Orphanet Urgences
Orphanet Urgences est une collection de recommandations pratiques pour la prise en charge des malades atteints d'une maladie rare et nécessitant des soins médicaux en urgence.
Elle est destinée aux médecins urgentistes, qu'ils interviennent sur le lieu de l'urgence (à travers la régulation du SAMU) ou au sein des urgences hospitalières.
Ces recommandations sont élaborées avec les Centres de référence maladies rares, la Société française de médecine d'urgence (SFMU), l'Agence de biomédecine (ABM) et des associations de patients.
Orphanet Urgences est un projet du Plan national maladies rares.
Avertissement: ces recommandations sont d'ordre général. Chaque malade étant unique, seul le médecin peut juger de leur pertinence pour chaque situation particulière.
Liste des maladies par ordre alphabétique
Les fiches Orphanet Urgences sont produites en français et sont régulièrement mises à jour.
Des traductions sont disponibles dans les langues suivantes :
Anglais, Allemand, Espagnol, Italien, Polonais et Portugais mais la mise à jour la plus récente est en français.
- Aplasie médullaire (2022)
- Amylose AL (2015)
- Andersen - Syndrome de paralysie périodique sensible au potassium-dysrythmie cardiaque (2017)
- Anémie de Fanconi (2015)
- Anémie hémolytique auto-immunes - AHAI (2015)
- Angio-oedème bradykinique (2021)
- Angio-ostéo-hypertrophiques, syndrome / Syndrome de Klippel-Trénaunay-Weber (2017)
- Antiphospholipides, syndrome des / syndrome catastrophique des antiphospholipides (2017)
- Artérite à cellules géantes - Maladie de Horton (2018)
- Artérite de Takayasu (2019)
- Arthrite idiopathique juvénile systémique - Maladie de Still (2015)
- Ataxie Telangiectasie (2015)
- Atrésie de l'œsophage (2019)
- CADASIL, Artériopathie cérébrale autosomique à l'origine d'infarctus sous corticaux et d'une leucoencéphalopathie (2022)
- Cardiomyopathie hypertrophique (2018)
- Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène - CVDA (2019)
- Clarkson - Syndrome de fuite capillaire systémique (2013)
- Crigler-Najjar, syndrome de (2022)
- Cystite interstitielle - Syndrome douloureux vésical (2022)
- Déficit en alpha1-antitrypsine (2021)
- Déficits du cycle de l'urée (2023)
- Déficit immunitaire commun variable (2020)
- Dermatomyosite (2015)
- Diabète insipide d’origine centrale (2017)
- Diabète insipide néphrogénique - DIN (2017)
- Dravet, syndrome de (2021)
- Drépanocytose (2021)
- Dystrophie musculaire de Duchenne (2020)
- Dysplasie fibreuse des os (2015)
- Ehlers-Danlos vasculaire - type IV (2017)
- Épidermolyse bulleuse héréditaire (2012)
- Épilepsie avec pointes-ondes continues du sommeil - EPOCS (2012)
- Épilepsies myocloniques progressives (2012)
- Fabry, maladie de (2011)
- Fibrodysplasie ossifiante progressive (2018)
- Fibrose pulmonaire idiopathique (2019)
- Fièvre méditerranéenne familiale (2017)
- Gangliosidoses à GM2 (2013)
- Gaucher type 3, maladie de (2020)
- Gougerot-Sjögren primitif, Syndrome de (2022)
- Hémiplégie alternante de l'enfance (2017)
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne - HPN (2016)
- Hémophilie (2022)
- Hernie de coupole diaphragmatique (2020)
- Histiocytose (2020)
- Homocystinurie classique (2007)
- Huntington, maladie de (2017)
- Hypertension artérielle pulmonaire (2020)
- Hyperthermie maligne d’effort (2017)
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie (2017)
- Hypoparathyroïdie isolée familiale (2016)
- Hypophosphatasie (2021)
- Lafora, maladie de (2013)
- Landau-Kleffner, syndrome de (2012)
- Lennox-Gastaut, syndrome de (2020)
- Leucinose - Maladie des urines sirop d'érable (2020)
- Lyell, syndrome de (2019)
- Lymphangioléiomyomatose-LAM (2022)
- Malformation artérioveineuse cérébrale (2018)
- Malformations artérioveineuses médullaires (2018)
- Marfan, syndrome de (2017)
- Mastocytose (2020)
- MCAD, déficit en (2021)
- McCune-Albright, syndrome de (2016)
- Microangiopathie thrombotique (2021)
- Migraine hémiplégique - MH (2010)
- Moyamoya, maladie de (2013)
- Mucoviscidose (2018)
- Myasthénie auto-immune (2018)
- Nécrolyse épidermique (2019)
- Neurofibromatose type 1 (2019)
- Neutropénie constitutionnelle sévère (2009)
- Pancréatite chronique héréditaire (2019)
- Paralysie périodique hypokaliémique (2022)
- Pemphigoïde bulleuse (2022)
- Phénylcétonurie (2014)
- Phéochromocytomes et paragangliomes fonctionnels (2023)
- Polychondrite atrophiante (2019)
- Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 /APECED (2022)
- Porphyries cutanées tardives (2016)
- Porphyries hépatiques aiguës (2016)
- Prader-Willi, syndrome de (2012)
- Pseudo-obstruction intestinale chronique - POIC (2019)
- Purpura thrombopénique immunologique (2015)
- Sandhoff, maladie de (2013)
- Sarcoïdose - BBS (2020)
- Sclérodermie systémique (2017)
- Sclérose latérale amyotrophique (2016)
- Sclérose tubéreuse de Bourneville (2018)
- Smith-Magenis, syndrome de (2011)
- Steinert, dystrophie myotonique de (2010)
- Stevens-Johnson, syndrome de (2019)
- Sturge-Weber, syndrome de (2021)
- Syndromes hyperéosinophiliques (2018)
- Syndrome malin des neuroleptiques (2017)
- Syndrome périodique associé à la cryopyrine - CAPS (2018)
- Syndrome sérotoninergique (2018)
- Syndrome des spasmes infantiles - Syndrome de West (2020)
- Syndrome de Susac (2020)
- Tachycardie ventriculaire catécholergique (2017)
- Tay-Sachs, maladie de (2013)
- Thalassémie (2014)
- Thrombasthénie de Glanzmann (2022)
Avertissement
Les informations fournies par Orphanet sont régulièrement mises à jour. Il est possible que de nouvelles découvertes aient été faites depuis la dernière mise à jour et qu’elles ne soient pas encore incorporées au texte. La date de la dernière mise à jour est toujours indiquée. Les professionnels sont encouragés à toujours consulter les publications scientifiques les plus récentes avant de prendre une décision basée sur les informations fournies.
Orphanet Urgences est produit en français, puis traduit et adapté en sept langues. Les recommandations traduites sont validées par des sociétés savantes d’urgence ou par des experts dans chaque pays pour lequel une traduction existe. Cependant, Orphanet Urgences n’est pas encore disponible dans les sept langues d’Orphanet pour toutes les maladies rares.
Certaines recommandations sont produites par des sociétés savantes partenaires.
Les informations fournies sont basées sur des articles scientifiques publiés. Ces textes généraux peuvent ne pas être pertinents pour certains cas, en raison de la grande variabilité d’expression des maladies. Il est de la plus grande importance de vérifier avec un professionnel de santé si l’information fournie est pertinente ou non pour chaque cas.