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PKD1 - polycystin 1, transient receptor potential channel interacting
- Sinónimo(s) : PBP, Pc-1, polycystin 1, transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 1, TRPP1
- Símbolos e genes anteriore : polycystic kidney disease 1 (autosomal dominant)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 16p13.3
- OMIM: 601313
- HGNC: 9008
- UniProtKB: P98161
- Genatlas: PKD1
- GenCC: PKD1
- Ensembl: ENSG00000008710
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P98161
- LOVD: PKD1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença renal poliquística tipo dominante
ORPHA:730 
- Papel no fenótipo de Doença renal poliquística autossómica dominante tipo 1 com esclerose tuberosa
ORPHA:88924
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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