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PRPF3 - pre-mRNA processing factor 3
- Synonyme(s) : HPRP3, Prp3, SNRNP90
- Anciens symbols et noms : RP18, prp3 pre-mrna processing factor 3 homolog (s. cerevisiae), prp3 pre-mrna processing factor 3 homolog (yeast), retinitis pigmentosa 18 (autosomal dominant)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1q21.2
- OMIM : 607301
- HGNC: 17348
- UniProtKB: O43395
- Genatlas: PRPF3
- Ensembl: ENSG00000117360
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O43395
- LOVD: PRPF3
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Rétinite pigmentaire
ORPHA:791

Gène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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