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PKD1 - polycystin 1, transient receptor potential channel interacting
- Synonym(e) : PBP, Pc-1, polycystin 1, transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 1, TRPP1
- Veraltete Symbole und Gennamen : polycystic kidney disease 1 (autosomal dominant)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 16p13.3
- OMIM: 601313
- HGNC: 9008
- UniProtKB: P98161
- Genatlas: PKD1
- GenCC: PKD1
- Ensembl: ENSG00000008710
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P98161
- LOVD: PKD1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
ORPHA:730 - Bedeutung für den Phänotypen Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose
ORPHA:88924

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