Búsqueda de un gen
PKD1 - polycystin 1, transient receptor potential channel interacting
- Sinónimos : PBP, Pc-1, polycystin 1, transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 1, TRPP1
- Símbolos y nombres anteriores : polycystic kidney disease 1 (autosomal dominant)
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 16p13.3
- OMIM: 601313
- HGNC: 9008
- UniProtKB: P98161
- Genatlas: PKD1
- GenCC: PKD1
- Ensembl: ENSG00000008710
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P98161
- LOVD: PKD1
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad renal poliquística autosómica dominante
ORPHA:730 - Efecto en el fenotipo de Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante tipo 1 con esclerosis tuberosa
ORPHA:88924

Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
Investigación para este gen
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento
Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético