrigton utilisée pour le traitement chirurgical en cas de scoliose intense).
      • La technique à préférer est celle qui est la plus rapidement disponible et celle dont l'équipe a l'habitude.

    • Mesures thérapeutiques immédiates :
      • Maintenir la tension artérielle ‹ 130 mmHg par bêta-bloquants, et vasodilatateurs type nitroprussiate ou inhibiteurs calciques.
      • La persistance de la douleur thoracique et sa progression indiquent une extension de la dissection.
      • Une fois le diagnostic de la dissection confirmé, transfert en urgence en service de chirurgie cardiaque en cas de dissection de l'aorte ascendante (le cas échéant transfert en urgence en SAMU), ou surveiller étroitement sous traitement médical en cas de dissection ne touchant pas l'aorte ascendante.


Le pneumothorax

Suspecter devant une douleur thoracique qui le plus souvent inhibe la respiration profonde et est accompagnée d'une dyspnée.
Mesures diagnostiques en urgence
  • Radiographie pulmonaire
  • Scanner thoracique, en cas de doute

Mesures thérapeutiques immédiates
Selon la tolérance :
  • simple observation
  • drainage du pneumothorax

Prise en charge par réanimateur ou pneumologue en fonctions des disponibilités locales

Le décollement de la rétine

Le décollement de la rétine (DR) est une urgence ophtalmologique. Il survient préférentiellement chez les patients myopes. Le DR est généralement unilatéral.

Mesures diagnostiques immédiates
Cherchez les signes fonctionnels de déchirure rétinienne :
  • myodesopsies et phosphènes (flashs lumineux)
  • amputation localisée du champ de vision, baisse d'acuité visuelle (si la macula est touchée), scotome central, ou cécité complète
  • à noter qu'il n'existe jamais de douleur, ni de rougeur oculaire dans ces cas-ci (sauf pathologie concomitante)
Si signes fonctionnels : examen ophtalmologique urgent, l'extension du DR pouvant être très rapide et engager le pronostic visuel dans un délai relativement court.
Mesures thérapeutiques immédiates

Traitement chirurgical (ophtalmologue)

B. Urgences non liées au syndrome de Marfan :

Le problème de la dilatation aortique

C'est le problème fondamental qui justifie :
  • de poser la question au patient sur la valeur du diamètre aortique
  • de mesurer ce diamètre par échographie trans-thoracique le plus souvent si la dernière mesure est ancienne et l'urgence relative
  • d'éviter les brusques variations tensionnelles lors de la prise en charge autant que faire se peut (éviter les grandes variations volémiques, les poussées hypertensives)
  • de poser la question au patient sur l'existence d'une prothèse mécanique éventuelle, qui suppose un traitement anticoagulant maintenu, et ne contre indique pas la réalisation d'une IRM
  • de rechercher l'existence d'une fuite valvulaire qui suppose la prévention de l'endocardite d'Osler le cas échéant


L'accouchement

  • éviter les à-coups tensionnels lors de l'accouchement quelle que soit sa voie
  • une césarienne est préférable en cas de dilatation aortique au-delà de 40 mm, l'accouchement par voie basse est possible en deçà de cette valeur

Interactions Médicamenteuses
Tenir compte des traitements habituels du patient, en général :
  • des bêta-bloquants
  • des anticoagulants

Précautions anesthésiques
Problèmes liés à l'anesthésie par voie péridurale :
  • problèmes techniques du fait de la déformation rachidienne
  • problèmes tensionnels à éviter, comme vu plus haut
  • anesthésie incomplète (unilatérale)

Mesures complémentaires et hospitalisation
  • adapter le lit aux personnes de grande taille
  • tenir compte de la sensibilité au froid (phénomène de Raynaud)
  • information post-opératoire au malade en cas de pose de valve mécanique
  • tenir compte des douleurs rachidiennes fréquentes après sternotomie

Don d'organes

Dans l'état actuel des connaissances le don de certains organes peut être possible en fonction de chaque cas particulier. Pour une réponse adaptée à chaque cas, contactez le centre de référence du syndrome de Marfan.


Numéros en cas d'urgence
  • Centre de référence Marfan- Hôpital Bichat, PARIS
    (permanence 24/24 en cours de réalisation
    Téléphone : 01 40 25 68 11
  • Chirurgie cardiaque du centre de référence- USIC Bichat, PARIS
    Coordonnées en urgence : cardiologie de garde
    Téléphone : 01 40 25 50 33
  • Il est possible d'obtenir, en appelant le Centre de référence, les coordonnées d'autres centres, notamment de chirurgie cardiaque, dans le reste du territoire.

Ressources documentaires

Erbel R, Alfonso F, Boileau C, Dirsch O, Eber B, Harverich A, Rakowski H, Struyven J, Radegran K, Sechtem U, Taylor J, Zollikofer C, Klein WW, Mulder B,
Providencia LA . Diagnosis and management of aortic dissection. Eur Heart J. 2001;22:1642-81.

Jondeau G, Boileau C, Chevallier B, Delorme G, Digne F, Guiti C, Milleron O, de SaintJean M, Le Parc JM, Moura B. Le syndrome de Marfan Arch Mal Coeur Vaiss. 2003;96:1081-8.

Jondeau G, Barthelet M Baumann C, Bonnet D, Chevallier B, Collignon P, Dulac Y, Edouard T, Faibre L, Germain D, Khau Van Kien P, Lacombe D, Ladouceur M, Lemerrer M, Leheup B, Lupoglazoff JM, Magnier S, Muti C, Plauchu PH, Raffestin B, Sassolas F, Schleich JM, Sidi D, Themar-Noel C, Varin J, Wolf JE. Recommandations pour la prise en charge médicale des complications aortiques du syndrome de Marfan. Arch Mal Coeur Vaiss. 2006;99:540-6.

Judge DP, Dietz HC. Marfan's syndrome. Lancet. 2005;366:1965-76.


Ces recommandations ont été élaborées avec la collaboration de :
Professeur Guillaume JONDEAU
Centre de référence pour le syndrome de Marfan
Service de Cardiologie
CHU Hôpital Claude-Bichat Bernard
46, rue Henri Huchard
75877 Paris Cedex 18

AFSM
Association Française du syndrome de Marfan

Docteur Gilles Bagou
SAMU-69 Lyon

Date de réalisation : 28 mai 2007